Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh: Những điều cần biết

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cung cấp những thông tin quan trọng cho những ông bố bà mẹ tương lai về việc thai nhi có mắc những rối loạn di truyền hay không.

1. Rối loạn di truyền là gì?

Các rối loạn di truyền gây ra bởi gen được gọi là đột biến gen. Các rối loạn di truyền bao gồm bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu lưỡi liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều nữa. Hầu hết các trường hợp con mắc các rối loạn này là do cả bố mẹ đều mang cùng gen bất thường.

2. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh là gì?

Có hai loại xét nghiệm trước sinh kiểm tra rối loạn di truyền bao gồm:

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những xét nghiệm này cho thấy mức nguy cơ thai nhi mắc phải đột biến lệch bội và một số rối loạn khác.
2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Những xét nghiệm này thể hiện kết quả chính xác nhất có thể về việc thai nhi thực tế có mắc đột biến lệch bội hay những rối loạn di truyền cụ thể khác hay không dựa theo xét nghiệm mà sản phụ yêu cầu thực hiện. Xét nghiệm này kiểm tra những tế bào thu được từ bào thai hoặc nhau thai thông qua thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Cả xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đều được khuyến cáo cho tất cả các phụ nữ mang thai.

3. Chọc ối là gì?

Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nhưng thủ thuật này cũng có thể tiến hành cho đến khi sinh bé. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng một loại kim rất mỏng để rút một lượng nhỏ dịch ối dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Tùy theo cách phân tích tế bào và thông tin bạn mong muốn, sẽ tốn từ 1 ngày đến nhiều tuần để nhận được kết quả. Chọc ối có nguy cơ rất nhỏ gây sảy thai. Thai phụ có thể bị rò ối và chảy máu nhẹ sau thủ thuật này, hầu hết trường hợp sẽ tự khỏi.

4. Sinh thiết gai nhau là gì?

Đối với sinh thiết gai nhau, một mẫu mô của nhau thai. Việc tiến hành sinh thiết lợi hơn chọc ối ở chỗ sinh thiết gai nhau ở chỗ nó có thể được thực hiện sớm hơn chọc ối, từ tuần thứ 10 đến tuần thai 13. Nguy cơ sảy thai do sinh thiết gai nhau hơi cao hơn nguy cơ từ chọc ối.

5. Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai?

Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai có thể áp dụng cho các cặp đôi đang thực hiện thụ thai trong ống nghiệm (IVF) để mang thai và những người có nguy cơ cao mang thai gặp vấn đề rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể. Trước khi chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ, nó được kiểm tra các rối loạn di truyền và đột biến. Chỉ phôi không có kết quả dương tính với các rối loạn mới được chuyển vào tử cung.

6. Các tế bào được phân tích như thế nào trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Một số các công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia gen di truyền có thế đánh giá thông tin nào cần tìm và chọn xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng của sản phụ:

• Xét nghiệm Karyotype - Lập bộ nhiễm sắc thể: Phát hiện các nhiễm sắc thể thiếu, thừa hoặc hỏng bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể và sắp xếp theo thứ tự từ lớn nhất đến bé nhất. Kết quả nhiễm sắc thể đồ có sau 3 tuần kể từ lúc lấy mẫu.
• Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): Kỹ thuật này được sử dụng để phát hiện các đột biến lệch bội bao gồm nhiễm sắc thể số 13-18-21 và nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Kết quả của kỹ thuật này nhanh hơn lập bộ nhiễm sắc thể truyền thống (thường sau 1 tuần). Kết quả dương tính được xác nhận kèm nhiễm sắc thể đồ.
• Phân tích nhiễm sắc thể Microarray : Xét nghiệm này khảo sát các bất thường ở mức độ nhỏ hơn xét nghiệm Karyotype khoảng vài chục đến 100 lần, có thể tìm thấy nhiều vấn đề nhiễm sắc thể khác nhau, bao gồm đột biến lệch bội, đầy đủ bộ nhiễm sắc thể. Nó có thể tìm thấy các vấn đề nhiễm sắc thể mà nhiễm sắc thể đồ bỏ lỡ. Thời gian trả kết quả khoảng 7 ngày.
• Xét nghiệm ADN: Xét nghiệm đột biến gen đặc thù được thực hiện theo yêu cầu. Giả dụ như bạn và bạn đời đang mang gen gây xơ nang, bạn có thể mong thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đột biến riêng biệt.

7. Những kết quả khác nhau của xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa gì?

Hầu hết thời điểm, kết quả của một xét nghiệm chẩn đoán thường là âm tính (bình thường). Một kết quả âm tính không loại trừ được khả năng thai nhi mắc phải rối loạn di truyền. Nó chỉ cho thấy thai nhi không có rối loạn cụ thể mà được kiểm tra.

Nếu kết quả chẩn đoán là dương tính (cho thấy thai nhi mắc rối loạn đã xét nghiệm), bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia gen di truyền sẽ giải thích về kết quả và tư vấn về các lựa chọn của bạn và các khả năng. Một chuyên gia về rối loạn đó có thể giúp hiểu tuổi thọ khi mắc phải, những biện pháp điều trị hiện có và những yêu cầu chăm sóc bé sẽ cần.

Những nhóm hỗ trợ, tư vấn viên và nhân viên xã hội cũng có thể lắng nghe những lo lắng và trả lời những câu hỏi. Thai phụ cũng có thể làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm chuyên sâu để có thêm chi tiết về khiếm khuyết đó

8. Nên xem xét những gì khi quyết định làm xét nghiệm di truyền trước sinh?

Thai phụ có quyền lựa chọn thực hiện xét nghiệm trước sinh hay không. Một số ông bố bà mẹ muốn biết trước bé của họ có mắc rối loạn di truyền nào không để có thời gian nghiên cứu về rối loạn này và lên kế hoạch chăm sóc y tế bé sẽ cần. Nếu rối loạn thật sự nghiêm trọng và tuổi thọ dự tính ngắn ngủi, chăm sóc an dưỡng cho bé nên được chuẩn bị. Một số bố mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số trường hợp. Những bố mẹ khác không muốn biết thông tin này trước khi đứa trẻ ra đời và quyết định không xét nghiệm gì cả.

Xét nghiệm thực hiện sớm cho bố mẹ nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định nếu kết quả dương tính. Nếu xem xét đến việc dừng thai kỳ, sẽ an toàn hơn nếu thực hiện trong 13 tuần thai đầu.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Bài viết tham khảo nguồn: Acog.org