Cháu chào bác sĩ ạ. Hiện tại cháu đang mang bầu được gần 2 tháng, cháu có đi xét nghiệm rubella IgG thì bị dương tính là 171, sau 15 ngày cháu đi xét nghiệm máu lại là 230. Trước kia cháu đã từng bị sởi. Vậy bác cho cháu hỏi với trường hợp, mang bầu gần 2 tháng xét nghiệm rubella IgG dương tính 171 và 230 có nguy cơ mắc Rubella không hay là do bị trước kia rồi ạ? Cháu cảm ơn bác sĩ.

Chào bác sĩ. Mong bác sĩ tư vấn kết quả xét nghiệm Double test giúp cháu với ạ. Cháu có xét nghiệm Double test và kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể 21 là 1:133, vậy cháu có phải chọc ối để kiểm tra không ạ?

Năm nay em 34 tuổi mang thai lần đầu. Khi thai 12 tuần tuổi, em có đi là xét nghiệm Double test và có kết quả xét nghiệm như sau: Trisomy 21 :nguy cơ nền tảng :1:511 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:10021 Trisomy 18 :nguy cơ nền tảng :1:6032 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:120630 Trisomy 13 :nguy cơ nền tảng :1:14199 và nguy cơ hiệu chỉnh :1:231230 Cho em hỏi là chỉ số như thế này là cao hay thấp và chỉ số Double test như nào là có nguy cơ cao ạ

Hiện tại, con bầu bé thứ 2 được gần 22 tuần (bé đầu sinh mổ). Qua kiểm tra sàng lọc dị tật thì bé con có nguy cơ ngưỡng (nguy cơ cao). Bác sĩ cho con hỏi, kết quả Double test có nguy cơ cao phải làm sao? Con có phải bắt buộc làm xét nghiệm ADN hay chọc ối kiểm tra không? Nếu không kiểm tra có ảnh hướng đến những lần thăm khám sau không? Con xin cảm ơn.

Sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh là việc tiến hành các xét nghiệm nhất định nhằm cung cấp thông tin cho cha mẹ biết thai nhi có mắc rối loạn di truyền dẫn tới dị tật bẩm sinh nào hay không.

Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải. Tùy sự thiếu hụt ở mạch alpha, beta hay vừa mạch delta và beta mà gọi là α-Thal , β- Thal hay delta –β Thal.

Các xét nghiệm trước sinh có thể giúp thai phụ biết liệu thai nhi có thực sự bị rối loạn nhất định hay không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.

Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn (Non – invasive prenatal testing, NIPT) sử dụng DNA tự do hay còn gọi là DNA ngoại bào (cfDNA) trong máu mẹ có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao khi sàng lọc các bất thường như tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Trong những nghiên cứu lớn độ nhạy cho các loại tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 lần lượt là 99,7%, 97,9% và 99%, trong khi tỷ lệ dương tính giả (false – positive rate FPR) chỉ 0,04% cho mỗi loại tam nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó với nhóm đơn nhiễm sắc thể X (monosomy X – Hội chứng Turner) có độ nhạy chỉ 95,8% và tỷ lệ dương tính giả là 0,14%. Với những thông số trên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác rất cao. Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là hai khái niệm không còn xa lạ trong lĩnh vực sản khoa. Đây là những biện pháp sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết về phương pháp này qua bài viết sau.