GH là hormon được sản xuất bởi tuyến yên, một tuyến có kích thước nhỏ nằm ở sàn não thất ba trong hố yên của thân xương bướm. Hormone tăng trưởng GH rất cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển bình thường của một đứa trẻ để thúc đẩy sự phát triển của xương theo độ tuổi. Xét nghiệm GH chủ yếu được sử dụng để xác định sự thiếu hụt Hormone GH và đánh giá chức năng tuyến yên trong cơ thể.

Bệnh to đầu chi là rất hiếm gặp, các triệu chứng thay đổi chậm. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng để có phác đồ điều trị thích hợp, nếu điều trị chậm trễ, người bệnh thường có biến chứng trầm trọng và nặng hơn là tử vong.