Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể.

Năm 2018, em sinh 1 bé trai nặng 3,2kg và bé khoẻ mạnh. Trong quá trình mang thai, em cũng đã làm các xét nghiệm và cơ thể em hoàn toàn bình thường. Hiện giờ, em đang mang thai 21 tuần và được phòng khám thai chuẩn đoán em và chồng bị thiếu máu, bé có nguy cơ bệnh thalassemia. Bác sĩ cho em hỏi chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc thalassemia như thế nào? Vì năm 2018 cơ thể em hoàn toàn khỏe mạnh, không thiếu máu nhưng mang thai lần này lại được chẩn đoán như vậy. Giờ em đang được yêu cầu 2 vợ chồng làm xét nghiệm thalassemia tại phòng khám ạ.

Vợ chồng em đều mang gen thalassemia thể alpha. Em mang gen không bị bệnh, chồng em mang gen và bị bệnh ở thể nhẹ. Vợ chồng em chọc ối, kết quả là thai nhi mang gen của cả bố và mẹ. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi mang gen của bố mẹ mang gen thalassemia thể alpha có sao không? Em xin chân thành cảm ơn ạ.

Chào bác sĩ, Em siêu âm tuần 31 sang 32 phát hiện kích thước hố sau bị giãn 15mm. Vậy bác sĩ cho em hỏi thai nhi 32 tuần bị giãn hố sau kích thước 15mm có nguy hiểm không? Em cảm ơn bác sĩ.

Y học bào thai có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán các bất thường thai nhi, điều trị một số bệnh lý thai nhi ngay trong bụng mẹ và sàng lọc các biến chứng cho sản phụ.

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ở trẻ sơ sinh khiến gia đình gặp nhiều khó khăn để nhận biết bé đang gặp các vấn đề, nếu không phát hiện kịp thời rất có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ. Hiện nay Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City đã triển khai các phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả giúp phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh, nhờ đó đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ở trẻ sơ sinh khiến gia đình gặp nhiều khó khăn để nhận biết bé đang gặp các vấn đề, nếu không phát hiện kịp thời rất có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ. Hiện nay Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City đã triển khai các phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả giúp phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh, nhờ đó đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.

Tật đầu nhỏ hay còn được gọi hội chứng teo não, đây là một rối loạn thần kinh rất hiếm gặp. Trẻ sơ sinh không may mắc tật đầu nhỏ sẽ có kích cỡ vòng đầu nhỏ hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi và cùng giới. Vậy tật đầu nhỏ là gì? Cần làm những xét nghiệm gì để chẩn đoán chính xác căn bệnh này?

U quái vùng cùng cụt là một khối u phát triển trước sinh ở vùng xương cụt của em bé – hay được biết với tên gọi là xương đuôi (tailbone). Đây là khối u hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ khoảng 1 trên 35,000 đến 40,000 trẻ sinh sống.

Bướu giáp ở thai nhi là tình trạng rất hiếm với tỉ lệ 1/50,000-1/30,000 trong thai kỳ. Tuyến giáp thai nhi hoạt động kém (suy giáp bẩm sinh) là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra bệnh bướu giáp ở thai nhi.

Ở những thai nhi có nang đám rối màng mạch thì có 2.1% có bất thường số lượng nhiễm sắc thể, phần lớn thai nhi sẽ có các dị tật khác có thể quan sát được trên siêu âm. Tuy nhiên, khi không có bất thường nào khác được quan sát trên siêu âm, nguy cơ của một bất thường số lượng nhiễm sắc thể là khoảng 1/300.

Mong ước của tất cả các gia đình vô sinh hiếm muộn, chắc chắn là nhìn thấy vạch thứ hai hiện lên trên que thử vào ngày thứ 14 sau chuyển phôi, hay là khi nhìn thấy chỉ số B-HCG “cao vút” khi nhận kết quả xét nghiệm máu. “Có thai” chắc chắn là bước thành công quan trọng, nhưng đó mới chỉ là bước đầu tiên trong hành trình 9 tháng 10 ngày sắp tới. Chắc hẳn khi làm thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), các gia đình đều đã đầu tư đáng kể về tài chính, vật chất và tình cảm. Vậy nên việc có một quá trình quản lý thai an toàn và chất lượng nhất, chính là điều quan trọng đầu tiên mẹ cần nghĩ đến sau khi có thai thành công.