Vinmec khẳng định vị thế qua nghiên cứu hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni đầu tiên tại Việt Nam
Mới đây, Hệ thống Y tế Vinmec đã công bố một nghiên cứu quan trọng trên tạp chí Frontiers in Oncology — một tạp chí khoa học chuyên về ung thư. Đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam mô tả chi tiết trường hợp gia đình mắc hội chứng Li-Fraumeni tại Việt Nam, nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền trong việc phát hiện và điều trị ung thư ngay từ giai đoạn sớm, không chỉ cho bệnh nhân mà còn cho người thân trong gia đình.
Hội chứng Li-Fraumeni - Hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
Hội chứng Li-Fraumeni là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các cá nhân mang đột biến gen TP53 có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư sớm (trước 45 tuổi).
Gen TP53 có chức năng gì?
Gen TP53 được coi là "người bảo vệ hệ gen" vì nó giúp kiểm soát sự phân chia và chết đi của tế bào, ngăn ngừa tế bào ung thư phát triển. Khi gen TP53 bị đột biến, khả năng bảo vệ này bị mất, dẫn đến việc tế bào có thể phát triển không kiểm soát và trở thành ung thư. Đặc biệt, phụ nữ mang đột biến này có nguy cơ mắc ung thư lên đến 90%, trong khi ở nam giới, tỷ lệ này là 70%.
Các loại bệnh có thể mắc phải khi bị đột biến Gen TP53?
BN mắc đột biến TP53 di truyền gần như 100% sẽ mắc các bệnh ung thư trong đời, với nhiều loại ung thư xuất hiện trước 30 tuổi. Các loại ung thư phổ biến:
- Ung thư vú: ~90% (ở nữ giới)
- Ung thư mô mềm: 20-30%
- Ung thư xương: 15-20%
- U não: 10-15%
- Ung thư máu: 5-10%
Nghiên cứu về hội chứng ung thư di truyền Li-Fraumeni của Vinmec
Nghiên cứu của Vinmec mô tả trường hợp một bé gái 9 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư xương (osteosarcoma). Cô bé đã được chuyển đến Trung tâm Sarcoma của Vinmec để thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u và lắp bộ phận giả. Ca phẫu thuật đã được thực hiện thành công dưới sự chỉ đạo của Giáo sư Tiến sĩ Bác sĩ Trần Trung Dũng, Phó Giám đốc Chuyên ngành Ngoại kiêm Giám đốc Trung tâm Chấn thương chỉnh hình & Y học thể thao Bệnh viện ĐKQT Vinmec. Giáo sư Trần Trung Dũng là một trong những chuyên gia hàng đầu trong điều trị ung thư xương hiếm gặp và là người tiên phong trong việc phát triển ngành ngoại khoa cơ xương khớp tại Việt Nam. Sau ca phẫu thuật, bệnh nhân đã hồi phục tốt và có thể đi lại bình thường.
Qua quá trình phỏng vấn gia đình bệnh nhân, các bác sĩ nhận thấy nhiều người thân trong gia đình cô bé cũng đã từng mắc ung thư: anh trai bị u nguyên bào tủy lúc 7 tuổi, mẹ cô bé mắc ung thư vú khi chỉ mới 34 tuổi, và các cô cùng ông ngoại đều mắc ung thư trước tuổi 45.
Nhằm xác định rõ nguy cơ ung thư di truyền, các bác sĩ tại Vinmec đã thực hiện xét nghiệm toàn bộ hệ gen (WGS) cho bệnh nhân, mẹ và anh trai cô bé.Kết quả cho thấy, bệnh nhân và mẹ cô bé mang đột biến gây bệnh di truyền TP53 và một đột biến chuyển đoạn mới, chưa rõ ảnh hưởng ở gen ATMIN. Từ kết quả này, các bác sĩ đã mời 8 thành viên khác trong gia đình tham gia xét nghiệm.
May mắn thay, kết quả cho thấy họ đều không mang đột biến gen TP53. Điều này không chỉ giúp các thành viên trong gia đình an tâm hơn về sức khỏe của mình mà còn cung cấp cơ sở để họ đưa ra các quyết định y tế chủ động, giúp bảo vệ sức khỏe trong tương lai. Đồng thời, các bác sĩ cũng cung cấp tư vấn toàn diện về dinh dưỡng, lối sống và chương trình kiểm tra sức khỏe định kỳ, giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Năng lực tư vấn, xét nghiệm di truyền của Vinmec
Đây là trường hợp Li-Fraumeni đầu tiên tại Việt Nam được khẳng định và công bố trên tạp chí quốc tế uy tín, qua quy trình bình duyệt nghiêm ngặt. Điều này khẳng định năng lực xét nghiệm di truyền vượt trội của Vinmec, đặt nền tảng cho các nghiên cứu và ứng dụng lâm sàng trong lĩnh vực ung thư di truyền. Vinmec, với đội ngũ bác sĩ tận tâm và chất lượng chăm sóc y tế vượt trội, không chỉ mang lại hy vọng cho bệnh nhân trong cuộc chiến chống ung thư, mà còn mở ra cơ hội khám phá và áp dụng những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền tiên tiến.
Các xét nghiệm di truyền tại Vinmec được thực hiện theo nguyên tắc 4P trong chăm sóc sức khỏe: Cá nhân hóa (Personalized), Dự đoán (Predictive), Phòng ngừa (Preventive) và Tham gia (Participatory). Đây không chỉ là công cụ giúp phát hiện sớm nguy cơ ung thư mà còn là nền tảng để định hướng các quyết định điều trị và phòng ngừa bệnh một cách hiệu quả. Nghiên cứu này mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân và gia đình trong cuộc chiến chống ung thư, đồng thời khẳng định Vinmec là trung tâm tiên phong trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền tại Việt Nam.
