Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả trường hợp đột biến dị hợp tử phức hợp hiếm gặp dạng SEA-HPFH và β –thalassemia. Phát hiện này cho phép phát triển xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho gia đình mang đột biến này ở lần mang thai sau đó.