Suy tủy xương là 1 bệnh lý ít gặp, thể hiện tình trạng giảm sản xuất của 1 hoặc nhiều dòng tạo máu chính như giảm hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu trong máu. Vậy suy tủy xương có nguy hiểm không và có những phương pháp nào giúp chẩn đoán và điều trị hiệu quả bệnh lý này?
1. Suy tủy xương là gì ?
1.1 Định nghĩa
Tủy xương là bộ phận có chức năng tạo nên các tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong đó, hồng cầu trưởng thành có chức năng vận chuyển oxy, bạch cầu có vai trò bảo vệ cơ thể trước tác nhân nhiễm khuẩn và tiểu cầu tham gia vào quá trình đông cầm máu.
Suy tủy xương - Bone marrow failure (BMF) hay thiếu máu bất sản (Aplastic Anemia) biểu hiện qua việc giảm sản xuất của 1 hoặc nhiều dòng tạo máu chính bao gồm hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu, dẫn đến giảm hoặc không có các tiền chất tạo máu trong tủy xương và các tế bào tương hỗ.
Tỷ lệ mắc mới trên thế giới là 2 – 5 bệnh/1 triệu dân, 15 – 25 tuổi chiếm tỷ lệ bệnh cao nhất, tiếp theo là độ tuổi từ 65 – 69 và tỷ lệ nam giới mắc bệnh tương đương với nữ giới. Tại Việt Nam, suy tủy xương xếp thứ 3 trong các bệnh lý về máu và hệ tạo máu.
1.2. Phân loại
Suy tủy xương được chia làm 2 loại :
- Suy tủy xương di truyền (IBMF): thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia - FA), rối loạn sừng hóa bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita - DC), hội chứng Shwachman-Diamond (Shwachman-Diamond syndrome - SDS), giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia - CAMT), thiếu máu Blackfan-Diamond (Blackfan-Diamond anemia - BDA) và rối loạn dạng lưới (Reticular dysgenesis - RD)...
- Suy tủy xương mắc phải:
- 70% các trường hợp là vô căn.
- Sử dụng các loại thuốc như thuốc kháng viêm, thuốc giảm đau, thuốc điều trị tăng huyết áp, chống loạn nhịp, kháng giáp, thuốc kháng sinh như chloramphenicol...
- Tiếp xúc với các hóa chất như các hydrocacbon có gắn Clo, các Phosphate hữu cơ, Benzen...
- Nhiễm virus : Epstein-Barr, Parvovirus, HIV...
- Bệnh lý tự miễn: Viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống và bệnh tuyến giáp miễn dịch...
- Phụ nữ mang thai.
- Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm.
2. Chẩn đoán
2.1. Triệu chứng lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của suy tủy xương dựa vào dòng tế bào máu bị suy giảm, biểu hiện có thể diễn tiến từ từ và tùy theo độ nặng của bệnh:
- Giảm hồng cầu (thiếu máu): Xanh xao, da niêm mạc nhạt; Mệt mỏi; Khó thở.
- Giảm bạch cầu: Sốt; Ớn lạnh; Viêm họng; Nhiễm khuẩn tái diễn, dai dẳng.
- Giảm tiểu cầu: Xuất huyết dưới da; Rong kinh ở phụ nữ; Chảy máu niêm mạc răng miệng; Hạch lớn, gan lách to.
- Suy tủy xương di truyền có thể kèm theo các bất thường như hạn chế chiều cao, khuyết tật xương, bất thường sắc tố da, bất thường cấu tạo da, móng và các cơ quan khác...
2.3. Cận lâm sàng
- Công thức máu:
- Giảm đơn dòng hoặc cả 3 dòng tế bào máu ngoại vi với mức độ khác nhau. Thời điểm giảm các dòng tế bào có thể khác nhau.
- Thiếu máu đẳng sắc và đẳng bào.
- Số lượng hồng cầu lưới thấp và không đáp ứng tương xứng với tình trạng thiếu máu.
- Nồng độ các yếu tố tăng trưởng tạo máu như thrombopoietin, erythropoietin và và yếu tố tăng trưởng bạch cầu hạt tăng.
- Nồng độ sắt trong máu tăng cao, độ thanh thải của sắt kéo dài.
- Xét nghiệm tủy:
- Tủy đồ: Mật độ tế bào tủy giảm với nhiều mức độ khác nhau, tủy hủy điền hình với nhiều hạt tủy với khoang trống chứa nhiều mỡ và rất ít các tế bào máu. Một số trường hợp hạt tủy có nhiều tế bào máu nhưng nguyên mẫu tiểu cầu thường giảm.
- Sinh thiết tủy xương: Hình ảnh tủy xương nghèo tế bào, nhiều mô mỡ và mô liên kết. Đây là xét nghiệm bắt buộc dùng để chẩn đoán xác định tình trạng suy tủy xương.
- Phân tích di truyền học tế bào.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp phân biệt tủy mỡ và các tế bào tạo máu.
3. Bệnh suy tủy xương có chữa được không ?
Suy tủy xương là 1 bệnh lý nguy hiểm và phức tạp, cần có sự phối hợp điều trị của nhiều phương pháp khác nhau.
3.1. Điều trị nguyên nhân
- Tránh tiếp xúc với các môi trường độc hại như tia xạ, hóa chất...
- Dừng sử dụng các thuốc có thể gây suy tủy xương kể trên.
3.2. Điều trị triệu chứng
Thiếu máu:
- Truyền hồng cầu lắng.
- Truyền máu nhiều lần nên chú ý việc thải sắt.
- Không truyền hồng cầu lắng hay tiểu cầu đối với những người bệnh có thể ghép tủy.
- Chỉ định truyền tiểu cầu của người thân đối với những người bệnh không ghép tủy.
Nhiễm trùng:
- Bệnh nhân nên được cách ly và thực hiện các phương pháp chống nhiễm khuẩn.
- Hạn chế ăn trái cây và rau củ sống.
- Kháng sinh phổ rộng theo kinh nghiệm khi bệnh nhân có sốt.
- Dùng kháng nấm khi cấy máu âm tính và sốt kéo dài chưa rõ nguyên nhân.
Xuất huyết
- Truyền tiểu cầu khi có chảy máu hoặc nhiễm trùng hệ thống.
- Dùng Gamma globulin liều cao nếu có tình trạng kháng tiểu cầu.
3.3. Điều trị đặc hiệu :
- Ghép tủy, ghép tế bào gốc tạo máu.
- Sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch như Corticoid, Antilymphocyte globulin (ALG), Antithymocyte globulin (ATG), Cyclosporine (CsA)...
- Cyclophosphamide liều cao.
- Androgens.
- Cytokins.
- Cắt lách.
4. Bệnh suy tủy xương sống được bao lâu ?
Khả năng sống sót trong bệnh suy tủy xương phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và cách điều trị.
Trước khi dùng thuốc ức chế miễn dịch hoặc ghép tủy:
- Trên 25% bệnh nhân tử vong trong vòng 4 tháng.
- Khoảng 50% bệnh nhân tử vong trong vòng 1 năm.
Sau khi dùng thuốc ức chế miễn dịch hoặc ghép tủy :
- Tỷ lệ sống sau 10 năm đối với bệnh nhân dưới 20 tuổi là 83%, 20 – 30 tuổi là 73%, 30 – 50 tuổi là 68% và trên 50 tuổi là 51%.
- Tỷ lệ sống sót sau 3 năm ở những bệnh nhân thiếu máu Fanconi là 85% nếu được ghép tủy của anh chị em ruột và 50% nếu được ghép tủy của người thân khác.
- Tỷ lệ sống sót đến 40 năm ở bệnh nhân thiếu máu Blackfan-Diamond là 100% nếu thuyên giảm sau khi sử dụng Steroids, 75% nếu thuyên giảm khi đang sử dụng Steroid duy trì. Bệnh nhân thiếu máu Blackfan-Diamond có tỷ lệ sống sau 3 năm là 80% được ghép tủy của anh chị em ruột và 20 - 30% nếu được ghép tủy của người thân khác.
- Điều trị phối hợp Antithymocyte globulin (ATG) và Cyclosporine (CsA) cải thiện trên 70% bệnh nhân.
Suy tủy xương là bệnh lý nghiêm trọng về máu và hệ tạo máu, có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm thậm chí là tử vong. Bệnh nhân có những yếu tố nguy cơ về mặt di truyền hoặc tiền sử tiếp xúc với các chất độc hại cần đến ngay cơ sở khám chữa bệnh hoặc tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để được điều trị kịp thời, nhằm hạn chế những biến chứng có thể xảy ra.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
