Sinh thiết phôi trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ được thực hiện trên một hoặc một vài tế bào của phôi, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi tốt nhất trước khi tiến hành chuyển phôi.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm..

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được thực hiện từ năm 1990, kể từ đó kỹ thuật này đã được sử dụng phổ biến và đã trở thành một trong những kỹ thuật phát triển nhanh nhất trong ngành hỗ trợ sinh sản. Mục đích của kỹ thuật sinh thiết phôi thai này nhằm sàng lọc các phôi khỏe mạnh ở những cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị mắc các bệnh di truyền.

Thalassemia là bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất trên thế giới chiếm khoảng 4,8% dân số toàn cầu. Ở Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh 2 - 4%. Tỉ lệ này rất cao ở các dân tộc Mường, Tày, Thái 22%; dân tộc Ê đê, Stiêng trên 40%. Đây là bệnh di truyền, bố và/hoặc mẹ truyền gen bệnh cho con. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Trong thụ tinh ống nghiệm, việc chọn được phôi tốt để chuẩn bị chuyển phôi đóng vai trò rất quan trọng. Đặc biệt với những trường hợp có nhiều phôi. Nếu phôi có hình thái tốt thì thông thường bác sĩ và cặp vợ chồng sẽ mong đợi phôi có tiềm năng phát triển tốt.