Đột biến gen di truyền BRCA & Nguy cơ bị mắc ung thư vú, buồng trứng

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi các bác sĩ khoa Nội ung bướu - Trung tâm Ung bướu Xạ trị, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn đã thừa hưởng một gen bất thường làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng hay không.

Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu hơn về việc kiểm tra các đột biến ở hai gen chính là BRCA1 và BRCA2, được biết là làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng của một người.

Xét nghiệm di truyền nhằm tìm kiếm sự bất thường (còn được gọi là đột biến hoặc biến thể) ở một số gen nhất định. Các gen này nắm giữ thông tin về bề ngoài và cách cơ thể bạn hoạt động; chúng được truyền từ cha mẹ sang con cái. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn hiểu nguy cơ phát triển một số bệnh, chẳng hạn như ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có hai loại đột biến gen:

2.1. Đột biến tiên phát được di truyền, truyền từ cha mẹ sang con

Khoảng 5 đến 10 % người bệnh bị ung thư vú là do đột biến genline. Đột biến ở hai gen chính, được gọi là BRCA1 và BRCA2, là nguyên nhân thường gặp của ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền. Những đột biến này làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và buồng trứng cũng như các bệnh ung thư khác. Xét nghiệm di truyền được thực hiện trên một mẫu nước bọt hoặc máu. Ngoài 2 gen BRCA 1 và BRCA2, cũng sẽ còn một số gen khác nữa liên quan đến bệnh lý ung thư do di truyền. Bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra những phân tích và những lời khuyên trước khi quyết định làm xét nghiệm này.

2.2. Đột biến có được không do di truyền hay đột biến mắc phải

Đột biến mắc phải có thể do tiếp xúc với các tác nhân môi trường như phóng xạ, hóa chất (bao gồm cả những chất có trong khói thuốc lá) hoặc vi rút; đôi khi đột biến xuất hiện mà không có nguyên nhân. Hầu hết các bệnh ung thư, bao gồm ung thư vú là do đột biến mắc phải. Đột biến này chỉ được tìm thấy trong chính khối u, trong khi loại đột biến thứ nhất có mặt trong các tế bào trên toàn bộ cơ thể của một người.

Xét nghiệm được khuyến nghị nếu bạn có (hoặc đã có):

• Đã từng bị ung thư vú
• Được chẩn đoán bị ung thư vú ở độ tuổi 50 trở xuống, hoặc dưới 60 nhưng thuộc nhóm ung thư vú có "ba âm tính" (thụ thể nội tiết âm tính ER-PR, yếu tố tăng trưởng biểu bì Her-2 âm tính)
• Ung thư ở cả hai vú (cùng một lúc hoặc tại thời điểm riêng biệt)
• Ung thư vú nam
• Chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, nhưng có một hoặc nhiều người thân bị ung thư
• Tiền sử cá nhân bị ung thư, như buồng trứng, tụy hoặc ung thư tiền liệt tuyến di căn
• Tiền sử cá nhân và / hoặc gia đình (cùng huyết thống) có ≥ ba loại ung thư (bao gồm ung thư vú, ruột kết và ung thư tuyến tụy)
• Không có tiền sử cá nhân, nhưng họ hàng thứ nhất hoặc thứ hai bị ung thư vú được chẩn đoán ≤45 tuổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Nếu bạn chưa bị ung thư và lo ngại rằng đột biến có thể xảy ra trong gia đình bạn (ví dụ: trong gia đình có nhiều người thân bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng), thông thường các bác sĩ nên khuyên xét nghiệm trước tiên một người trong gia đình đã bị ung thư. Nếu người đó được phát hiện là không có đột biến, thường không nhất thiết phải kiểm tra các thành viên khác.

Tư vấn trước - Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên nói chuyện với chuyên gia về di truyền hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về mức độ rủi ro mắc ung thư của bạn. Cần thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Chuyên gia sẽ nói chuyện với bạn về:

● Lựa chọn của bạn khi quyết định kiểm tra di truyền.

● Rủi ro, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm.

● Kết quả của các nghiên cứu có liên quan đến đột biến di truyền.

● Tác động, ảnh hưởng (cả tốt và không tốt) kết quả xét nghiệm của bạn đến các thành viên khác trong gia đình.

Không phải lúc nào cũng dễ dàng để giải thích kết quả của các xét nghiệm di truyền. Kết quả có thể là:

● Dương tính (đột biến) gen BRCA1 hoặc gen BRCA2 hoặc cả hai: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư

● Âm tính, nghĩa là bạn không mang gen BRCA đột biến: Kết quả này không loại trừ khả năng bạn có thể có nguy cơ bị ung thư do di truyền vì không phải mọi đột biến đều có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Ngoài ra, có nhiều đột biến gen chưa được biết đến hoặc chưa được phát hiện.

● Kết quả âm tính "thật": Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn (ví dụ: mẹ, anh chị em hoặc dì của bạn), nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ bị ung thư khác của bạn .

● Bạn có đột biến gen nhưng "không rõ ý nghĩa về lâm sàng": Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.

Điều quan trọng cần ghi nhớ là kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư và kết quả dương tính không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ phát triển bệnh ung thư.

Nếu một phụ nữ xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA:

● Nguy cơ suốt đời (đến 70 tuổi) của ung thư vú là từ 55% đến 70% đối với BRCA1 và 45% đến 70% đối với BRCA2. Điều này có nghĩa là trong một nhóm gồm 100 phụ nữ có đột biến BRCA1, từ 55 đến 70 phụ nữ sẽ bị ung thư vú trong cuộc đời của họ.

● Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng là khoảng 40% đến 45% đối với BRCA1 và 15% đến 20% đối với BRCA2.

Giải thích kết quả có thể phức tạp. Đôi khi kết quả "tiêu cực" khó diễn giải hơn kết quả "tích cực". Đây là lý do tại sao việc thảo luận kết quả xét nghiệm với cố vấn di truyền và bác sĩ của bạn rất quan trọng.

Một số cách để sàng lọc ung thư và giảm nguy cơ phát triển ung thư:

● Phẫu thuật dự phòng ( cắt tuyến vú, buồng trứng để giảm nguy cơ )

● Uống thuốc để giảm nguy cơ

● Đặc biệt là thường xuyên sàng lọc ung thư vú và buồng trứng hơn

Nếu như trước đây, nhiều gia đình thường lựa chọn sàng lọc tại các nước như: Nhật Bản, Mỹ, Singapore, Thái Lan... thì hiện nay, sàng lọc ung thư công nghệ gen đã có mặt tại Việt Nam với chất lượng và dịch vụ tối ưu nhất, có thể sánh ngang với các nước lớn trên thế giới.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

Nguồn: uptodate 2018