Mới đây, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt xét nghiệm chẩn đoán đồng hành để xác định bệnh nhân có các dạng đột biến cụ thể của gen EGFR ở dạng di căn trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), đánh dấu lần đầu tiên sự kết hợp hai công nghệ: Giải trình tự gen thế hệ mới - NGS và Sinh thiết lỏng - trong một xét nghiệm chẩn đoán để đưa ra các quyết định điều trị được phê duyệt.

Xét nghiệm đột biến gen EGFR là một xét nghiệm rất quan trọng, đặc biệt là đối với các bệnh nhân nghi ngờ mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ dạng tiến triển hoặc dạng mô học tuyến. Cùng với đó, xét nghiệm này cũng giúp tối ưu hoá quá trình điều trị ung thư của bệnh nhân khi bệnh đã tiến triển nhờ việc xét nghiệm mô học.