Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm sàng lọc một số hội chứng di truyền cho thai nhi. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm Double test sao cho đúng sẽ giúp bố mẹ hiểu hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Hội chứng Turner là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây tỷ lệ sảy thai cao, trẻ sinh ra cũng bị nhiều rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Để phòng ngừa sinh trẻ mắc hội chứng Turner, các sản phụ nguy cơ cao được khuyên nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

Hội chứng Turner là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở giới nữ, xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Cơ chế gây hội chứng Turner được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để phòng ngừa hiệu quả hội chứng này.

Thực hiện đo độ mờ da gáy là việc làm cần thiết và rất quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi. Thường vào tuần thứ 11-14 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện đo độ mờ da gáy. Dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về tình trạng của thai nhi, nếu kết quả bất thường,

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai rau. Sau khi có kết quả chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ hoặc tham vấn tham vấn ý kiến bác sĩ.

Để quá trình mang thai và sinh sản được thuận lợi, hạn chế tối đa những rủi ro có thể xảy ra, việc khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi mang thai là vô cùng quan trọng. Khi thực hiện khám sàng lọc trước khi mang thai, các cặp vợ chồng cần làm theo đúng hướng dẫn của bác sĩ để thu được kết quả chính xác, tạo điều kiện cho thai kỳ thành công.

Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.