Hội chứng Barraquer-Simons là tên của một loại rối loạn hiếm gặp gây ra những hậu quả lâm sàng quan trọng và thường bị bỏ sót. Hội chứng Barraquer-Simons là một dạng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da, giới hạn ở phần trên của cơ thể. Kháng insulin và các biến chứng chuyển hóa khác ít phổ biến hơn khi đem so sánh với các thể loạn dưỡng mỡ khác.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng rối loạn chuyển hóa được quy định bởi gen. Hầu hết những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đều mang gen gây thiếu hụt một số loại enzyme nhất định. Rối loạn chuyển hóa di truyền được phân thành hàng trăm loại mà triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh có nhiều điểm riêng khác biệt.

Hội chứng chuyển hóa gồm một nhóm các yếu tố có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch và tiểu đường. Khi phối hợp các yếu tố đó với nhau làm sẽ cho nguy cơ mắc bệnh tăng nhiều hơn.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng di truyền dẫn đến các vấn đề về trao đổi chất. Hầu hết những người bị rối loạn chuyển hóa di truyền có một gen khiếm khuyết dẫn đến thiếu hụt enzym. Có hàng trăm bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền khác nhau, các triệu chứng, phương pháp điều trị và tiên lượng của chúng cũng rất khác nhau.

Rối loạn dự trữ glycogen (Glycogen Storage Diseases – GSDs) là một nhóm rối loạn chuyển hóa di truyền do bất thường một trong nhiều enzyme tham gia trong quá trình sinh tổng hợp và phân giải glycogen.