Nhuyễn xương là một kết quả từ khiếm khuyết trong quá trình tạo xương trong cơ thể. Ở mức độ nhẹ, biểu hiện của nhuyễn xương rất nghèo nàn và thường bị bỏ qua như còi xương ở trẻ em, tuy nhiên ở mức độ nặng có thể gây ra đau xương, yếu cơ, cột sống đôi khi có vẻ như bị dồn lại, cong xuống làm giảm chiều cao của bệnh nhân làm các động tác vận động trở nên khó khăn hơn.

Nhuyễn xương và loãng xương là hai loại bệnh lý đều gây ra các biểu hiện đau xương, yếu cơ tuy nhiên nguyên nhân gây ra tình trạng này là hoàn toàn khác nhau. Do đó, cần phân biệt nhuyễn xương với loãng xương để có phương pháp điều trị phù hợp.