Tác giả: Lý Thị Thanh Hà (a), Lê Thị Thanh Hương (a), Lương Hoàng Long (c), Trần Huy Thịnh (c), Su-Ching Liu (b), Trương Nam Hải (d), Tạ Thành Văn (c), Bùi Thế Hùng (c) & (e), Trần Văn Khánh (c). (*)
Tác giả chịu trách nhiệm: Trần Văn Khánh.
Tạp chí: Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology 2018; 57: 435-441
Công bố ngày: 2018-03-15
Link: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455918300858
Mục tiêu: Tan máu bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền có nguyên nhân do thiếu hụt sản xuất chuỗi hemoglobin. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả trường hợp đột biến dị hợp tử phức hợp hiếm gặp dạng SEA-HPFH và β –thalassemia. Phát hiện này cho phép phát triển xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho gia đình mang đột biến này ở lần mang thai sau đó.
Ca bệnh: Người bố mang kiểu hình tan máu bẩm sinh thể SEA-HPFH với kiểu gene mất đoạn SEA-HPFH dị hợp tử. Người mẹ mang gen đột biến dị hợp tử IVS2-654. Người con thứ 2 được di truyền cả hai đột biến từ bố mẹ nên mang kiểu gene dị hợp tử phức hợp, đồng thời mất đoạn β-thalassemia (IVS-II-654) và SEA-HPFH, và mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể trung gian. Kết quả chẩn đoán di truyền trước sinh cho thai nhi thứ 3 cho thấy thai nhi chỉ mang đột biến mất đoạn SEA-HPFH dị hợp tử và gia đình này đã quyết định giữ lại thai nhi này.
Kết luận: Chúng tôi đã lần đầu tiên mô tả đặc trưng phân tử và lâm sàng của trường hợp đột biến phức hợp β-Thalassemia/SEA-HPFH ở miền bắc Việt Nam. Báo cáo này cũng nhấn mạnh độ chính xác và sự cần thiết của việc tiến hành sàng lọc di truyền ở các gia đình có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh để có thể đưa ra tư vấn di truyền chính xác cũng như chẩn đoán trước sinh trúng đích khi cần thiết.
Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)
