Tư vấn di truyền là quá trình cung cấp thông tin và hướng dẫn cho các đối tượng có nhu cầu về các vấn đề liên quan đến di truyền. Đây là một dịch vụ y tế còn khá mới ở Việt Nam. Bài viết sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về tư vấn di truyền, mục đích, đối tượng và các cơ sở có tư vấn di truyền tại Việt Nam.

Con em xét nghiệm nhiễm sắc thể, kết luận là bệnh down vì có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng cháu có biểu hiện bệnh nhẹ. Em xin hỏi bác sĩ xét nghiệm nào có thể chẩn đoán bệnh down thể khảm? Em hi vọng con em không bị down ở thể khảm.

Tôi năm nay 30 tuổi, hiện đang mang thai lần thứ 2. Lúc mang thai 12 tuần, vì thai có độ mờ da gáy 3.5mm nên tôi đã làm sinh thiết gai nhau, kết quả bé bị lặp đoạn nhiễm sắc thể 10. ác sĩ cho tôi hỏi, thai nhi mang nhiễm sắc thể XY nhưng kết quả siêu âm giới tính nữ có bất thường không?

Bác sĩ cho em hỏi: Vợ mang gen Alpha-Thalassemia, Chồng mang gen Beta-Thalassemia sinh con có bị tan máu bẩm sinh không?

Bà của bố em và bà bạn gái em là 2 chị em ruột, em là đời thứ 4. Bạn gái em là đời thứ 3. Bác sĩ cho em hỏi kết hôn cận huyết có gây dị tật cho con không? Em cảm ơn.

Em đi xét nghiệm gen di truyền thì phát hiện mình bị Thalassemia thể beta. Chồng em không có biểu hiện của bệnh này khi xét nghiệm máu nên không làm xét nghiệm gen di truyền. Bác sĩ cho em hỏi, bệnh Thalassemia di truyền như thế nào?

Hội chứng Patau - Một trong những hội chứng di truyền thường gặp nhất ở thai nhi, cũng như các hội chứng dị tật bẩm sinh khác, hội chứng Patau ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ.

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ở trẻ sơ sinh khiến gia đình gặp nhiều khó khăn để nhận biết bé đang gặp các vấn đề, nếu không phát hiện kịp thời rất có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ. Hiện nay Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City đã triển khai các phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả giúp phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh, nhờ đó đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.

Các bệnh lý về nội tiết hay di truyền thường không thể hiện rõ ở trẻ sơ sinh khiến gia đình gặp nhiều khó khăn để nhận biết bé đang gặp các vấn đề, nếu không phát hiện kịp thời rất có thể dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ, chậm vận động, dị tật hình thái ở trẻ. Hiện nay Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City đã triển khai các phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả giúp phát hiện sớm một số bệnh lý ở trẻ sơ sinh, nhờ đó đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời.

Xét nghiệm NIPT là một kỹ thuật sàng lọc trước sinh vô cùng phổ biến và được đánh giá cao khi xác định tỷ lệ nguy cơ thai nhi sinh ra với các dấu hiệu bất thường. Việc chủ động tìm hiểu về giá trị của xét nghiệm NIPT và cần làm gì nếu xét nghiệm NIPT bị thất bại sẽ giúp bạn có những quyết định đúng đắn.

Tư vấn di truyền là một tiến trình tư vấn y khoa nhằm mục tiêu giúp các cá nhân, cặp đôi hay gia đình hiểu và chấp nhận những vấn đề y khoa, tâm lý, các mối quan hệ gia đình - xã hội cũng như sự ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo gây ra bởi các bệnh lý di truyền.

Trong những năm vừa qua, tại Việt Nam cũng như ở các nước trên thế giới, việc chăm sóc và dự phòng các bệnh lý được đẩy mạnh dựa trên các thành tựu kỹ thuật lâm sàng, cận lâm sàng truyền thống như khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh,... Các phương pháp này đã đem lại hiệu quả cao giúp hàng triệu người được khám và điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu chi phí điều trị và tăng cường sức khỏe của toàn xã hội. Tuy nhiên, với sự phát triển và tiến bộ không ngừng của Y học hiện đại, xét nghiệm gen hay còn gọi là “Tử vi sinh học” đang ngày càng trở nên phổ biến và là một thành tố không thể thiếu trong hồ sơ sức khỏe cá nhân.