Các biểu hiện của bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) gần đây được phân loại thành hội chứng thực quản hoặc ngoài thực quản. Tiền sử lâm sàng, dữ liệu bảng câu hỏi và đáp ứng với liệu pháp kháng tiết không đủ để đưa ra chẩn đoán chính xác về GERD. Nội soi có độ nhạy thấp. Gần đây, sự ra đời của phương pháp đo trở kháng trong lòng thực quản đa kênh và theo dõi pH thực quản (MII-pH) đã sửa đổi phương pháp chẩn đoán theo hướng các biểu hiện không điển hình của GERD. Ngày càng có nhiều đồng thuận rằng kỹ thuật này nên được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán GERD.

Bình thường, nhu động ở thực quản đẩy thức ăn xuống dạ dày, dịch vị trào lên thực quản sau đó rút xuống. Khi dịch vị trào lên có nhiều axit sẽ gây cho người bệnh khó chịu, bị viêm bề mặt thực quản và làm xuất hiện các dấu hiệu viêm thực quản.

Việc chẩn đoán GERD rất khó và thường được thực hiện bằng sự kết hợp của các triệu chứng lâm sàng, phản ứng với ức chế axit, cũng như kiểm tra khách quan với nội soi tiêu hóa trên và theo dõi pH thực quản.