Angiosarcoma vú nguyên phát là một khối u hiếm gặp, chỉ chiếm 0,05% trong số tất cả các khối u ác tính ở vú. Angiosarcoma vú nguyên phát thường biểu hiện các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, có thể dễ dẫn đến chẩn đoán sai. Các yếu tố tiềm ẩn góp phần chẩn đoán sai bao gồm các thay đổi về da có thể bị nhầm lẫn là do vết bầm tím do chấn thương vú và sưng vú có thể bị nhầm lẫn với các bệnh viêm hoặc các khối u lành tính khác.
Bài viết được viết bởi ThS. BS Mai Viễn Phương - Trưởng đơn nguyên Nội soi tiêu hóa - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park.
Thách thức chẩn đoán ung thư mạch máu nguyên phát ở vú (PBA)
Thách thức chẩn đoán PBA bắt nguồn từ biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu và các phát hiện khám phụ trợ, dẫn đến tỷ lệ chẩn đoán sai cao đáng kể. Thông thường, tình trạng này biểu hiện là khối u vú to nhanh kèm theo đau cấp tính. Da trên khối u có thể chuyển sang màu xanh tím hoặc đỏ tím. Ở những khối u lan rộng hơn, nó có thể gây ra hội chứng Kasabach–Merritt, gây giảm tiểu cầu và chảy máu.
Những thay đổi về da có thể dễ dàng gây chẩn đoán sai và có thể bị nhầm với tình trạng sung huyết do bầm tím vú. Trong trường hợp này, chảy máu được coi là do bầm tím sau 2 lần điều trị bên ngoài bệnh viện, điều này đã làm chậm trễ việc chẩn đoán và dẫn đến sự tiến triển của bệnh. Do đó, khi phát hiện thấy sự thay đổi màu da và tổn thương tái phát hoặc tiến triển sau khi điều trị, cần phải sinh thiết để xác nhận chẩn đoán.
Cả siêu âm vú và chụp nhũ ảnh đều không cung cấp manh mối chẩn đoán cụ thể. Chụp MRI thường cho thấy xuất huyết trong khối u, tăng cường ngoại vi sớm trên hình ảnh tăng cường tương phản động và vùng tăng cường mở rộng sau đó theo thời gian. Kiểm tra này rất quan trọng để phân định mức độ và đặc điểm của tổn thương, rất quan trọng để chẩn đoán chính xác và lập kế hoạch điều trị.
Ung thư mạch máu thường biểu hiện các dấu hiệu nội mô như CD31 và/hoặc CD34, mặc dù biệt hóa kém có thể biểu hiện mất biểu hiện. Gen liên quan đến chuyển đổi hồng cầu đặc hiệu và gen tích hợp virus bệnh bạch cầu bạn bè 1 là các dấu hiệu mới nổi đối với u mạch máu vú, thể hiện độ nhạy và độ đặc hiệu vượt trội so với CD31 và CD34.
Điều trị ung thư mạch máu
Hiện nay, điều trị phẫu thuật là phương pháp tiếp cận chính cho PBA. Tuy nhiên, do tính hiếm gặp và các trường hợp lâm sàng hạn chế cùng với việc không có các nghiên cứu triển vọng và thử nghiệm có đối chứng ngẫu nhiên, việc xác định chiến lược phẫu thuật tối ưu cho bệnh nhân vẫn chưa rõ ràng.
Các phương pháp phẫu thuật phổ biến bao gồm cắt bỏ tại chỗ, cắt bỏ rộng và cắt bỏ vú. Trong khi một số nghiên cứu chỉ ra rằng cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ vú không ảnh hưởng đáng kể đến thời gian sống sót của bệnh nhân, các nghiên cứu khác lại đưa ra kết quả trái ngược nhau, cho thấy rằng những bệnh nhân trải qua phẫu thuật bảo tồn vú có thời gian sống sót tổng thể dài hơn.
Sự khác biệt này có thể bắt nguồn từ thực tế là những bệnh nhân trải qua phẫu thuật bảo tồn vú có khối u nhỏ hơn, giai đoạn lâm sàng sớm hơn và khả năng đạt được biên độ âm tính cao hơn. Chẩn đoán PBA thường xảy ra ở giai đoạn tiến triển với sự thâm nhiễm khối u rộng rãi, gây ra những thách thức trong việc đạt được biên độ âm tính thông qua cắt bỏ tại chỗ rộng, dẫn đến tỷ lệ tái phát tại chỗ sau phẫu thuật cao hơn. Hiện nay, cắt bỏ vú với biên độ âm tính là quy trình phẫu thuật tiêu chuẩn.
Hơn nữa, vì ung thư mạch máu có nguồn gốc từ mô đệm và chủ yếu lan truyền qua đường máu nên tình trạng liên quan đến hạch bạch huyết là không phổ biến, dẫn đến việc cắt bỏ hạch bạch huyết nách không thường xuyên. Đương nhiên, trong thực hành lâm sàng, việc lựa chọn phương pháp phẫu thuật phụ thuộc vào nhiều yếu tố như sở thích của bệnh nhân, kích thước khối u, thể tích vú và mức độ thâm nhiễm của tổn thương.
Trong trường hợp này, tình trạng thâm nhiễm khối u lan rộng vượt ra ngoài khối u có thể sờ thấy trong quá trình phẫu thuật dẫn đến niềm tin rằng cắt bỏ vú một bên sẽ loại bỏ hoàn toàn tổn thương, giảm thiểu bệnh còn sót lại và giảm nguy cơ tái phát.
Vai trò liệu pháp bổ trợ trong điều trị ung thư mạch máu
Vai trò của liệu pháp bổ trợ trong việc kiểm soát PBA còn thiếu sự rõ ràng trên phạm vi quốc tế, dẫn đến không có sự đồng thuận về các phác đồ hóa trị. Một số nghiên cứu nhấn mạnh tác dụng ức chế mạnh của docetaxel đối với sự phát triển của angiosarcoma, trong khi hóa trị liệu dựa trên paclitaxel đã cho thấy tỷ lệ sống sót được cải thiện. Trong các trường hợp angiosarcoma di căn, phương pháp điều trị bao gồm doxorubicin, paclitaxel và cisplatin đã được chứng minh là có hiệu quả, với các phác đồ dựa trên paclitaxel được nhiều bác sĩ lâm sàng ưa chuộng.
Bên cạnh phẫu thuật và hóa trị, xạ trị là phương pháp điều trị được sử dụng rộng rãi. Xạ trị bổ trợ làm giảm tỷ lệ tái phát, đặc biệt là trong những trường hợp có biên độ dương tính trên kính hiển vi (R1) sau khi cắt bỏ. Nghiên cứu chỉ ra khoảng thời gian không tái phát tại chỗ trong 5 năm là 57% khi phẫu thuật cộng với xạ trị so với 34% chỉ phẫu thuật.
Hơn nữa, hầu hết các khối u mạch máu đều biểu hiện thụ thể yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và việc nhắm mục tiêu vào các thụ thể này có thể cản trở quá trình hình thành mạch máu mới của khối u, gián tiếp ức chế sự phát triển và thâm nhiễm của khối u, đồng thời làm giảm tỷ lệ di căn. Các thử nghiệm lâm sàng gần đây khám phá các liệu pháp nhắm mục tiêu như pembrolizumab kết hợp với axitinib mang lại triển vọng cho những bệnh nhân u mạch máu mới ít đáp ứng với hóa trị và xạ trị.
Tuy nhiên, do thiếu các nghiên cứu trường hợp quy mô lớn nên ứng dụng lâm sàng của liệu pháp nhắm mục tiêu cho quá trình hình thành mạch máu mới còn hạn chế, đòi hỏi phải nghiên cứu thêm.
Kết luận
Ung thư mạch máu nguyên phát ở vú, mặc dù hiếm gặp, nhưng lại có độ ác tính cao, kèm theo tỷ lệ tái phát và di căn cao, dẫn đến tiên lượng không thuận lợi. Tình trạng không lành kéo dài sau chấn thương vú và tổn thương mở rộng nhanh với sự đổi màu xanh tím nên gây nghi ngờ, đòi hỏi phải phân biệt với khối máu tụ do chấn thương và khối u mạch máu.
Khuyến nghị của chúng tôi bao gồm tiến hành chụp MRI tăng cường và sinh thiết để chẩn đoán sớm, sau đó cắt bỏ hoàn toàn tổn thương bằng phẫu thuật với biên độ âm tính. Bước này chứng tỏ là rất quan trọng trong việc loại bỏ tổn thương và cải thiện tiên lượng. Việc cân nhắc hóa trị bổ trợ, xạ trị, liệu pháp nhắm mục tiêu và các phương pháp điều trị khác trở nên rất quan trọng để giảm tỷ lệ tái phát tại chỗ và kéo dài thời gian sống của bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo
1. Silva BB, Eulálio Filho WMN, Costa PVL, et al. A rare case of primary breast angiosarcoma in a male: a case report. BMC Cancer. 2018;18:978.
2. Al-Salam S, Balalaa N, Faour I, Akhter S, Alashari M. HIF-1α, VEGF and WT-1 are protagonists in bilateral primary angiosarcoma of breast: a case report and review of literature. Int J Clin Exp Pathol. 2012;5:247–53.
3. Wang, Yan MD. Primary breast angiosarcoma: A case report. Medicine 103(31):p e39186, August 02, 2024.
