Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park
Bệnh xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa của bạn. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh. Vậy có cách nào điều trị bệnh xơ nang không?
1. Nghiên cứu về phương pháp điều trị xơ nang
Dưới đây là một số lĩnh vực nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị xơ nang:
Liệu pháp thay thế gen
Một vài thập kỷ trước, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen chịu trách nhiệm về xơ nang. Điều đó làm nảy sinh hy vọng rằng liệu pháp thay thế gen có thể thay thế gen khiếm khuyết trong ống nghiệm. Tuy nhiên, liệu pháp này vẫn chưa có kết quả.
Bộ điều chế xơ nang TR
Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát triển một loại thuốc nhắm vào nguyên nhân của xơ nang thay vì các triệu chứng của nó. Những loại thuốc: ivacaftor (Kalydeco) và lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), là một phần của nhóm thuốc được gọi là chất điều biến độ dẫn truyền qua màng (xơ nangTR) của bệnh xơ nang. Nhóm thuốc này được thiết kế để ảnh hưởng đến gen đột biến chịu trách nhiệm về xơ nang và khiến nó tạo ra chất lỏng cơ thể một cách chính xác.
DNA dạng hít
Một loại liệu pháp gen mới có thể phát huy tác dụng khi các phương pháp điều trị thay thế liệu pháp gen trước đó thất bại. DNA dạng hít sử dụng các phân tử DNA được hít vào để cung cấp các bản sao "sạch" của gen đến các tế bào trong phổi.
Không có phương pháp điều trị nào trên đây giúp chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng chúng là những bước tiến lớn nhất để giúp đỡ những người mắc bệnh xơ nang có một cuộc sống bình thường,
2. Các biến chứng của xơ nang
Biến chứng hô hấp
Đây là biến chứng phổ biến nhất của xơ nang:
- Tổn thương đường thở: Xơ nang làm hỏng đường thở của bạn. Tình trạng này, được gọi là giãn phế quản, làm cho việc thở vào và thở ra khó khăn.
- Polyp mũi: Xơ nang thường gây viêm và sưng tấy niêm mạc mũi. Do tình trạng viêm, các khối u thịt (polyp) có thể phát triển. Các khối u khiến việc thở trở nên khó khăn hơn.
- Nhiễm trùng: Chất nhầy đặc và dính là nơi sinh sản chính của vi khuẩn. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh viêm phổi và viêm phế quản.
Biến chứng tiêu hóa
Xơ nang cản trở hoạt động bình thường của hệ tiêu hóa của bạn. Các triệu chứng gồm:
- Tắc ruột: Những người bị xơ nang có nguy cơ bị tắc ruột cao hơn do tình trạng viêm gây ra bởi chứng rối loạn này.
- Thiếu hụt dinh dưỡng: Chất nhầy đặc và dính do xơ nang có thể gây tắc nghẽn hệ thống tiêu hóa của bạn và ngăn chất lỏng cần thiết để hấp thụ chất dinh dưỡng đến ruột của bạn. Nếu không có những chất lỏng này, thức ăn sẽ đi qua hệ tiêu hóa của bạn mà không được hấp thụ. Điều này khiến bạn không nhận được bất kỳ lợi ích dinh dưỡng nào.
- Bệnh tiểu đường: Chất nhầy dày và dính do xơ nang tạo ra sẽ làm sẹo tuyến tụy và ngăn cản nó hoạt động bình thường. Điều này có thể ngăn cơ thể sản xuất đủ insulin. Ngoài ra, xơ nang có thể ngăn cơ thể bạn phản ứng với insulin đúng cách. Cả hai biến chứng đều có thể gây ra bệnh tiểu đường.
Các biến chứng khác
Ngoài các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa, xơ nang có thể gây ra các biến chứng khác trong cơ thể, bao gồm:
- Các vấn đề về khả năng sinh sản: Đàn ông mắc bệnh xơ nang thường bị vô sinh. Điều này là do chất nhầy đặc thường làm tắc ống dẫn chất lỏng từ tuyến tiền liệt đến tinh hoàn. Phụ nữ mắc bệnh xơ nang có thể kém khả năng sinh sản hơn phụ nữ không mắc chứng rối loạn này, nhưng nhiều người có thể có con.
- Loãng xương: Tình trạng loãng xương thường gặp ở những người bị xơ nang.
- Mất nước: Xơ nang làm cho việc duy trì sự cân bằng bình thường của các khoáng chất trong cơ thể bạn trở nên khó khăn hơn. Điều này có thể gây mất nước, cũng như mất cân bằng điện giải.
Hiện nay, các liệu pháp điều trị xơ nang tập trung vào việc giảm nhẹ các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng bệnh và các tác dụng phụ của phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị cũng nhằm mục đích ngăn ngừa các biến chứng của bệnh, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn.
Các phương pháp điều trị xơ nang đòi hỏi nhiều năm nghiên cứu và thử nghiệm trước khi các cơ quan quản lý cho phép các bệnh viện và bác sĩ điều trị cho bệnh nhân.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ là một trong những cách nhận biết sớm và phòng tránh bệnh nhất là đối với những bệnh nhân có dấu hiệu mắc bệnh xơ nang, từ đó có kế hoạch điều trị đạt kết quả tối ưu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Tài liệu tham khảo: Mayo Clinic Staff. (2015, July 7). Cystic fibrosis
mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/complications/con-20013731
