• Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15.

• Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương.

• Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh.

• Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

Nguyên nhân hội chứng Prader willi là do yếu tố di truyền. Cụ thể là một hay nhiều gen bị bất thường, và mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường là gen nào nhưng những nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15.

Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm:

• Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích.

• Trẻ được nhân 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha.

• Có những lỗi sai hoặc khiếm khuyết trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

Những khiếm khuyết di truyền trên gen của căn bệnh này đã phá hủy chức năng của vùng dưới đồi đó là điều khiển hormone gây đói, khát và giải phóng hormone nhắc nhở tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Vì vậy, hội chứng Prader willi thường gây ra hiện tượng không kiểm soát được cơn đói, cơ thể chậm tăng trưởng, giới tính chậm phát triển cũng như những biểu hiện khác của bệnh.

Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Prader willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm:

Giai đoạn sơ sinh:

• Giảm trương lực cơ: cơ của trẻ sơ sinh yếu, khi trẻ nằm nghỉ ngơi thì cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo. Người trẻ có cảm giác như mềm nhũn ra.

• Khuôn mặt đặc trưng: mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng, trán thu hẹp.

• Trẻ có phản xạ bú kém nên chậm tăng cân.

• Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng gọi là thiếu sự phối hợp mắt.

• Trẻ mệt mỏi nhiều, khi bị kích thích thì phản ứng lại kém, rất khó thức dậy, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt.

Giai đoạn từ 1- 6 tuổi: trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau:

• Thèm ăn, tăng cân: trẻ ở độ tuổi này ăn rất nhiều nên tăng cân một cách nhanh chóng. Trẻ luôn cảm giác đói nên ăn thường xuyên, thậm chí ăn rất bất thường như có thói quen tích trữ đồ ăn, hoặc ăn thức ăn đông lạnh và rác.

• Kém phát triển giới tính: tình trạng thiểu năng sinh dục xảy ra với dấu hiệu tinh hoàn đối với bé trai và buồng trứng đối với bé gái ít sản xuất hoặc không có hormone giới tính, làm cho cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ ở giai đoạn này. Ở nữ giới, điều này có thể dẫn tới vô sinh, hoặc nếu không điều trị thì sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh tới 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có lông mặt và không có khả năng vỡ giọng hoàn toàn.

• Thể chất kém tăng trưởng: những trẻ mắc phải hội chứng Prader willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể lại cao. Trẻ có bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ. Những trẻ mặc dù khi đạt đến mức tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành nhưng vẫn thấp hơn những thành viên khác trong gia đình.

• Khuyết tật về trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như suy nghĩ, lý luận, khả năng giải quyết vấn đề chậm.

• Vận động kém phát triển: những trẻ em bị bệnh này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy... muộn hơn những trẻ khác.

• Khả năng ngôn ngữ kém phát triển: trẻ sẽ mắc phải chứng chậm nói, phát âm nghèo nàn và khả năng thành lập câu cũng gặp khó khăn, kéo dài cho đến giai đoạn trưởng thành.

• Những vấn đề về hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ có thể nổi giận khi không cho trẻ ăn. Trẻ cũng có thể mắc phải chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, làm cho suy nghĩ và hành vi của trẻ lặp lại nhiều lần. Những rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra.

• Rối loạn về giấc ngủ: sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ. Những biểu hiện này dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày. Béo phì cũng làm rối loạn giấc ngủ.

• Chứng vẹo cột sống: trẻ khi mắc hội chứng Prader willi sẽ bị vẹo cột sống.

• Những vấn đề về nội tiết: không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy thượng thận làm cơ thể căng thẳng, không đối phó được với tình trạng nhiễm trùng.

Một số những triệu chứng khác của hội chứng Prader willi bao gồm:

• Cận thị, những vấn đề liên quan đến tầm nhìn.

• Da, tóc sáng màu hơn những thành viên trong gia đình.

• Trẻ có ngưỡng chịu đau cao, không biểu lộ sự đau đớn nên rất khó để phát hiện những tổn thương.

• Hạ thân nhiệt và sốt cao có thể không thấy được mặc dù bệnh nặng.

• Tổn thương da và những vết bầm tím: đây là hậu quả của hành vị tự bóc da.

• Trẻ không thể nôn.

• Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến tình trạng nghẹt thở.

Hội chứng Prader willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.

Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh.

Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.

Để phòng ngừa hội chứng Prader willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này.

Để chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader willi, cùng dựa vào những giai đoạn khác nhau:

Đối tượng và trẻ sơ sinh sẽ có những biểu hiện sau giúp cho việc chẩn đoán:

• Giảm trương lực cơ

• Khóc yếu

• Phản xạ bú kém, ăn kém.

• Khuôn mặt có đặc điểm mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng.

• Tăng trưởng và phát triển bất thường,

Đối tượng là trẻ lớn hơn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader willi sẽ có những dấu hiệu sau:

• Ăn uống nhiều, không kiềm chế được khả năng ăn uống, tăng cân.

• Tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ.

• Chậm phát triển trí tuệ.

• Nước bọt có thể đặc và dính.

Sau khi đã xác định những triệu chứng lâm sàng trên, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm được bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader willi.

Những bác sĩ và những chuyên gia y tế sẽ tham gia vào quá trình kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ.

Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader willi bao gồm:

• Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: cần có một chế độ dinh dưỡng nhiều calo và những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân. Kèm với đó cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá điều trị.

• Điều trị hormone tăng trưởng: kích thích sự tăng trưởng, có tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này là cải thiện yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể của trẻ em bị bệnh.

• Điều trị hormone giới tính: áp dụng liệu pháp thay thế hormone: testosterone cho nam và estrogen, progesterone cho nữ. Phương pháp này giúp cho việc bổ sung hormone giới tính, được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, phương pháp điều trị hormone giới tính còn giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ.

• Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống nhằm giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn uống sẽ được áp dụng cho trẻ.

• Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ: trước khi tiến hành phương pháp này, bệnh nhân cần được đánh giá giấc ngủ bởi các bác sĩ.

• Điều trị các vấn đề về phát triển toàn diện: bao gồm vật lý trị liệu để giải quyết các vấn đề về vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói, lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển nhằm giúp cải thiện những vấn đề về hành vi.

• Chăm sóc cho trẻ về mặt tinh thần: có thể cho trẻ được điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết vấn đề hành vi ám ảnh, rối loạn tâm thần. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc để kiểm soát những vấn đề này.

Đối với cha mẹ, cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader willi một cách tốt nhất:

• Bế trẻ cẩn thận vì trẻ khi mắc hội chứng Prader willi thường yếu trương lực cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận.

• Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ: hàm lượng calo trong bữa ăn thấp, tránh tình trạng béo phì.

• Không giữ thói quen ăn uống không lành mạnh như ăn thức ăn nhanh. Cần thực hiện những biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ.

• Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo lời tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng.

• Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất cho trẻ.

• Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ

• Xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader willi bao gồm tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống.

Vì những người mắc phải hội chứng Prader willi phải cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời nên đối với những người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader willi.

Vì hội chứng Prader willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên những gia đình của các bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.

Xem thêm:

• NIPT - "Chìa khóa" an toàn "giải mã" dị tật thai nhi
• Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT
• Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi