“Vô sinh có di truyền không?”: Giải đáp thắc mắc về yếu tố di truyền trong sinh sản

Theo thống kê, vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 7% các cặp vợ chồng trên toàn thế giới, và là một tình trạng sức khỏe phức tạp với nhiều nguyên nhân khác nhau. Ước tính có gần 50% các trường hợp vô sinh có liên quan đến các khiếm khuyết di truyền. Nghiên cứu về di truyền học trong lĩnh vực vô sinh hiếm muộn đã có những tiến bộ đáng kể, nhưng việc ứng dụng những phát hiện từ nghiên cứu cơ bản vào thực hành lâm sàng vẫn còn nhiều thách thức.​

Vô sinh di truyền không có thể do nhiều yếu tố di truyền khác nhau gây ra, bao gồm từ các bất thường lớn liên quan đến nhiễm sắc thể đến các bất thường ở mức độ đơn gen

Trong số các vấn đề về di truyền, vô sinh được xem như một tình trạng vô cùng phức tạp. Vô sinh không có những biểu hiện rõ rệt, dẫn đến việc các cặp vợ chồng hầu như không thể phát hiện ra cho tới khi thực hiện thăm khám hiếm muộn.

Ở nam giới, các yếu tố di truyền liên quan đến vô sinh chủ yếu là do ảnh hưởng đến số lượng và chất lượng tinh trùng, bao gồm:

• Rối loạn nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới vô sinh, chiếm khoảng 2/3 rối loạn nhiễm sắc thể, xảy ra khi nam giới có thêm nhiều hơn một nhiễm sắc thể X. Trung bình cứ khoảng 500 đến 1000 trẻ em nam thì sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng này. Dấu hiệu bao gồm tinh hoàn nhỏ, sản xuất tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng.

• Mất đoạn nhiễm sắc thể Y: Mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y, đặc biệt là vùng AZF (Azoospermia Factor), có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sản xuất tinh trùng, dẫn đến số lượng tinh trùng thấp hoặc thậm chí không có tinh trùng.

• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn Robertsonian là một loại chuyển đoạn nhiễm sắc thể phổ biến, có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản bằng cách phá vỡ cấu trúc gen liên quan đến sản xuất tinh trùng.

• Rối loạn đơn gen:

• Xơ nang (CF): Gây ra bởi đột biến gen CFTR, ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan, bao gồm hệ thống sinh sản nam. Nam giới mắc CF thường bị tắc nghẽn ống dẫn tinh, ngăn chặn tinh trùng di chuyển ra ngoài.

• Hội chứng Kallmann: Rối loạn di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến sự phát triển của vùng dưới đồi, tuyến não chịu trách nhiệm sản xuất hormone GnRH. Sự thiếu hụt GnRH có thể dẫn đến suy sinh dục và vô sinh. Cứ khoảng 30,000 trẻ có 1 trẻ mắc hội chứng Kallmann. Đặc điểm nhận biết đa phần xuất hiện ở giai đoạn dậy thì, khi những đặc điểm giới tính của nam không xuất hiện, chẳng hạn như không mọc râu, giọng nói the thé, dương vật nhỏ, tinh hoàn không to lên, ...

Yếu tố di truyền phức tạp khác: Ngoài các rối loạn nhiễm sắc thể và gen đơn, nhiều gen và biến thể di truyền khác có thể tương tác với nhau và với các yếu tố môi trường, góp phần gây vô sinh nam.

Vô sinh nữ cũng có thể do các yếu tố di truyền sau:

• Rối loạn nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Turner (45,X): Rối loạn phổ biến, gây suy buồng trứng sớm và vô sinh do thiếu một phần hoặc toàn bộ một trong hai nhiễm sắc thể X, với tỷ lệ 1/2500 bé gái sinh ra. Theo thống kê, có đến 95 - 98% nữ giới mắc bệnh Turner bị vô sinh do suy buồng trứng.

• Rối loạn đơn gen:

• Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS): Có liên quan đến di truyền và ảnh hưởng đến sự rụng trứng.

• Đột biến gen trong hệ thống hormone sinh sản: Gen FSHR và LHCGR bị đột biến cũng có thể gây vô sinh.

• Yếu tố di truyền phức tạp khác: Ví dụ lạc nội mạc tử cung được cho là có liên quan đến di truyền và có thể gây vô sinh.

Như đã nói, sự phát triển của khoa học công nghệ và tiến bộ trong y học đã giúp ích rất nhiều cho các bác sĩ trong quá trình chẩn đoán các yếu tố di truyền dẫn đến vô sinh.

Chẩn đoán vô sinh di truyền có thể bao gồm một số xét nghiệm khác nhau, như:

• Phân tích nhiễm sắc thể: Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotyping) và xét nghiệm gen có thể xác định các bất thường di truyền liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.

• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để phát hiện các đột biến gen di truyền.

• Xét nghiệm nội tiết tố: Xét nghiệm nội tiết tố có thể được sử dụng để đo lường mức độ hormone sinh sản.

Khi một trong hai, hoặc thậm chí cả hai vợ chồng được chẩn đoán mắc bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, mối lo ngại về việc “ vô sinh có di truyền không?” là điều được quan tâm nhiều nhất. Do đó, tư vấn di truyền từ các bác sỹ và chuyên gia di truyền là bước quan trọng để các cặp vợ chồng nhận thức được ảnh hưởng của các bất thường di truyền đến khả năng sinh sản, từ đó có các lựa chọn đúng đắn hơn, ví dụ như sử dụng các phương pháp hỗ trợ sinh sản, hay sàng lọc phôi tiền làm tổ...

Thông thường, tùy vào tình trạng bệnh đang mắc phải của các cặp vợ chồng, bác sĩ có thể đưa ra những phương án điều trị khác nhau.

Nếu có lượng hormone thấp sẽ được chỉ định hình thức bổ sung hormone, thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản nếu gặp khó trong mang thai tự nhiên. Cuối cùng là phẫu thuật nếu cần giải quyết các vấn đề nằm trong hệ thống cơ quan sinh sản.

Tóm lại, khi đặt vấn đề vô sinh có di truyền không, các cặp vợ chồng sẽ nhận được một số tư vấn và giải đáp thích hợp từ phía bác sĩ để có biện pháp khắc phục.