Chào bác sĩ. Cháu nhà em 4 tuổi. Em có đưa cháu đi khám ở Vinmec và được chẩn đoán cháu bị chậm phát triển tâm thần và vận động. Dạo gần đây, cháu thường dậy nửa đêm, khóc thét lên và 20 phút sau cháu mới ngủ tiếp . Bác sĩ cho hỏi tình trạng của cháu như vậy có vấn đề gì không ạ? Gia đình ở xa nên không thể đưa cháu đi thăm khám thường xuyên được, mong nhận được sự tư vấn hỗ trợ của bác sĩ. Em xin cảm ơn.

Chào bác sĩ! Gia đình em có cháu 13 tháng tuổi chưa biết lẫy, bò, ngồi. Hồi cháu 7 tháng có nhập viện khám và siêu âm thóp, siêu âm tim cho kết quả bình thường, điện não đồ có sóng động kinh và chụp cộng hưởng từ kết quả bình thường.

Nhiễm sắc thể vòng 14 là một rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp. Trẻ sơ sinh và trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng 14 thường chậm phát triển tâm thần vận động, chậm phát triển thể chất, trí tuệ và động kinh.

Chậm phát triển tâm thần không phải là một bệnh mà là một khiếm khuyết về sự phát triển của trí não. Trẻ thường bị hạn chế những kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, cũng như chỉ số thông minh thấp hơn người bình thường.

Chậm phát triển tâm thần vận động là sự chậm lại hoặc cản trở các hoạt động trí óc hoặc thể chất của người bệnh với đặc trưng thường thấy là suy nghĩ chậm hoặc chuyển động cơ thể chậm chạp. Vậy nguyên nhân và cách chẩn đoán căn bệnh này như thế nào?