Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả trường hợp đột biến dị hợp tử phức hợp hiếm gặp dạng SEA-HPFH và β –thalassemia. Phát hiện này cho phép phát triển xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho gia đình mang đột biến này ở lần mang thai sau đó.

Xin chào bác sĩ! Cháu tôi làm xét nghiệm máu gót chân và được bác sĩ chẩn đoán là bị bệnh tan máu bẩm sinh, đề nghị bố mẹ cháu đi xét nghiệm máu. Kết quả xét nghiệm của bố mẹ cháu được chẩn đoán là hồng cầu nhỏ. Như vậy cháu tôi có mắc bệnh tan máu bẩm sinh không? Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn!

Xin chào bác sĩ! Con tôi sinh được 15 tháng thấy cháu xanh xao không tăng cân trong nhiều tháng liền nên tôi cho đi khám tại Bệnh viện Nhi đồng 2. Tại đây các bác sĩ đã phát hiện con tôi mắc bệnh Thalassemia. Bác sĩ có kê đơn về uống thuốc axit folic và vitamin E mà không cần truyền máu. Tôi cũng không rõ 2 loại thuốc này có tác dụng như thế nào nên vẫn cho bé uống nhưng sau đó tôi giảm dần cho cháu và bỏ hẳn, chỉ kiêng dung nạp sắt. Thỉnh thoảng vẫn ăn thịt bò rau xanh, trứng. Hiện giờ con tôi đã 8 tuổi mà cháu cân nặng có 26kg, thể trạng của cháu vẫn xanh ốm yếu hay thở ngắn như mất hơi phải lấy hơi vậy. Tết 2020 cháu bị sốt đưa đi khám ở Bệnh viện Nhi đồng thì chỉ số HGB là 7.3, HCT là 22.7, MCV là 50, MCH là 16.2 đều giảm so với lần khám trước là năm 2017. Vậy cho tôi hỏi con tôi có cần làm điện di huyết sắc tố không và cháu có phải cần truyền máu hay làm xét nghiệm gì thêm không? Thật sự nhìn con mà thấy đau lòng xót dạ quá bác sĩ ạ. Tôi có nghe mọi người nói bị mắc bệnh này bảo nhau uống enzim sẽ đỡ và không phải truyền máu. Vậy cho tôi hỏi có thật vậy không? Tôi hoang mang quá với quá nhiều thông tin nên không biết thế nào mới đúng ạ? Tôi rất mong nhận được giải đáp và phương án điều trị cho cháu. Tôi xin chân thành cảm ơn bác sĩ đã tư vấn!

Thưa bác sĩ! Bé trai nhà em được 3 tuổi 2 tháng, qua xét nghiệm máu thấy có nhiều chỉ số khá bất thường như sau: %NEU 26.5 % LYM 57.4 % BASO 2.98 # LYM 5.46 # EOS 0.461 #BASO 0.284 HGB 8.14 g/dL HCT 32.3 % MCV 60.7 fL MCH 15.3 pg MCHC 25.2 g/dL PLT 677 K/uL MPV 5.81 fL Hiện bé đã được bác sĩ cho đơn thuốc bổ sung sắt (uống được 3 tháng, ngưng từ đầu tháng 04/2020 do cách ly ), xét nghiệm lại thì chỉ số HGB không cải thiện. Xin hỏi bác sĩ, các chỉ số của bé trai như trên có cần lưu ý gì không ạ? Trường hợp trẻ dùng thuốc bổ sung sắt không cải thiện chỉ số HGB nên làm thế nào? Vì cháu không chịu ăn thực phẩm bổ sung sắt. Cảm ơn bác sĩ đã tư vấn.

Chào bác sĩ! Bác sĩ tư vấn giúp em về chỉ số xét nghiệm điện di con em 5 tháng tuổi với ạ. Bác sĩ cho con hỏi: kết quả xét nghiệm điện di ở trẻ 5 tháng tuổi chỉ số Hba1 97.7%, Hba2 2.3%, Hbf 0% có phải tan máu bẩm sinh không ạ? Cảm ơn bác sĩ nhiều ạ!

Chào bác sĩ! Dạ thưa bác sĩ em muốn bác tư vấn về chế độ ăn cho trẻ thiếu men glucose 6 và mang gen dương tính với bệnh Thalassemia? Rất mong bác sĩ tư vấn, cảm ơn bác sĩ!

Bé nhà em lúc được 9 tháng tuổi đã bị sốt. Em có cho bé đến bệnh viện làm xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm ban đầu là bé bị thiếu máu. Bác sĩ cho làm thêm một số xét nghiệm nữa và nói là bé bị thiếu máu di truyền. Tuy nhiên, trong hồ sơ bệnh án ghi là d56.1 beta Thalassemia. Hiện tại bé không còn sốt; chỉ còn sổ mũi, đờm trong cổ; bé ăn uống cũng bình thường nhưng bé có biểu hiện ngủ không ngon giấc; giật mình quấy khóc. Bác sĩ cho em hỏi: trẻ 9 tháng tuổi bị bệnh Thalassemia có nguy hiểm không và em cần làm gì ạ?

Chào bác sĩ, bé nhà em xét nghiệm máu gót chân cho kết quả chỉ số Hb Bart's cao là 26%. Bác sĩ cho em hỏi trẻ xét nghiệm có kết quả chỉ số Hb Bart's 26% cảnh báo bệnh gì?

Em mang gen tan máu bẩm sinh, vợ em thì không rõ có mang gen không. Bây giờ, vợ em đang mang thai tuần thứ 8, em đang rất lo lắng là con em sinh ra sẽ bị bệnh. Xin hỏi bác sĩ mang thai mấy tuần tuổi thì đi khám thai để biết thai có bị bệnh không? Sàng lọc gen di truyền khi mang thai như nào, có cần phải chọc nước ối không ạ?

Em đang bị thiếu máu hồng cầu nhỏ, kết quả xét nghiệm máu là Hgb=10.6; Hct=32; MCV=62.9; MCH=20.8 . Chồng em bị thể tích hồng cầu nhỏ MCV=77,1, không thiếu máu vì Hb không giảm. Bây giờ em phải làm thêm xét nghiệm định lượng Ferritin hay sắt huyết thanh? Em muốn hỏi là người bị thiếu máu có thể làm điện di Hb được không ạ? Nếu thiếu sắt thì có ảnh hưởng gì đến kết quả không hay phải chờ bổ sung sắt rồi mới làm được ạ?

Bốn năm trước cháu có bị tan máu mắc phải, hiện tại cháu 26 tuổi vẫn uống thuốc medrol do viện huyết học truyền máu trung ương kê đơn trong suốt 4 năm liền qua. Vậy cháu muốn hỏi, bây giờ nếu cháu muốn lấy chồng sinh con thì bệnh tan máu có di truyền từ mẹ sang con hay không ạ?

Em bị Thalassemia mức nhẹ, 1 năm truyền máu 1 lần. Em phát hiện 2 năm gần đây. Bây giờ em nên dùng vitamin và dinh dưỡng như thế nào để tốt nhất ạ?