Vô sinh có di truyền không là câu hỏi mà các bác sĩ hỗ trợ sinh sản thường xuyên nhận được. Trên thực tế, vô sinh hiếm muộn ở cả nam lẫn nữ có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, trong đó có yếu tố di truyền. Những bất thường về nhiễm sắc thể hay đột biến gen đều có khả năng gây vô sinh. Để hiểu rõ hơn về vấn đề này hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Mối lo ngại về tính di truyền của tình trạng vô sinh
Theo các số liệu thống kê, khoảng 7% cặp vợ chồng trên thế giới phải đối mặt với tình trạng vô sinh - một vấn đề sức khỏe phức tạp với nhiều nguyên nhân khác nhau.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng có gần một nửa số trường hợp vô sinh liên quan đến khiếm khuyết di truyền. Dù đã đạt được những tiến bộ đáng kể trong nghiên cứu di truyền học liên quan đến vô sinh hiếm muộn nhưng việc áp dụng những phát hiện từ nghiên cứu cơ bản vào thực hành lâm sàng vẫn gặp nhiều khó khăn.
Nhiều yếu tố di truyền khác nhau có thể dẫn đến vô sinh di truyền bao gồm cả các bất thường lớn liên quan đến nhiễm sắc thể và các bất thường ở cấp độ gen đơn.
2. Vô sinh có di truyền không?
Trong các vấn đề di truyền, tình trạng vô sinh được nhận định là tình trạng vô cùng phức tạp. Các cặp đôi thường không nhận ra sự hiện diện của bệnh lý này do không có dấu hiệu rõ ràng cho đến khi thực hiện khám hiếm muộn.
Chính vì thế, tư vấn di truyền tiền hôn nhân và trước khi mang thai thường được các bác sĩ khuyến cáo cho các cặp đôi. Việc này giúp các cặp đôi có cái nhìn rõ ràng hơn về vô sinh cùng các yếu tố di truyền liên quan, giúp đưa ra những đánh giá chính xác hơn về khả năng sinh sản trong tương lai.
2.1. Rối loạn di truyền ở nam giới
Các yếu tố di truyền liên quan đến vô sinh ở nam giới chủ yếu là do tác động đến chất lượng và số lượng tinh trùng.
2.1.1 Rối loạn nhiễm sắc thể
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Đây là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất trong số những nam giới vô sinh, với tỷ lệ chiếm khoảng 2/3 các rối loạn nhiễm sắc thể. Tình trạng này xảy ra khi một nam giới có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Trung bình, cứ 1 trong số 500 đến 1000 trẻ em nam sẽ mắc phải hội chứng này. Triệu chứng bệnh bao gồm tinh hoàn có kích thước nhỏ, sản xuất tinh trùng thấp hoặc thậm chí không sản xuất được tinh trùng.
- Mất đoạn nhiễm sắc thể Y: Quá trình sản xuất tinh trùng sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng nếu một đoạn trên nhiễm sắc thể Y, đặc biệt là khu vực AZF (yếu tố Azoospermia) bị mất dẫn đến số lượng tinh trùng giảm hoặc thậm chí không tồn tại.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Một trong những loại chuyển đoạn nhiễm sắc thể thường gặp là chuyển đoạn Robertsonian tác động đến khả năng sinh sản bằng cách phá hủy cấu trúc gen liên quan đến quá trình sản xuất tinh trùng.
2.1.2 Rối loạn đơn gen
Xơ nang (CF): Tình trạng này xảy ra do tình trạng thay đổi trong gen CFTR làm ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan bao gồm cả hệ thống sinh sản của nam giới. Nam giới bị bệnh xơ nang thường gặp phải vấn đề tắc nghẽn ống dẫn tinh cản trở tinh trùng di chuyển ra ngoài.
Hội chứng Kallmann là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của vùng dưới đồi, tuyến não chịu trách nhiệm sản xuất hormone GnRH. Khi hormone GnRH bị thiếu hụt, tình trạng này sẽ dẫn đến suy sinh dục và vô sinh. Cứ khoảng 30,000 trẻ có 1 trẻ mắc hội chứng Kallmann. Trong đó, đặc điểm nhận diện thường xuất hiện trong giai đoạn dậy thì, khi các dấu hiệu giới tính nam không được xuất hiện như không có râu, giọng nói the thé, dương vật nhỏ và tinh hoàn không lớn lên.
Yếu tố di truyền phức tạp khác: Không chỉ các rối loạn về gen đơn và nhiễm sắc thể mà sự tương tác giữa nhiều gen, biến thể di truyền và các yếu tố môi trường cũng có thể dẫn đến vô sinh nam.
2.2 Rối loạn di truyền ở nữ giới
Các yếu tố di truyền cũng có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh ở phụ nữ.
2.2.1 Rối loạn nhiễm sắc thể
Hội chứng Turner (45,X) là một rối loạn phổ biến, dẫn đến suy buồng trứng sớm và vô sinh. Nguyên nhân chính là do thiếu một phần hoặc toàn bộ một trong hai nhiễm sắc thể X, với tỷ lệ 1/2500 ở các bé gái được sinh ra. Theo thống kê, khoảng 95 - 98% nữ giới mắc hội chứng Turner sẽ bị vô sinh do suy buồng trứng.
2.2.2 Rối loạn đơn gen
- Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) có liên quan đến yếu tố di truyền và tác động đến quá trình rụng trứng.
- Đột biến gen trong hệ thống hormone sinh sản: Đột biến ở gen FSHR và LHCGR có thể là nguyên nhân gây ra vô sinh.
- Yếu tố di truyền phức tạp khác: Một số nghiên cứu về vấn đề “vô sinh có di truyền không” cho rằng di truyền có liên quan đến lạc nội mạc tử cung và tình trạng này có khả năng dẫn đến vô sinh.
3. Chẩn đoán vô sinh có yếu tố di truyền như thế nào?
Như đã nhắc đến, những tiến bộ của y học cùng sự phát triển của khoa học công nghệ đã hỗ trợ đáng kể các bác sĩ trong việc chẩn đoán các yếu tố di truyền liên quan đến vô sinh.
Một số xét nghiệm khác nhau được sử dụng trong chẩn đoán vô sinh di truyền, bao gồm:
- Phân tích nhiễm sắc thể: Những bất thường di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể được phát hiện qua phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping) và xét nghiệm gen.
- Xét nghiệm di truyền: Các đột biến gen di truyền có thể được phát hiện thông qua việc sử dụng xét nghiệm di truyền.
- Xét nghiệm nội tiết tố: Đo lường mức độ hormone sinh sản được thực hiện qua xét nghiệm nội tiết tố.
4. Nhận thức và xác định hướng điều trị tình trạng vô sinh do di truyền
4.1. Nhận thức về các bất thường di truyền dẫn tới vô sinh
Mối lo ngại về “vô sinh có di truyền không?” thường xuất hiện khi một hoặc cả hai vợ chồng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Do đó, việc tìm kiếm tư vấn từ bác sĩ và chuyên gia di truyền trở nên cực kỳ quan trọng. Bác sĩ sẽ giúp các cặp đôi nhận thức rõ ràng về ảnh hưởng của các bất thường di truyền đến khả năng sinh sản, từ đó đưa ra lựa chọn hợp lý chẳng hạn như áp dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản hoặc sàng lọc phôi tiền làm tổ.
4.2. Điều trị bệnh lý vô sinh do di truyền
Bác sĩ sẽ căn cứ vào tình trạng bệnh hiện tại của các cặp vợ chồng để đưa ra các phương án điều trị khác nhau.
Trong trường hợp lượng hormone ở mức thấp, bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung hormone và áp dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản nếu việc mang thai tự nhiên gặp khó khăn. Cuối cùng, nếu cần thiết, phẫu thuật sẽ được thực hiện để giải quyết các vấn đề liên quan đến hệ thống cơ quan sinh sản.
Tóm lại, các cặp vợ chồng sẽ nhận được tư vấn và giải đáp từ bác sĩ về vấn đề vô sinh có di truyền không nhằm tìm ra biện pháp khắc phục.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
