Chuẩn bị trước khi mang thai là việc làm cần thiết để con sinh ra được phát triển toàn diện. Các cặp vợ chồng cần chuẩn bị về mọi mặt từ vật chất cho đến tinh thần và đặc biệt là sức khỏe.

Sàng lọc trẻ sơ sinh (NBS) là một chương trình sức khỏe cộng đồng nhằm sàng lọc trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh về các tình trạng có thể điều trị được, nhưng không có biểu hiện lâm sàng trong giai đoạn sơ sinh.

Lý do tại sao một người bị ung thư trong khi những người khác lại không bị vẫn chưa hoàn toàn được làm sáng tỏ, nhưng các nhà khoa học đã xác định được một số yếu tố làm tăng hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư của một cá thể. Bài viết này cung cấp những kiến thức cơ bản về mối quan hệ nhân quả giữa gen và bệnh ung thư, nhằm giúp người đọc hiểu rõ hơn về vai trò của xét nghiệm gen trong bệnh ung thư di truyền.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do thiếu một phần nhánh dài trên nhiễm sắc thể 4. Người mang đột biến này có thể có phần trán cực kỳ nổi bật (giống như cái bướu lồi hẳn trước trán), phần sau đầu phình ra, tai thấp, bàn tay và bàn chân rộng, ngắn, cơ thể nhỏ bất thường do tăng trưởng chậm, khuyết tật tim bẩm sinh và có thể khuyết tật trí tuệ. Bệnh lý xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1: 100.000 người với tỉ lệ trên nam và nữ bằng nhau.

Nhân tố di truyền giúp nhận biết sự kế thừa tính trạng theo cách riêng rẽ và tiên đoán được đơn vị cơ bản của quá trình di truyền liên quan đến gen. Những hoạt động liên quan đến phương pháp giải mã gen có thể giúp sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với đặc tính ưu việt của giải mã gen giúp cho việc lựa chọn chăm sóc và bảo vệ sức khỏe đạt hiệu quả tối ưu.

Trong những năm vừa qua, tại Việt Nam cũng như ở các nước trên thế giới, việc chăm sóc và dự phòng các bệnh lý được đẩy mạnh dựa trên các thành tựu kỹ thuật lâm sàng, cận lâm sàng truyền thống như khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm máu, chẩn đoán hình ảnh,... Các phương pháp này đã đem lại hiệu quả cao giúp hàng triệu người được khám và điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu chi phí điều trị và tăng cường sức khỏe của toàn xã hội. Tuy nhiên, với sự phát triển và tiến bộ không ngừng của Y học hiện đại, xét nghiệm gen hay còn gọi là “Tử vi sinh học” đang ngày càng trở nên phổ biến và là một thành tố không thể thiếu trong hồ sơ sức khỏe cá nhân.

Các nhà nghiên cứu tại Trường Đại học Y Icahn, Mount Sinai, Ai Cập mới đây đã phát hiện ra một biến đổi gen biểu sinh (biến đổi ngoại di truyền - epigenetics) ở một loại tế bào được tìm thấy chủ yếu trong não bộ tham gia vào việc kiểm soát mức độ nhạy cảm của người trưởng thành với căng thẳng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, căng thẳng (stress) xảy ra ở giai đoạn sớm (trẻ nhỏ) có thể làm tăng mức độ nhạy cảm hoặc làm tăng mức độ tổn thương tâm lý khi ở độ tuổi trưởng thành.

Các loại ung thư thường không di truyền. Tuy nhiên, một số loại bao gồm chủ yếu là ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng và tuyến tiền liệt có thể được quyết định bởi những biến đổi gen có tính chất di truyền trong gia đình. Vậy có các xét nghiệm di truyền nào có thể chẩn đoán cho các gen nguy cơ ung thư.

Vinmec là đơn vị xu hướng ứng dụng xét nghiệm gen trong chăm sóc sức khỏe, hay còn gọi là “Tử vi sinh học”, nhằm cung cấp giải pháp toàn diện cho chăm sóc sức khỏe và dự phòng bệnh tật tại Việt Nam.