Bài viết được viết bởi Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa - Bác sĩ tư vấn di truyền - Trung tâm công nghệ cao Vinmec
Chẩn đoán trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể đã được đưa ra từ giữa năm 1960. Chủ yếu trong 60 năm qua, xét nghiệm tế bào học của thai nhi đã được thực hiện bằng phương pháp karyotyping nhuộm băng G tiêu chuẩn. Hiệu quả chẩn đoán sử dụng phân tích tế bào học thông thường bằng karyotype phụ thuộc vào chỉ định. Đối với các chỉ định phổ biến nhất như tuổi mẹ cao và sàng lọc sinh hóa dương tính, hiệu quả chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau và chọc ối lần lượt là khoảng 6% và 3%.
1. Ưu điểm của CMA trong chẩn đoán trước sinh
Sự ra đời của các công nghệ tế bào học phân tử mới hơn như phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) mang lại triển vọng đưa ra chẩn đoán với độ phân giải cao hơn. CMA, phát hiện sự mất cân bằng trong phạm vi Kb, dễ dàng chứng minh tính ưu việt của nó so với phân tích tế bào nuôi cấy, giới hạn ở sự mất cân bằng lớn hơn 7-10Mb.
Trong các nghiên cứu sau sinh ở trẻ em có bất thường bẩm sinh, chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ, CMA sẽ có kết quả chẩn đoán bổ sung các bất thường nhiễm sắc thể nhỏ hơn liên quan đến lâm sàng khoảng 12 đến 15%.
2. Độ nhạy của CMA
Như với bất kỳ xét nghiệm lâm sàng nào, độ nhạy của CMA Phụ thuộc vào chất lượng của mẫu và DNA. Mỗi nền tảng CMA bị giới hạn bởi độ phân giải của độ bao phủ các đầu dò (số lượng đầu dò, vị trí cũng như khoảng cách của chúng).
Do đó, các biến đổi rơi vào các vùng có độ bao phủ đầu dò thấp hoặc không có đầu dò có thể bị bỏ qua. Trong thực tế, hầu hết các phòng thí nghiệm lâm sàng ứng dụng kỹ thuật array sẽ tối ưu mức độ bao phủ của các đầu dò cho những vùng nhiễm sắc thể có ý nghĩa lâm sàng nghĩa là liên quan tới các rối loạn di truyền hoặc các hội chứng bệnh đã biết.
Từ góc độ tư vấn, bệnh nhân nên được thông báo rằng phân tích microarray không thể phát hiện tất cả các thay đổi di truyền và kết quả CMA bình thường không làm giảm nguy cơ mắc các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh khác.
Các loại thay đổi di truyền không thể phát hiện được trước sinh bằng CMA bao gồm chuyển đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn cân bằng và các đột biến điểm. Ngoài ra, thể tam bội không thể được phát hiện bởi aCGH vì bản sao bổ sung của tất cả các nhiễm sắc thể được che dấu bằng quy trình chuẩn hóa được chạy bởi phân tích phần mềm.
3. Tư vấn di truyền trước xét nghiệm
Do đây là một xét nghiệm phức tạp, bệnh nhân cần được tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm. Tư vấn trước xét nghiệm cung cấp thông tin cho bệnh nhân về những lợi ích và hạn chế của xét nghiệm, từ đó giúp bệnh nhân đưa ra quyết định sáng suốt liên quan đến sự phù hợp của xét nghiệm dựa trên niềm tin và thái độ cá nhân của họ.
Khách hàng có thể trực tiếp đến Vinmec Times City để thăm khám hoặc liên hệ hotline 0243 9743 556 để được hỗ trợ.
