Beta thalassemia là một rối loạn máu di truyền có thể điều trị được, có nghĩa là nó được truyền qua các gen của bạn.
Với bệnh beta thalassemia, cơ thể bạn không tạo ra đủ hemoglobin, một protein quan trọng được sử dụng bởi các tế bào hồng cầu. Nếu bạn không có đủ hemoglobin, các tế bào hồng cầu của bạn sẽ không hoạt động tốt hoặc tồn tại lâu.
Bạn cần các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đến các tế bào khác. Nếu cơ thể bạn không có đủ tế bào máu khỏe mạnh, bạn có thể bị thiếu máu. Bạn có thể cảm thấy mệt mỏi, yếu ớt và khó thở. Thiếu máu làm tăng nguy cơ tổn thương nội tạng và tử vong.
Có ba loại beta thalassemia:
- Beta thalassemia thể nhẹ. Đây là một dạng thalassemia nhẹ. Bạn có thể không có triệu chứng nào cả hoặc bạn có thể bị thiếu máu nhẹ. Nó còn được gọi là đặc điểm beta thalassemia.
- Beta thalassemia thể trung gian. Đây là một dạng thalassemia trung bình. Bạn có thể cần điều trị và truyền máu, vì vậy cơ thể bạn có đủ hemoglobin và tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
- Beta thalassemia thể nặng. Đây là một dạng thalassemia nặng hơn, còn được gọi là thiếu máu Cooley. Nó có thể dẫn đến thiếu máu đe dọa tính mạng. Với beta thalassemia thể nặng, bạn có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn và cần truyền máu và chăm sóc thường xuyên.
Beta thalassemia có thể điều trị được. Bạn có thể kiểm soát nó bằng cách truyền máu, một phương pháp điều trị gọi là liệu pháp thải sắt và bằng cách giữ gìn sức khỏe.
Các triệu chứng
Mỗi người có trải nghiệm khác nhau với beta thalassemia. Trong khi một số người không có triệu chứng, những người khác thì có. Nó phụ thuộc vào loại beta thalassemia bạn mắc phải và mức độ nghiêm trọng của nó.
Với beta thalassemia thể nhẹ, bạn có thể không có triệu chứng. Bạn có thể bị thiếu máu nhẹ, hoặc không. Bạn có thể sống cả đời mà không biết mình có gen chịu trách nhiệm gây ra beta thalassemia.
Với beta thalassemia thể trung gian, bạn có thể có các triệu chứng liên quan đến thiếu máu trung bình hoặc nặng.
Với beta thalassemia thể nặng, bạn có thể có nhiều triệu chứng nghiêm trọng hơn. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Sưng bụng
- Nước tiểu sẫm màu
- Chậm phát triển hoặc phát triển chậm
- Biến dạng xương mặt
- Mệt mỏi
- Da xanh xao
- Suy nhược
- Vàng da
Bạn cũng có thể có các triệu chứng thiếu máu, bao gồm:
- Chóng mặt
- Lách to
- Mệt mỏi cực độ
- Đau đầu
- Chuột rút ở chân
- Da xanh xao
- Nhịp tim nhanh
- Khó thở
- Khó tập trung
- Xương yếu
Trẻ sơ sinh bị beta thalassemia thể nặng có thể có các triệu chứng sớm như quấy khóc, nhiễm trùng, da xanh xao và kém ăn. Hoặc chúng có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Điều này có nhiều khả năng xảy ra nếu chúng chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng bởi rối loạn.
Khi trẻ lớn hơn, chúng có thể xuất hiện các triệu chứng như sưng bụng, chậm lớn và vàng da. Nếu beta thalassemia không được điều trị, nó có thể dẫn đến nhiều vấn đề hơn. Một đứa trẻ có thể bị phì đại tim, gan hoặc lách. Chúng có thể có xương mỏng, giòn hoặc biến dạng. Chúng có thể cần truyền máu thường xuyên hơn và tuổi thọ của chúng có thể ngắn hơn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Nhiều người phát hiện ra rằng họ mắc bệnh beta thalassemia trong độ tuổi từ 6 đến 12. Bạn có thể phát hiện ra mình mắc bệnh này vì bạn có các triệu chứng thiếu máu hoặc bác sĩ của bạn có thể phát hiện ra nó trong quá trình xét nghiệm máu định kỳ hoặc xét nghiệm khác.
Beta thalassemia di truyền trong gia đình, vậy nên bạn có thể có người thân mắc bệnh này. Bệnh phổ biến hơn ở những người từ một số nơi trên thế giới, bao gồm: Châu Phi, Châu Á, Hy Lạp, Trung Đông,... Nếu bạn có thành viên gia đình mắc bệnh beta thalassemia hoặc gia đình bạn đến từ một trong những khu vực này, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xem bạn có mắc bệnh này hay không. Trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc sơ sinh để tìm beta thalassemia.
Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm như:
- Công thức máu toàn phần (CBC). Đây là xét nghiệm kiểm tra máu của bạn để xem số lượng, kích thước và độ trưởng thành của một số tế bào máu nhất định.
- Điện di hemoglobin với định lượng hemoglobin F và A2. Đây là xét nghiệm trong phòng thí nghiệm phân tích các loại hemoglobin trong máu của bạn.
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Nếu bạn đang mang thai, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm này để xem em bé của bạn có bị beta thalassemia hay không.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: Webmd
