Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (hội chứng ALS) là một bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh, xảy ra khi một số tế bào nơron ở não và tủy sống dần chết đi. Người bệnh ban đầu gặp những vấn đề liên quan đến cơ bắp, rồi dần trở thành tàn tật, đến cuối cùng, cơ hô hấp ngừng hoạt động, dẫn đến tử vong.
1. Bệnh xơ cứng teo cơ một bên
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên, hay hội chứng ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), là một bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống, gây mất kiểm soát cơ bắp. Hội chứng ALS còn được gọi là bệnh “Lou Gehrig”- Tên của một cầu thủ bóng chày sau khi người này được chẩn đoán mắc bệnh nêu trên. Cho tới nay, nguyên nhân gây ra bệnh xơ cứng teo cơ một bên vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Một số trường hợp được cho là do di truyền.
Bệnh thường bắt đầu với cơn co giật cơ, yếu ở một bên chi hoặc nói chậm. Bệnh xơ cứng teo cơ bên trái ảnh hưởng chủ yếu đến các nhóm cơ bên trái của cơ thể. Cuối cùng, bệnh ảnh hưởng đến toàn bộ quá trình kiểm soát các cơ cần thiết để di chuyển, nói, ăn và thở. Hiện nay chưa có cách điều trị cho căn bệnh này.
2. Triệu chứng xơ cứng teo một bên cơ
Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS thường rất khác nhau tùy theo từng người và tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày;
- Thường xuyên bị vấp, ngã;
- Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân;
- Tay yếu và vụng về;
- Nói chậm, khó nuốt;
- Chuột rút cơ bắp, co giật ở cánh tay, vai và lưỡi;
- Khóc, cười hoặc ngáp không bình thường;
- Thay đổi nhận thức và hành vi.
Hội chứng ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, sau đó lan sang nhiều bộ phận khác trên cơ thể. Khi bệnh bắt đầu tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bệnh nhân sẽ yếu đi. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc nhai, nuốt, nói và hít thở.
Nhìn chung, người bệnh hầu như không có cảm giác đau trong tất cả các giai đoạn của ALS. Hội chứng này cũng không ảnh hưởng đến hoạt động kiểm soát bàng quang hoặc các giác quan của cơ thể.
3. Nguyên nhân của hội chứng ALS
Hội chứng ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh có chức năng kiểm soát những chuyển động cơ bắp không ý thức, như đi bộ và nói chuyện (thuộc tế bào thần kinh vận động). Bệnh khiến cho các tế bào thần kinh vận động dần dần chết đi. Hệ thống tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống, đến các cơ dọc khắp cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động bị tổn thương, chúng sẽ chấm dứt quá trình dẫn truyền thông tin đến cơ bắp, vì vậy cơ bắp không thể hoạt động.
5 - 10% các bệnh nhân mắc xơ cứng teo cơ một bên là do di truyền. Đối với các trường hợp còn lại, nguyên nhân gây bệnh chưa được biết đến.
4. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh
Các yếu tố nguy cơ được thiết lập cho hội chứng ALS bao gồm:
- Di truyền: Đối với phần lớn những người mắc hội chứng ALS, con của họ có 50% nguy cơ mắc bệnh;
- Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh này thường tăng theo tuổi, phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến trước 70 tuổi;
- Giới tính: Trước 65 tuổi, số bệnh nhân nam mắc hội chứng ALS nhiều hơn so với phụ nữ một chút. Sự khác biệt này biến mất sau 70 tuổi.
- Đột biến trong di truyền: Các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các đột biến di truyền của những người mắc ALS do di truyền và những người mắc ALS khác. Những đột biến trong di truyền này có nguy cơ cao gây bệnh xơ cứng teo cơ một bên.
Các yếu tố nguy cơ từ môi trường cũng có thể gây ra hội chứng ALS:
- Hút thuốc lá: Đây là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất. Nguy cơ mắc bệnh do yếu tố này dường như cao hơn ở phụ nữ, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh;
- Tiếp xúc với những độc tố từ môi trường: Một số bằng chứng cho thấy rằng việc tiếp xúc với chì hoặc các chất độc khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể dẫn tới hội chứng ALS;
- Đối tượng quân nhân: Một số nghiên cứu cho rằng những người từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc ALS cao hơn. Nguyên nhân có thể là do việc tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất trong chiến tranh, đối tượng bị chấn thương, nhiễm virus và gắng sức quá lớn.
5. Biến chứng do xơ cứng teo cơ một bên
Khi tiến triển, hội chứng ALS có thể gây ra các biến chứng, liên quan đến:
5.1. Vấn đề hô hấp
Theo thời gian, hội chứng xơ cứng teo cơ một bên làm tê liệt các cơ dùng để thở. Bệnh nhân cần sử dụng một thiết bị chuyên dụng để hỗ trợ thở vào ban đêm, tương tự như khi điều trị cho những người mắc chứng ngưng thở khi ngủ.
Nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất của hội chứng ALS là suy hô hấp. Trung bình, khả năng tử vong xảy ra trong vòng 3 đến 5 năm kể từ khi các triệu chứng đầu tiên khởi phát. Tuy nhiên, một số bệnh nhân vẫn có thể sống trên 10 năm.
5.2. Vấn đề nói chuyện
Hầu hết những người mắc hội chứng ALS đều gặp tình trạng khó nói chuyện. Ban đầu, triệu chứng này chỉ xảy ra thỉnh thoảng, nhưng dần sẽ nghiêm trọng hơn qua thời gian. Cuối cùng, người bệnh không thể giao tiếp một cách bình thường mà phải dựa vào công nghệ hỗ trợ để giao tiếp.
5.3. Vấn đề ăn uống
Bệnh nhân xơ cứng teo cơ một bên thường bị suy dinh dưỡng và mất nước do tổn thương các cơ bắp kiểm soát hoạt động nuốt. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao đưa thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi, dẫn đến viêm phổi. Để khắc phục tình trạng này, bác sĩ có thể dùng một ống dẫn, giúp cung cấp thức ăn, nước và các chất dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhân.
5.4. Vấn đề trí tuệ
Một số người mắc hội chứng ALS có vấn đề với trí nhớ và khả năng ra quyết định. Một số bệnh nhân thậm chí được chẩn đoán mắc một dạng sa sút trí tuệ gọi là Sa sút trí tuệ trán - thái dương (frontotemporal dementia).
6. Chẩn đoán hội chứng ALS
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên rất khó chẩn đoán sớm vì triệu chứng của nó gần như tương tự các bệnh thần kinh khác. Các kỹ thuật và xét nghiệm để loại trừ những nguyên nhân khác, bao gồm:
- Điện cơ ký (EMG);
- Thăm dò khả năng dẫn truyền thần kinh;
- Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI);
- Xét nghiệm máu và nước tiểu;
- Chọc dò tủy sống;
- Sinh thiết cơ.
7. Điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên
Các phương pháp điều trị hiện nay không thể đảo ngược diễn tiến của bệnh xơ cứng teo cơ bên, nhưng có thể làm chậm sự tiến triển của triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và độc lập hơn. Tóm lại, mục tiêu điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:
7.1. Sử dụng thuốc
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị hội chứng ALS:
- Riluzole (biệt dược Rilutek): Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;
- Edaravone (biệt dược Radicava): Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.
Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc khác để giải quyết những triệu chứng của bệnh.
7.2. Điều trị bằng liệu pháp
- Hỗ trợ thở: Bệnh nhân sẽ dần cảm thấy khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ cần kiểm tra hơi thở thường xuyên và cung cấp các thiết bị để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm;
- Vật lý trị liệu: Nhằm cải thiện những vận động thường xuyên, như đi lại, di chuyển, giúp bệnh nhân không bị phụ thuộc vào người khác khi cần di chuyển. Các bài tập vật lý trị liệu còn giúp duy trì sức khỏe tim mạch, sức mạnh cơ bắp và sự dẻo dai của cơ thể;
- Trị liệu chức năng: Giúp bệnh nhân khắc phục hậu quả do yếu cơ tay bằng các thiết bị đặc biệt. Các thiết bị này giúp thực hiện những hoạt động thiết yếu, chẳng hạn như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa;
- Trị liệu về ngôn ngữ. Giúp người bệnh học các kỹ thuật để giao tiếp hiệu quả hơn. Các chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ có thể khuyến khích bệnh nhân sử dụng thêm các vật dụng hỗ trợ khác, chẳng hạn như bảng chữ cái, bút, giấy.
- Hỗ trợ dinh dưỡng: Để đảm bảo bệnh nhân ăn các loại thực phẩm dễ nuốt, đồng thời đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày.
- Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Các chuyên gia tâm lý học sẽ hỗ trợ bệnh nhân khắc phục các vấn đề về tâm lý và kết nối với xã hội.
Mặc dù việc điều trị bệnh xơ cứng teo cơ một bên hiện nay còn gặp nhiều khó khăn, nhưng chất lượng cuộc sống và thời gian sống của bệnh nhân đã cải thiện đáng kể. Trong khi đó, các đánh giá lâm sàng về sử dụng thuốc và phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn đang được nghiên cứu và sẽ được ứng dụng trong tương lai gần.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: Mayoclinic.org
