Thiếu hụt men G6PD là một căn bệnh di truyền thường gặp phải ở trẻ em. Để biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường, đồng thời giúp chẩn đoán sớm tình trạng thiếu hụt men này ở trẻ, cha mẹ cần đưa con đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt.
1. Thiếu hụt G6PD là bệnh gì?
Thiếu hụt men G6PD là một tình trạng rối loạn di truyền lặn xảy ra trên nhiễm sắc thể giới tính X. Đây cũng là lý do vì sao căn bệnh này ảnh hưởng nhiều đến nam giới hơn so với nữ giới. Thông thường, men G6PD đóng vai trò duy trì sự bền vững của màng tế bào, nhất là màng hồng cầu trong quá trình chống lại các chất oxy hóa trong thuốc, thức ăn, stress hoặc bất kỳ tác nhân gây hại nào từ bên ngoài môi trường.
Nếu chỉ số G6PD bình thường của một người có sự thay đổi nhất định sẽ làm phá vỡ một số tế bào hồng cầu, đặc biệt là trong tình trạng sốt hoặc người bệnh sử dụng thuốc hay thực phẩm có chứa chất gây oxy hoá mạnh. Điều này có thể dẫn đến hiện tượng tán huyết, hay còn biết đến là bệnh tan máu. Khi đó, cơ thể bệnh nhân sẽ thiếu hụt một lượng lớn hồng cầu và gây ra tình trạng thiếu máu.
2. Biểu hiện của tình trạng thiếu men G6PD
Đa phần những người bị thiếu men G6PD đều có sức khoẻ bình thường, chỉ một vài trường hợp biểu hiện ra các triệu chứng. Khi chỉ số bình thường của G6PD có xu hướng rối loạn về số lượng hay chức năng sẽ gây ra một số phản ứng nhất định tùy thuộc vào cơ địa của mỗi người:
- Thiếu hụt men G6PD ở trẻ sơ sinh: Trẻ sơ sinh có thể bị thiếu hụt loại men này do di truyền từ mẹ sang con. Một số trẻ có biểu hiện vàng da ngay sau khi chào đời, đa phần xuất hiện ở bé trai. Nếu không được chữa trị, tình trạng vàng da sẽ trở nên trầm trọng hơn. Ngoài ra, trẻ bị thiếu G6PD cũng có các biểu hiện bất thường trên hệ thần kinh, chẳng hạn như bỏ bú, ngủ li bì, quấy khóc. Những triệu chứng này có thể là dấu hiệu cảnh báo biến chứng của vàng da nhân. Nếu chữa trị muộn sẽ gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển trí não của trẻ trong tương lai.
- Thiếu hụt G6PD ở trẻ em và người lớn: Đa số các trường hợp trẻ em và người trưởng thành bị thiếu men G6PD sẽ có sức khoẻ bình thường. Các triệu chứng chỉ có nguy cơ khởi phát khi người bệnh tiếp xúc với các yếu tố như sốt, dùng thuốc giảm đau, kháng sinh,...
3. Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?
Để biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường, bạn cần tiến hành xét nghiệm định hướng để đo lượng nồng độ của loại men này trong cơ thể. Qua sàng lọc sơ sinh sẽ giúp nhận biết được liệu trẻ có bị thiếu men G6PD hay không. Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu ở gót chân trẻ trên giấy thấm chuyên dụng.
Sau khi xét nghiệm, nếu kết quả cho biết chỉ số G6PD lớn hơn hoặc bằng 200IU/ 10^12HC thì trẻ có cơ thể bình thường. Trong trường hợp chỉ số G6PD nhỏ hơn 200IU / 10^12HC thì trẻ sẽ được khám lại và thực hiện tiếp xét nghiệm tổng phân tích máu một lần nữa. Việc xét nghiệm lại sẽ giúp đo kỹ lưỡng hơn hoạt động của men G6PD kèm theo xét nghiệm bilirubin máu.
4. Những yếu tố làm khởi phát triệu chứng thiếu men G6PD
Dưới đây là những tác nhân chính có thể làm bùng phát đợt tan máu cấp ở trẻ bị thiếu hụt men G6PD:
- Sốt, ví dụ như nhiễm siêu vi hoặc nhiễm trùng.
- Dùng một số loại thuốc kháng sinh, thuốc giải độc, thuốc kháng lao, Methylene blue,...
- Dùng một số loại thuốc hạ sốt và giảm đau như Aspirin, Paracetamol hoặc vitamin C liều cao.
- Dùng một số loại thuốc điều trị ung thư, sốt rét, tiểu đường hoặc Gút,...
- Mắc bệnh đậu Fava, hay còn gọi là đậu tằm hoặc đậu ngựa.
- Tiếp xúc với hóa chất Naphthalene trong băng phiến.
Trong một số trường hợp nghiêm trọng, trẻ bị thiếu hụt G6PD có thể gặp phải một số triệu chứng thiếu máu sau:
- Tim đập nhanh.
- Mệt mỏi.
- Da xanh xao.
- Chóng mặt.
- Thở nhanh.
- Vàng da hoặc mắt.
- Hụt hơi.
- Nước tiểu sẫm màu.
- Đau bụng hoặc lưng.
5. Trẻ bị thiếu men G6PD có điều trị khỏi được không?
Thiếu men G6PD là một bệnh gây ra bởi di truyền, do đó những trẻ mắc phải tình trạng này thường không thể chữa khỏi. Cách phòng ngừa bệnh bùng phát tốt nhất là cho trẻ tránh các tác nhân “cấm”, bao gồm một số loại thuốc hoặc thực phẩm nhất định.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị một số biện pháp điều trị nhất định đối với tình trạng thiếu men G6PD của trẻ. Các biện pháp chủ yếu gồm loại bỏ những yếu tố khởi phát, tức là ngừng dùng thuốc hoặc điều trị hiệu quả nhiễm trùng. Những trẻ bị thiếu máu nghiêm trọng sẽ phải nhập viện để điều trị.
6. Nên làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?
Ngoài việc tìm hiểu chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường, các bậc phụ huynh cũng cần trang bị cho bản thân những kiến thức giúp xử trí khi trẻ bị thiếu hụt loại enzyme này. Để trẻ có thể sống và phát triển bình thường như những bé khác, bạn cần chăm sóc trẻ đúng cách bằng những phương pháp dưới đây:
- Khi cho con bú, mẹ không nên sử dụng những dược phẩm hay thức ăn nằm trong danh sách cần tránh cho người bị thiếu G6PD bởi chúng có thể đi vào cơ thể trẻ thông qua đường sữa mẹ.
- Tránh tự ý mua thuốc điều trị cho trẻ uống khi chưa tham khảo ý kiến bác sĩ. Một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ tan máu.
- Cho trẻ đi tiêm chủng đầy đủ, đồng thời giữ vệ sinh sạch sẽ mỗi khi chăm sóc trẻ nhằm tránh nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng và làm khởi phát triệu chứng thiếu G6PD.
- Nếu trẻ bị nhiễm trùng, hãy đưa bé đi khám càng sớm càng tốt để có cách điều trị thích hợp.
- Giải thích cho trẻ về căn bệnh mà chúng mắc phải (trẻ lớn) nhằm giúp bé ngăn ngừa nguy cơ ăn phải những loại thực phẩm dễ kích hoạt bệnh.
- Đưa trẻ đến khám bác sĩ để được tư vấn cụ thể về di truyền, đồng thời làm xét nghiệm nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này.
Tóm lại, để biết được chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường thì bạn cần tiến hành xét nghiệm định hướng để đo lượng nồng độ của loại men này trong cơ thể. Sau khi xét nghiệm, nếu kết quả cho biết chỉ số G6PD lớn hơn hoặc bằng 200IU/ 10^12HC thì trẻ có cơ thể bình thường. Trong trường hợp chỉ số G6PD nhỏ hơn 200IU/ 10^12HC thì trẻ sẽ được khám lại và thực hiện tiếp xét nghiệm tổng phân tích máu một lần nữa. Việc xét nghiệm lại sẽ giúp đo kỹ lưỡng hơn hoạt động của men G6PD kèm theo xét nghiệm bilirubin máu.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
