Nhân tố di truyền có vai trò quan trọng ảnh hưởng đến cách tính trạng được kế thừa và tiên đoán các đơn vị cơ bản của quá trình di truyền liên quan đến gen. Việc giải mã gen di truyền có thể hỗ trợ trong việc sàng lọc nguy cơ và tầm soát bệnh tật. Ngoài ra, sự ưu việt giải mã gen giúp cải thiện việc lựa chọn chăm sóc và bảo vệ sức khỏe để đạt được hiệu quả tối đa.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Nhân tố di truyền là gì?
Nhân tố di truyền hay còn gọi là gen di truyền, là đơn vị cơ bản của quá trình truyền dẫn thông tin di truyền. Gen chứa đựng tất cả thông tin cần thiết để điều chỉnh quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của cơ thể.
Gen di truyền được tạo thành từ các đoạn DNA trong các nhiễm sắc thể. Ở con người, có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, được chia đều từ mẹ và cha, mỗi người mang 23 nhiễm sắc thể từ mỗi phụ huynh. Dựa trên nghiên cứu, cơ thể con người thông thường chứa khoảng từ 20,000 đến 25,000 gen, được kết hợp một cách ngẫu nhiên trong quá trình di truyền.
Với số lượng gen lớn, quá trình giải mã gen trở nên phức tạp. Tuy nhiên, việc phân tích đặc điểm của con người cần phải giải mã và phân tích nhiều chuỗi gen khác nhau, thay vì chỉ tập trung vào việc nghiên cứu ảnh hưởng của từng gen một.
2. Nguyên lý hoạt động của nhân tố di truyền
Theo nguyên lý hoạt động của nhân tố di truyền được công bố qua các nghiên cứu khoa học, có thể xác định rằng các gen di truyền chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể. Trong khi đó, thông tin DNA được chứa trong nhân tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc điều khiển tế bào. Vì vậy, hoạt động của gen di truyền chủ yếu là quá trình tổng hợp và sao chép DNA, cũng như tổng hợp phiên mã ARN, diễn ra bên trong nhân tế bào.
Thông tin biểu hiện của nhân tố di truyền trong quá trình hoạt động được biểu diễn bằng 4 chữ cái, mỗi chữ cái tương ứng với một bazơ nitơ. Mỗi gen được coi là một đơn vị thông tin di truyền, tương ứng với mỗi đoạn ADN, cùng với quá trình phiên mã thành ARN và dịch mã thành protein. Điều này giúp lưu trữ thông tin trong các sợi ADN và biểu hiện thông tin này dưới dạng các polyme sinh hoá hoặc protein.
Hiểu rõ quá trình hoạt động của gen di truyền có ý nghĩa quan trọng. Mặc dù quá trình này phức tạp nhưng lại là cơ sở quan trọng để xác định các rối loạn và nguyên nhân của các bệnh di truyền khác nhau cần được chẩn đoán và phát hiện sớm.
3. Các rối loạn thường gặp với di truyền đa nhân tố
Các trường hợp di truyền đa nhân tố có thể bao gồm nhiều bệnh lý như cao huyết áp, bệnh động mạch vành, hở hàm ếch, ung thư và viêm khớp. Các yếu tố cụ thể đóng góp vào những đặc điểm này thường được xác định thông qua các xét nghiệm di truyền giúp kiểm tra xem có sự đột biến di truyền hay không. Những yếu tố này có thể do tiền sử gia đình hoặc do con đường sinh hoá đặc biệt, được xác định bằng các marker phân tử.
4. Ứng dụng nhân tố di truyền trong chẩn đoán và điều trị bệnh
Giải mã nhân tố di truyền hoặc xét nghiệm DNA được thực hiện nhằm phát hiện các biến đổi đặc biệt trong di truyền học, đặc biệt là các rối loạn có liên quan đến di truyền. Bằng cách phân tích kết quả của gen di truyền, không chỉ xác định mối quan hệ huyết thống hoặc nguồn gốc của một người mà còn phát hiện các bệnh di truyền, đột biến gen hoặc khả năng gây bệnh trên cơ thể người. Từ đó, có thể lập kế hoạch chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời.
Hiện nay, giải mã gen di truyền được thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, mỗi phương pháp phù hợp với kiểu gen của từng người. Bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp nhất cho từng trường hợp:
- Xét nghiệm gen di truyền tiền hôn nhân: Xác định các bệnh di truyền có thể xảy ra do đột biến gen trước khi kết hôn.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Sàng lọc các yếu tố liên quan đến bệnh di truyền và phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ và bệnh di truyền.
- Xét nghiệm gen: Tầm soát các bệnh mãn tính không lây như đái tháo đường di truyền, rối loạn lipid máu di truyền, rối loạn nhịp tim và huyết khối tĩnh mạch.
Một trong những ứng dụng phổ biến của giải mã nhân tố di truyền ngày nay là sàng lọc trước sinh. Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 9 của thai kỳ để sàng lọc các rối loạn di truyền có thể xảy ra, từ đó giúp quản lý thai kỳ một cách hiệu quả và đóng vai trò quan trọng trong quá trình mang thai.
Một ứng dụng khác là xét nghiệm chẩn đoán, một dạng giải mã gen di truyền được sử dụng để xác định xem một bệnh có dấu hiệu di truyền hay không. Khi một người trong gia đình có triệu chứng của một loại bệnh mãn tính nguy hiểm, các thành viên khác trong gia đình có thể gặp nguy cơ mắc bệnh đó. Việc thực hiện giải mã nhân tố gen di truyền giúp chẩn đoán bệnh một cách hiệu quả.
Ngoài ra, còn có một số phương pháp khác của giải mã gen di truyền được áp dụng trong lĩnh vực y học như thử nghiệm chất mang, xét nghiệm tiền cấy ghép và xét nghiệm pháp y. Tất cả những phương pháp này đều có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh hoặc rối loạn chức năng trong cơ thể con người.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
