Chẩn đoán trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể đã được đưa ra từ giữa năm 1960. Chủ yếu trong 60 năm qua, xét nghiệm tế bào học của thai nhi đã được thực hiện bằng phương pháp karyotyping nhuộm băng G tiêu chuẩn. Hiệu quả chẩn đoán sử dụng phân tích tế bào học thông thường bằng karyotype phụ thuộc vào chỉ định. Đối với các chỉ định phổ biến nhất như tuổi mẹ cao và sàng lọc sinh hóa dương tính, hiệu quả chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau và chọc ối lần lượt là khoảng 6% và 3%.