Chủ đề Xét nghiệm giải trình tự gen GAA
Chủ đề Xét nghiệm giải trình tự gen GAA
Trang chủ Chủ đề Xét nghiệm giải trình tự gen GAA

Danh sách bài viết

Slide item
Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2
Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 (GSD 2) (OMIM #232300), hay còn gọi là bệnh Pompe, là một rối loạn di truyền gây ra do sự thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa glycogen. Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 lần đầu tiên được mô tả bởi nhà giải phẫu bệnh Joannes Cassianus Pompe vào năm 1932 trên một bé gái 7 tháng tuổi chết vì cơ tim phì đại.
Xem thêm
Câu chuyện khách hàng Thông tin sức khỏe