Chào bác sĩ! Bé nhà em có làm xét nghiệm gen di truyền, bác sĩ chẩn đoán là: mất đoạn NST số 4 (nhiễm sắc thể số 4). Bác sĩ cho em hỏi như thế có nghĩa là sao ạ? Mong bác sĩ tư vấn giúp em. Em cảm ơn bác sĩ.

Nhiễm sắc thể 18, Monosomy 18p hay còn được gọi là Hội chứng mất đoạn 18p là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị mất một phần hoặc cả nhánh ngắn nhiễm sắc thể 18. Hội chứng này thường được đặc trưng bởi tầm vóc thấp bé, chậm phát triển trí tuệ, chậm nói, dị dạng vùng sọ, vùng mặt và các bất thường về thể chất khác.

Mất đoạn nhiễm sắc thể 6q tức là một đoạn trên nhiễm sắc thể 6 bị mất đi dẫn tới phần vật chất di truyền tại vị trí đó cũng bị mất theo gây nên hậu quả về kiểu hình như chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và nhiều vấn đề về sức khỏe khác. Mức độ nghiêm trọng của loại bất thường này phụ thuộc vào phần nhiễm sắc thể bị mất đi bao nhiêu và vị trí của đoạn mất tại điểm nào.