Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Nguyễn Thái Ngọc Châu - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc.
Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh có thể gây nguy cơ tử vong cao. Việc phát hiện sớm triệu chứng để có một chế độ dinh dưỡng cho trẻ rối loạn chuyển hóa là yếu tố quan trọng trong việc cứu sống và giúp trẻ phát triển tốt.
1. Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh là gì?
Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh được biết đến như thuật ngữ để mô ta nhóm bệnh lý di truyền phân tử do rối loạn các cấu trúc gen trong cơ thể dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau về chức năng cũng như cấu trúc của các enzyme, hormone, receptor, protein... tham gia vào quá trình vận chuyển và chuyển hoá các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Sự hình thành và kiểm soát các yếu tố này được quyết định bởi các gen di truyền.
Rối loạn chuyển hoá thường phát triển mạnh ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, một số trường hợp có thể bị sau khi trẻ được sinh ra, đột ngột diễn ra hoặc bệnh diễn biến rất chậm. Các triệu chứng của bệnh sẽ khác nhau tùy thuộc vào tiến triển của bệnh.
2. Nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ em
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa là bệnh lý khá hiếm gặp nhưng vô cùng nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong rất cao.
Thức ăn thường có các thành phần chính như protein, lipid, carbs... cần được chuyển hoá để sinh ra năng lượng giúp cơ thể có thể duy trì và phát triển. Trong quá trình chuyển hoá cũng cần có thêm các enzyme, hormone, protein vận chuyển, các cofactor tương tác giúp quá trình này diễn ra thuận lợi hơn. Các thành phần dinh dưỡng này đều được điều khiển và kiểm soát bởi các gen tương ứng và cũng thuộc yếu tố di truyền của mỗi cá thể. Nếu do một nguyên nhân nào đó tác động lên các gen có liên quan đến quá trình chuyển hoá chất làm cho gen bị đột biến thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến tình trạng rối loạn trong quá trình chuyển hoá. Ngoài ra, một số chất có thể thiếu hụt do không được chuyển hoá, trong khi một số chất khác lại dư thừa quá nhiều trong cơ thể gây nên tình trạng ứ đọng.
Với những trẻ còn đang ở trong bụng mẹ, chất dinh dưỡng mà trẻ nhận được đều do cơ thể mẹ chuyển hoá và truyền sang cho thai nhi thì có thể thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, khi trẻ chào đời, cơ thể của trẻ bắt đầu phải làm quen với việc chuyển hoá các chất dinh dưỡng được cung cấp từ sữa mẹ, sữa bột hoặc những loại thực phẩm đầu tiên mà bé được tập làm quen. Nếu trẻ khỏe mạnh thì có thể đáp ứng việc chuyển hoá các hợp chất dinh dưỡng này một cách tốt hơn. Tuy nhiên, với những trẻ mắc bệnh có thể gặp tình trạng rắc rối khi các chất dinh dưỡng đưa vào trong cơ thể không được chuyển hoá và đọng lại gây độc cho cơ thể.
3. Các dạng rối loạn chuyển hoá ở trẻ
Rối loạn chuyển hoá ở trẻ em có thể chia thành 3 nhóm chính dựa vào các nhóm chất dinh dưỡng mà cơ thể gặp các vấn đề về chuyển hoá:
- Rối loạn chuyển hóa acid amin: Protein được xây dựng từ đơn vị cơ bản gồm các acid amin. Trong quá trình tiêu hoá, protein từ thực phẩm được phân giải thành acid amin. Các acid amin từ ruột đi vào trong máu và tới các cơ quan trong cơ thể, và acid amin này đều được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể.
- Rối loạn chuyển hóa acid béo: Nhóm bệnh này có thể khiến cho cơ thể gặp khó khăn trong quá trình chuyển hoá chất béo thành năng lượng cho cơ thể sử dụng để duy trì hoạt động sống của cơ thể.
- Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ.
- Ngoài các rối loạn chuyển hoá đã kể trên, còn có một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá có liên quan đến chuyển hóa đường, steroid, ure..
Bất cứ dạng rối loạn nào cũng gây nguy cơ cho trẻ em, đặc biệt trẻ em vừa mới sinh. Vì lúc này sức khỏe cũng như hệ cơ quan của trẻ chưa phát triển ổn định. Cho nên, phát hiện rối loạn chuyển hoá ở trẻ càng sớm và can thiệp kịp thời càng giúp bảo vệ chức năng cơ quan của cơ thể trẻ.
4. Điều trị bằng dinh dưỡng cho trẻ rối loạn chuyển hóa
Trường hợp trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả những phương pháp điều trị áp dụng hiện nay giúp hạn chế các dấu hiệu của rối loạn chuyển hoá. Có thể tùy theo thể bệnh mà trẻ mắc phải để có phác đồ điều trị phù hợp. Tuy nhiên, vẫn có một vài phương pháp sau giúp trẻ có thể hạn chế được tình trạng rối loạn chuyển hoá:
- Cha mẹ cần xây dựng chế độ ăn dinh dưỡng cho trẻ rối loạn chuyển hóa phù hợp: Với những trẻ bị mắc rối loạn chuyển hóa thì sẽ không thể chuyển hoá được một số chất trong thực phẩm được chế biến ở bữa ăn hàng ngày. Vì vậy, điều quan trọng cha mẹ cần lưu ý là tránh sử dụng những loại thức ăn mà trẻ không thể chuyển hoá được. Với những trẻ đang uống sữa, cha mẹ cũng nên tìm hiểu một số loại sữa cho trẻ rối loạn chuyển hóa. Còn với những trẻ lớn hơn đã ăn dặm thì cha mẹ cần kiểm soát nghiêm ngặt những loại thực phẩm ảnh hưởng đến chuyển hóa của trẻ nhưng vẫn phải đảm bảo cung cấp đủ nhu cầu các chất dinh dưỡng cần thiết cho trẻ.
- Cha mẹ cần bổ sung thêm các vi chất dinh dưỡng cho trẻ, bao gồm cả vitamin và chất khoáng giúp tăng sức đề kháng và chuyển hoá các chất trong cơ thể. Bên cạnh đó, cha mẹ cũng có thể bổ sung những chất dinh dưỡng mà cơ thể trẻ không thể chuyển hoá được bằng các bổ sung dưới dạng dễ hấp thu.
- Ngài việc chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ, cha mẹ cần thường xuyên theo dõi sức khỏe định kỳ để đảm bảo các chỉ số trong cơ thể được duy trì ở mức ổn định.
5. Những đặc điểm lưu ý để phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ
Việc tìm hiểu các thông tin liên quan đến bệnh lý về rối loạn chuyển hoá giúp cha mẹ có kế hoạch cũng như phản ứng nhanh và chuẩn xác hơn nếu trẻ có những dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên, cha mẹ cũng cần đặc biệt cẩn thận đối với những trẻ có nguy cơ cao mắc chứng bệnh này:
- Những bà mẹ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh hoặc đã được bác sĩ chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hoá do bẩm sinh.
- Cha mẹ hoặc anh em hoặc người thân trong gia đình có những triệu chứng tương tự với bệnh rối loạn chuyển hoá và có thể bị tử vong không rõ nguyên nhân hoặc những người thân có thể đã từng được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Những trường hợp này đều là yếu tố nguy cơ có thể khiến cho trẻ mức chứng bệnh này.
- Những rối loạn bất thường có thể gặp phải khi sàng lọc sức khỏe cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chào đời cũng là dấu hiệu giúp cha mẹ nhận biết về những ảnh hưởng đến sức khoẻ của trẻ bởi căn bệnh này.
Tóm lại, trẻ bị rối loạn chuyển hoá được phát hiện sớm và điều trị tích cực thì sẽ cải thiện tỷ lệ tử vong một cách đáng kể, tránh được các di chứng về tâm thần, sức khoẻ hoặc các di chứng khác do bệnh gây nên. Một chế độ dinh dưỡng cho trẻ rối loạn chuyển hóa hợp lý sẽ hạn chế diễn tiến của bệnh và giúp trẻ phát triển bình thường.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
