Xét nghiệm Double test và Triple test là hai loại xét nghiệm rất quan trọng trong quá trình mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi. Tuy nhiên, rất nhiều mẹ bầu chưa hiểu rõ về chúng. Bài viết sau đây sẽ giúp các mẹ có cái nhìn chi tiết hơn về sự giống và khác nhau của hai loại xét nghiệm này.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test nhằm sàng lọc một số hội chứng di truyền cho thai nhi. Biết cách đọc kết quả xét nghiệm Double test sao cho đúng sẽ giúp bố mẹ hiểu hơn về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

Hội chứng Turner là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây tỷ lệ sảy thai cao, trẻ sinh ra cũng bị nhiều rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Để phòng ngừa sinh trẻ mắc hội chứng Turner, các sản phụ nguy cơ cao được khuyên nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Trẻ mắc phải hội chứng Edward thường khó có thể sống sót sau khi sinh và nếu may mắn được sinh ra thì sẽ phát triển không bình thường. Đây là hội chứng phổ biến thứ hai, sau hội chứng Down với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh.

Hội chứng Turner là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở giới nữ, xảy ra do 1 phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen bị rối loạn. Cơ chế gây hội chứng Turner được nhiều nhà khoa học quan tâm, làm rõ để phòng ngừa hiệu quả hội chứng này.

Hội chứng Patau là một trong những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể gặp phải ở thai nhi, khiến trẻ chế khi trong bào thai hoặc tử vong sau năm sống đầu tiên. Sàng lọc NIPT giúp phát hiện sớm hội chứng Patau

Hội chứng Patau - Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Việc tầm soát sàng lọc trước sinh là 1 trong những yếu tố quan trọng giúp sản phụ có thể nắm bắt tình trạng sức khỏe của thai nhi và giúp bác sĩ đưa ra nhận định can thiệp trước hoặc sau sinh nếu em bé có những dị tật

Thực hiện đo độ mờ da gáy là việc làm cần thiết và rất quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi. Thường vào tuần thứ 11-14 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định thực hiện đo độ mờ da gáy. Dựa vào kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ đưa ra chẩn đoán về tình trạng của thai nhi, nếu kết quả bất thường,

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai rau. Sau khi có kết quả chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ hoặc tham vấn tham vấn ý kiến bác sĩ.

Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi là một thủ thuật thường được thực hiện ở tuần 15-18 thai kỳ. Chọc ối giúp phát hiện sớm các dị tật thai nhi do các bất thường về di truyền liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể.