Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Các chương trình sàng lọc sơ sinh ra đời nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, giúp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm và mang lại cho trẻ cuộc sống bình thường, khỏe mạnh.

Xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh tật nghiêm trọng (chỉ có thể có khả năng chữa khỏi khi phát hiện bệnh từ nhỏ). Vì trẻ còn nhỏ nên việc lấy xét nghiệm máu sẽ được thực hiện ở gót chân.