Unfortunately, the content on this page is not available in
English.
Please press continue to read the content in Vietnamese.
Thank you for your understanding!
Chủ đề Xét nghiệm giải trình tự gen GAA
Trang chủ
Chủ đề Xét nghiệm giải trình tự gen GAA
Danh sách bài viết
Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2
Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 (GSD 2) (OMIM #232300), hay còn gọi là bệnh Pompe, là một rối loạn di truyền gây ra do sự thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa glycogen. Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 lần đầu tiên được mô tả bởi nhà giải phẫu bệnh Joannes Cassianus Pompe vào năm 1932 trên một bé gái 7 tháng tuổi chết vì cơ tim phì đại.
Xem thêm