Bé của em bị tăng men gan, gan lách to, giảm tiểu cầu và bạch cầu hạt. Bé đã làm các xét nghiệm thì bé bị giảm men Beta-glucosidase 1 (GBA1). Vậy bác sĩ cho em hỏi trẻ tăng men gan, lá lách to kèm giảm tiểu cầu là bệnh gì? Theo em được biết là giảm men GBA1 sẽ gây ra các triệu chứng giống của bé.

Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 (GSD 2) (OMIM #232300), hay còn gọi là bệnh Pompe, là một rối loạn di truyền gây ra do sự thiếu hụt enzyme tham gia trong quá trình chuyển hóa glycogen. Rối loạn dự trữ glycogen nhóm 2 lần đầu tiên được mô tả bởi nhà giải phẫu bệnh Joannes Cassianus Pompe vào năm 1932 trên một bé gái 7 tháng tuổi chết vì cơ tim phì đại.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.