Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể.

Dị tật thai nhi là điều bất kỳ thai phụ nào đều không mong muốn gặp phải. Đặc biệt các dị tật ở xương khiến thai nhi có nguy cơ tử vong cao hoặc nếu sinh ra cũng không phát triển bình thường như những đứa trẻ khác. Hiện nay siêu âm dị tật nói chung và siêu âm dị tật ở xương nói riêng được nhiều thai phụ lựa chọn thực hiện.