Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ nội trú Dương Văn Sỹ - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thông qua lấy máu gót chân là xét nghiệm giúp phát hiện sớm trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, các bệnh lý liên quan tới nội tiết – chuyển hóa – di truyền hay không. Loại xét nghiệm sàng lọc này không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ.
1. Lấy máu gót chân giúp chẩn đoán những bệnh gì?
Thiếu men GPD Thiếu men G6PD hay đầy đủ là bệnh thiếu men Glucose - 6 Phosphat Dehydrogenase. Là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.
- Men G6PD được hồng cầu sản xuất vào máu để bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Trường hợp trẻ bị thiếu men này sẽ làm các tế bào hồng cầu hoạt động bất thường và bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn điển hình là hạt đậu tằm gây tình trạng thiếu máu do tan máu dẫn đến hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao hơn bé gái vì bé gái mắc bệnh khi phải có đủ gen di truyền bệnh từ cả bố và mẹ.
- Thiếu men G6PD làm hồng cầu dễ vỡ gây ra huyết tán và tăng nồng độ bilirubin, lúc này chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện không thể chuyển hóa hết được lượng bilirubin gây hiện tượng vàng da kéo dài, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây tổn thương não ảnh hưởng đến trí tuệ.
- Khi trẻ thiếu máu, lượng oxy cung cấp không đủ cho cơ thể dẫn đến trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi, hoạt động chậm chạp, không nhanh nhẹn, miễn dịch kém,...
Suy giáp bẩm sinh Là tình trạng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh không tự sản xuất hoặc sản xuất với lượng ít hormone hơn bình thường. Với cơ thể con người, hormon tuyến giáp đặc biệt cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể, nhất là giai đoạn sơ sinh đến trưởng thành. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không can thiệp sớm sẽ bị chậm phát triển cơ thể và trí tuệ. Nguy cơ mắc suy giáp bẩm sinh tăng với trẻ sơ sinh quá nhẹ cân (dưới 2kg) hoặc quá nặng cân (trên 4,5 kg). Trẻ mắc bệnh có thể có biểu hiện như ít khóc, khóc rất nhỏ, thoát vị rốn, táo bón hoặc vàng da kéo dài.
Điều trị suy giáp bẩm sinh bằng cách bổ sung hormone tuyến giáp thiếu hụt trong 2 tuần đầu sau sinh có thể giúp trẻ phát triển bình thường.
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh Ở bệnh lý này, trẻ bị rối loạn sản xuất hormone tuyến thượng thận. Bệnh có thể khiến cơ thể bé bị mất muối, nặng hơn gây tử vong, bé gái bị nam hóa bộ phận sinh dục, bé trai dậy thì sớm. Trẻ bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh không thể điều trị dứt điểm, nhưng có thể bổ sung hormone để cân bằng và kiểm soát bệnh. Bé gái cũng giảm tình trạng nam hóa khi phát triển bộ phận sinh dục, hạn chế việc phải thay đổi giới tính hoặc tạo hình lại bộ phận sinh dục. Sự phát triển lệch giới tính này nếu không can thiệp sẽ gây ảnh hưởng rất lớn tới cuộc sống cũng như tâm lí của trẻ.
2. Số lượng giọt máu cần lấy để làm xét nghiệm
Bé sơ sinh ở bệnh viện sau 48 giờ tuổi sinh sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân nhỏ lên giấy thấm máu để khô làm xét nghiệm.
3. Bao nhiêu lâu là có kết quả sau khi làm xét nghiệm
Độ tuổi thích hợp nhất để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé là từ 2 đến 7 ngày tuổi. Tuy nhiên, thời điểm lấy máu còn tùy thuộc vào con bạn sinh đủ tháng hay không. Sau khi làm xét nghiệm, kết quả sẽ trả về trong vòng 24 - 72 giờ.
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy con bạn mắc bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng bệnh và hướng dẫn các bước tiếp theo để chẩn đoán, điều trị hoặc phòng ngừa.
4. Quy trình lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh
- Giải thích cho phụ huynh của bé về lợi ích của việc lấy máu bé làm xét nghiệm.
- Hỏi thông tin cá nhân của bé và gia đình để điền vào tờ xét nghiệm: tên mẹ, giới tính bé, cân nặng, ngày sinh, tiền sử bệnh của mẹ, ngày lấy mẫu ...
- Thực hiện lấy máu: Cơ thể bé sẽ được đặt nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu gót chân. Số lượng giọt máu cần lấy là 2 giọt máu và được nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm để khô.
- Bảo quản mẫu máu: Sẽ được để khô tự nhiên và gởi đến phòng xét nghiệm.
- Xét nghiệm sẽ được thực hiện để phát hiện ít nhất 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.
- Thời gian trả kết quả xét nghiệm: Trong vòng 24-48 giờ. Các trường hợp kết quả nghi ngờ bị bệnh sẽ được thông báo cho gia đình biết hướng xử trí tiếp theo.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cung cấp đầy đủ các xét nghiệm giúp sàng lọc sớm các bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các sàng lọc ở Vinmec bao gồm:
- Xét nghiệm thiếu hụt men G6PD
- Xét nghiệm định lượng TSH, T3, T4 để chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
- Xét nghiệm 17-OHP nhằm chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Các xét nghiệm trên nằm trong chương trình Thai sản trọn gói tại Vinmec (trừ xét nghiệm Sàng lọc thính lực không nằm trong gói thai sản). Quý Khách đăng ký Thai sản trọn gói tại Vinmec sẽ được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm, chăm sóc trước sinh - trong khi sinh và sau sinh cho cả mẹ và bé. Ngoài ra, bệnh viện vẫn cung cấp dịch vụ Sàng lọc sơ sinh cho quý khách hàng không đăng ký sinh tại Vinmec nhưng có nhu cầu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
