Nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc chứng rối loạn máu beta thalassemia, điều quan trọng là phải tìm ra loại bệnh đó là gì. Loại bệnh bạn mắc phải ảnh hưởng đến các triệu chứng bạn có thể gặp phải và phương pháp điều trị bạn sẽ nhận được.
Khi bạn mắc bệnh beta thalassemia, cơ thể bạn không tạo ra đủ protein trong các tế bào hồng cầu gọi là hemoglobin. Điều đó gây khó khăn cho việc vận chuyển oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể bạn.
Có ba loại bệnh chính: beta thalassemia thể nặng, thể trung gian và thể nhẹ. Tất cả chúng đều xảy ra do đột biến của gen HBB.
1. Beta Thalassemia phụ thuộc vào truyền máu
Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất và xảy ra khi bạn thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen HBB. Con bạn có thể sẽ được chẩn đoán mắc loại bệnh này khi được 2 tuổi.
Beta thalassemia phụ thuộc vào truyền máu gây ra thiếu máu nặng - một tình trạng có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt. Beta thalassemia thể nặng cũng làm chậm sự phát triển ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
- Lá lách và gan có thể phát triển to hơn kích thước bình thường từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành do sự tích tụ của các tế bào hồng cầu bị tổn thương.
- Xương của bạn có thể trở nên giòn và mỏng vì căn bệnh này khiến tủy xương -- phần trung tâm xốp của xương -- giãn nở.
- Loại beta thalassemia này cũng có thể khiến thanh thiếu niên dậy thì muộn. Khi con bạn trưởng thành, chúng sẽ có nhiều khả năng mắc bệnh tiểu đường và có nguy cơ bị đông máu cao hơn.
Bạn có thể sẽ cần phải truyền máu thường xuyên để kiểm soát bệnh thiếu máu nặng. Truyền máu thường xuyên đôi khi có thể khiến quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể bạn, điều này có thể làm hỏng gan, tim và hệ thống nội tiết của bạn - một mạng lưới các tuyến tạo ra hormone. Để ngăn chặn điều này, bạn có thể cần kiểm tra nồng độ sắt thường xuyên. Nếu quá nhiều sắt đã tích tụ, bạn có thể cần "liệu pháp thải sắt" - thuốc giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa.
2. Beta Thalassemia không phụ thuộc vào truyền máu
Beta thalassemia không phụ thuộc vào truyền máu gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với beta thalassemia thể nặng.
Con bạn có thể được chẩn đoán khi chúng đến gặp bác sĩ vì các vấn đề như cảm thấy cực kỳ mệt mỏi, vàng da hoặc phát triển chậm hơn bình thường. Trẻ em và người lớn mắc bệnh beta thalassemia không phụ thuộc vào truyền máu có thể bị lách to hơn bình thường. Dậy thì có thể bắt đầu muộn. Bạn hoặc con bạn có thể bị yếu xương và có nguy cơ gãy xương cao hơn.
Vì các triệu chứng của bệnh beta thalassemia không phụ thuộc vào truyền máu nhẹ hơn so với bệnh beta thalassemia thể nặng, bạn có thể sẽ không cần truyền máu thường xuyên.
3. Beta Thalassemia thể nhẹ
Phiên bản bệnh này có ít triệu chứng ngoài khả năng thiếu máu nhẹ. Bạn thậm chí có thể không nhận ra mình mắc bệnh trong nhiều năm.
Bạn có thể không cần điều trị thường xuyên cho bệnh beta thalassemia thể nhẹ trừ khi bạn cảm thấy mệt mỏi và yếu ớt.
Mặc dù bạn có thể không có triệu chứng, nhưng điều quan trọng là phải biết rằng bạn có gen HBB bị lỗi. Nếu bạn đời của bạn cũng có gen HBB đột biến, bạn có 1/4 nguy cơ sinh con mắc loại beta thalassemia nghiêm trọng hơn.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: Webmd
