Các rối loạn di truyền gây ra bởi gen được gọi là đột biến gen. Các rối loạn di truyền bao gồm bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều nữa. Hầu hết các trường hợp con mắc các rối loạn này là do cả bố mẹ đều mang cùng gen bất thường.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được chỉ định cho thai phụ nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Vậy làm xét nghiệm sàng lọc ADN trước sinh là gì và được thực hiện như thế nào?