Kỹ thuật microarray hay còn gọi là CGH đang mở ra những triển vọng mới trong lĩnh vực chẩn đoán y khoa, đặc biệt là trong việc phát hiện các đột biến gen và bất thường nhiễm sắc thể. Vậy kỹ thuật microarray là gì, những trường hợp nào được chỉ định xét nghiệm kỹ thuật này cũng như lợi ích của aCGH trong chẩn đoán trước khi sinh sẽ được giải đáp chi tiết qua bài viết dưới đây.

Phép lai so sánh hệ gen dựa trên microarray (aCGH) là một kỹ thuật tế bào học phân tử để phát hiện sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trên toàn bộ hệ gen với độ phân giải cao. aCGH so sánh bộ gen của bệnh nhân với bộ gen tham chiếu và xác định sự khác biệt giữa hai bộ gen và từ đó xác định khu vực mất cân bằng bộ gen ở bệnh nhân, sử dụng cùng các nguyên tắc huỳnh quang cạnh tranh trong lai tại chỗ như CGH truyền thống.

Hai nền tảng microarray chính được sử dụng trong chẩn đoán di truyền là đa hình đơn nucleotide (SNP) và lai bộ gen so sánh (CGH). Kỹ thuật này hoạt động bằng cách lai DNA từ mẫu bệnh phẩm (máu, sinh thiết gai nhau, nước ối, mô khối u) với các đầu dò DNA trên microarray (bản kính hiển vi, chip silicon). Nhờ đó, microarray có thể phát hiện các đa hình số lượng bản sao (CNV) là mất hay lặp đoạn nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán trước sinh về bất thường nhiễm sắc thể đã được đưa ra từ giữa năm 1960. Chủ yếu trong 60 năm qua, xét nghiệm tế bào học của thai nhi đã được thực hiện bằng phương pháp karyotyping nhuộm băng G tiêu chuẩn. Hiệu quả chẩn đoán sử dụng phân tích tế bào học thông thường bằng karyotype phụ thuộc vào chỉ định. Đối với các chỉ định phổ biến nhất như tuổi mẹ cao và sàng lọc sinh hóa dương tính, hiệu quả chẩn đoán bằng sinh thiết gai nhau và chọc ối lần lượt là khoảng 6% và 3%.