Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Chính vì vậy, ngay từ lúc mới chào đời, trẻ sơ sinh cần được làm các xét nghiệm sàng lọc để giúp phát hiện sớm các bệnh lý và tìm ra hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong và giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp.

Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Qua đó lợi ích của sàng lọc sơ sinh là giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ.

Suy giáp bẩm sinh được định nghĩa là khi có sự giảm đáng kể hoặc mất chức năng tuyến giáp của trẻ lúc mới sinh, ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ có cơ hội phát triển khỏe mạnh bình thường.

Xét nghiệm 17-OHP giúp các bác sĩ phát hiện được bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh để từ đó đưa ra phương pháp điều trị bệnh kịp thời tránh gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Định lượng 17-OHP là xét nghiệm được lựa chọn đầu tiên để chẩn đoán bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Phương pháp xét nghiệm bằng hóa chất của DIAsource trên hệ thống ELISA được làm bằng bệnh phẩm là máu tĩnh mạch.

Hiện nay, xét nghiệm 17-OHP được xem là một phương pháp hữu hiệu trong việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh và người lớn, để đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời.