Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh có thể gây nguy cơ tử vong cao. Việc phát hiện sớm triệu chứng để có một chế độ dinh dưỡng cho trẻ rối loạn chuyển hóa là yếu tố quan trọng trong việc cứu sống và giúp trẻ phát triển tốt.