Sinh thiết phôi trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ được thực hiện trên một hoặc một vài tế bào của phôi, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi tốt nhất trước khi tiến hành chuyển phôi.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm..

Trong thụ tinh ống nghiệm, việc chọn được phôi tốt để chuẩn bị chuyển phôi đóng vai trò rất quan trọng. Đặc biệt với những trường hợp có nhiều phôi. Nếu phôi có hình thái tốt thì thông thường bác sĩ và cặp vợ chồng sẽ mong đợi phôi có tiềm năng phát triển tốt.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Thalassemia được chia thành 2 thể chính: thể alpha và thể beta thalassemia, tuỳ thuộc vào vào đột biến trên gen nào gây thiếu hụt tổng hợp chuỗi hemoglobin alpha hoặc beta.