Hỏi
Chào bác sĩ,
Bác sĩ cho em hỏi: Vợ mang gen Alpha-Thalassemia, Chồng mang gen Beta-Thalassemia sinh con có bị tan máu bẩm sinh không?
Nguyễn Hữu Cường (1988)
Trả lời
Được giải đáp bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec.
Chào bạn,
Với câu hỏi “Vợ mang gen Alpha-Thalassemia, Chồng mang gen Beta-Thalassemia sinh con có bị tan máu bẩm sinh không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời.
Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí hợp lý. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Nếu xác định chính xác, người vợ chỉ mang gen alpha thalassemia và người chồng chỉ mang gen beta thalassemia, thì con sinh ra sẽ không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, để khẳng định được điều này là không dễ dàng, bạn cần được khám và tư vấn bởi chuyên gia di truyền huyết học.
Đây không phải là nhóm máu, đây là đột biến gen gây bệnh lý về máu.
Nếu bạn còn thắc mắc về tan máu bẩm sinh, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm bạn nhé. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.
Trân trọng!
Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)
