Loại ung thư và mức độ ung thư thường được chẩn đoán rõ ràng khi các tế bào được nhìn dưới kính hiển vi sau khi xử lý và nhuộm màu thông thường. Tuy nhiên việc làm này không phải lúc nào cũng cho kết quả đúng. Vì thế các nhà giải phẫu bệnh cần sử dụng các xét nghiệm khác để có thể chẩn đoán chính xác hơn như sử dụng mẫu sinh thiết và tế bào học.

Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. APC, EPCAM, MLH1, MSH2 và MSH6 là những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng phổ biến nhất.

Thay đổi (đột biến) trên những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bài viết này cung cấp thông tin để giải đáp thắc mắc liệu bệnh ung thư của bạn và của gia đình bạn có phải do đột biến di truyền gây ra hay không?

Xét nghiệm di truyền sử dụng nước bọt hoặc máu để đánh giá, phân tích DNA của bệnh nhân. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện đột biến hoặc những thay đổi trong một gen đơn lẻ (hoặc một số gen) ở những bệnh nhân và gia đình có nguy cơ phát triển ung thư cao. Bài viết sẽ cung cấp thông tin về một số đột biến và xét nghiệm di truyền thường được sử dụng trong sàng lọc, hỗ trợ chẩn đoán ung thư tử cung và ung thư buồng trứng.

Gene được đặt tên chính thức sau khi nhận được phê duyệt của tổ chức HUGO với những điều kiện cụ thể để tận dụng tối đa các thông tin từ tên gen giúp phục vụ quá trình nghiên cứu được thuận lợi.