Hỏi
Chào bác sĩ. Mong bác sĩ tư vấn kết quả xét nghiệm Double test giúp cháu với ạ. Cháu có xét nghiệm Double test và kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể 21 là 1:133, vậy cháu có phải chọc ối để kiểm tra không ạ?
Câu hỏi khách hàng ẩn danh
Trả lời
Chào bạn. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng Double test đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 (sàng lọc hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward) và nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau). Kết quả tính toán nguy cơ được thực hiện bằng phần mềm FMF (viết tắt của cụm từ Fetal Medicare Foundation), trong đó nguy cơ nền tảng dựa vào tuổi của mẹ, nguy cơ hiệu chỉnh được tính toán kết hợp giữa các yếu tố của mẹ (tuổi và các thông số chiều cao, cân nặng, chủng tộc, một số bệnh lý kèm theo); các thông số thai nhi (tuổi thai- tính bằng chiều đầu mông, độ mờ da gáy, xương mũi của bé qua siêu âm); nồng độ Beta hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ.
Về kết quả sàng lọc của bạn, bác sĩ xin tư vấn kết quả xét nghiệm Double test như sau: Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 của bạn là 1:133 nghĩa là trong 133 trường hợp tương tự như bạn có thể có 1 trường hợp sinh bé bị Down. Kết quả chỉ mang tính sàng lọc và phụ thuộc vào độ đúng của các thông tin đưa vào phân tích. Chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm Double test thì chưa đủ cơ sở để đưa ra ý kiến có phải chọc ối làm xét nghiệm sâu hơn để chẩn đoán không.
Trường hợp của bạn, tốt nhất là bạn nên khám và tư vấn trực tiếp với bác sĩ chuyên về chẩn đoán trước sinh. Trên cơ sở khám, siêu âm lại bằng máy có độ phân giải cao tại thời điểm bạn khám lại (lúc này hình ảnh của bé trên siêu âm đã rõ ràng hơn), bác sĩ sẽ cho bạn lời khuyên xác đáng hơn. Bạn đừng lo lắng quá nhé, nếu cần xét nghiệm sâu hơn thì còn có một lựa chọn khác an toàn cho mẹ và bé hơn phương pháp chọc ối để lấy mẫu xét nghiệm, đó là xét nghiệm NIPT (làm xét nghiệm bằng mẫu máu tĩnh mạch) bạn nhé. Bạn có thể đến tại các bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để bác sĩ tư vấn thêm nhé.
Cảm ơn bạn đã tin tưởng Vinmec. Rất mong có thể gặp bạn để tư vấn cụ thể hơn!
Được giải đáp bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Muội - Bác sĩ xét nghiệm Hóa sinh - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.
