Thiếu máu di truyền hay còn được biết với tên Thalassemia, là một dạng bệnh rối loạn máu di truyền phổ biến trên toàn cầu. Đây là bệnh lý được truyền từ bố mẹ sang con qua gen. Tuy nhiên, việc phòng ngừa bệnh là hoàn toàn khả thi nếu các cặp đôi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân cùng với các biện pháp can thiệp y tế khác.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ Bùi Ngọc Linh Trang, Khối Di truyền Y học, tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh thiếu máu di truyền - Thalassemia là gì?
Thalassemia hay còn gọi là thiếu máu di truyền hoặc tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý di truyền do gen lặn gây nên. Nguyên nhân của bệnh là sự thiếu hụt trong quá trình tổng hợp hemoglobin - một thành phần quan trọng của hồng cầu giúp vận chuyển oxy trong máu. Hemoglobin bình thường được cấu tạo từ hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Khi có sự rối loạn trong quá trình tổng hợp một trong hai loại chuỗi này do đột biến gen, bệnh Thalassemia sẽ phát triển.
Sự thiếu hụt hemoglobin làm cho hồng cầu hoạt động không hiệu quả và có tuổi thọ ngắn, từ đó dẫn đến sự giảm số lượng hồng cầu khỏe mạnh trong máu. Căn cứ vào chuỗi globin bị ảnh hưởng, bệnh Thalassemia được phân thành hai loại chính:
- Alpha Thalassemia: Liên quan đến sự thiếu hụt chuỗi α globin (alpha)
- Beta Thalassemia: Liên quan đến sự thiếu hụt chuỗi β globin (beta).
Mỗi loại thiếu máu di truyền có ba mức độ lâm sàng khác nhau bao gồm: thể nhẹ, thể trung bình và thể nặng phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hemoglobin và sự bất thường của chuỗi globin.
2. Tỷ lệ người mắc bệnh thiếu máu di truyền
Thiếu máu di truyền là một trong những bệnh bất thường gen dễ gặp nhất trên thế giới. Nghiên cứu cho thấy, khoảng 7% dân số toàn cầu mang gen của bệnh tan máu bẩm sinh và xấp xỉ 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh này hoặc mang gen gây bệnh.
Bệnh này có mức phân bố cao đặc biệt tại các khu vực Địa Trung Hải, Trung Đông và châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ cao người mang gen và mắc bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh của người Kinh nằm trong khoảng từ 2 đến 4%. Đối với các dân tộc thiểu số, nhất là ở các vùng núi, con số này còn cao hơn nhiều: khoảng 22% trong dân tộc Mường và thậm chí lên đến hơn 40% ở một số dân tộc như Êđê, Tày, Thái, Stiêng, cho thấy sự khác biệt đáng kể về mặt di truyền trong cộng đồng dân cư tại Việt Nam.
3. Thiếu máu di truyền có nguy hiểm không?
Thiếu máu di truyền là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, đặc biệt là ở thể nặng. Người mắc phải thường phụ thuộc vào việc truyền máu định kỳ và có nguy cơ cao gặp phải các biến chứng nghiêm trọng như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng khuôn mặt, suy giảm chức năng của các tuyến nội tiết và thậm chí là tử vong.
Đối với phụ nữ mang thai mắc thiếu máu di truyền, bệnh có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng liên quan đến thai kỳ và ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Các yếu tố rủi ro bao gồm nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, tiểu đường thai kỳ, các vấn đề về tim mạch, suy giáp, đòi hỏi việc truyền máu diễn ra thường xuyên hơn và mật độ xương thấp.
Mỗi năm, có khoảng 100.000 trẻ em sinh ra mắc các dạng nặng của bệnh Thalassemia trên toàn thế giới. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm liên quan đến các cơ quan như gan, tim và lá lách. Suy tim và nhiễm trùng là hai trong số các biến chứng phổ biến nhất, đặc biệt là đối với trẻ em mắc thể nặng, đòi hỏi phải được theo dõi sức khỏe thường xuyên và truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
Bệnh thiếu máu di truyền gây ra gánh nặng lớn về mặt sức khỏe tinh thần, thể chất và tài chính cho bệnh nhân và gia đình. Chi phí điều trị ước tính cho một bệnh nhân không may mắc phải thiếu máu di truyền thể nặng từ khi sinh đến 30 tuổi có thể lên tới 3 tỷ đồng và bệnh nhân cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sức khỏe từ khi sinh đến 21 tuổi. Mỗi năm, cả nước cần đến hơn 2000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để đảm bảo điều trị tối thiểu cho các bệnh nhân.
Mặc dù là một bệnh lý nguy hiểm, nhưng Thalassemia có thể được phòng ngừa thông qua các xét nghiệm sàng lọc gen. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh cũng có thể có con khỏe mạnh nhờ vào các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại.
4. Các dấu hiệu của bệnh Thalassemia
4.1 Mức độ nặng
Thiếu máu di truyền mức độ nặng thường biểu hiện sớm ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các triệu chứng rõ rệt nhất thường bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 4 đến 6 tháng tuổi và có xu hướng nặng thêm theo thời gian.
Các dấu hiệu điển hình ở trẻ mắc Thalassemia mức độ nặng bao gồm:
- Da và niêm mạc mắt có màu vàng hoặc xanh xao.
- Chậm phát triển so với các trẻ cùng lứa tuổi.
- Có thể gặp các vấn đề như sốt, tiêu chảy hoặc các tình trạng rối loạn tiêu hóa.
Nếu được điều trị kịp thời, bao gồm việc truyền máu định kỳ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, từ độ tuổi này trở đi, trẻ có thể gặp phải nhiều biến chứng nghiêm trọng do quá trình tăng sinh hồng cầu và tích tụ sắt trong cơ thể, bao gồm:
- Biến dạng xương như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu và loãng xương, làm tăng nguy cơ gãy xương.
- Da trở nên sạm xỉn và niêm mạc mắt vàng.
- Nguy cơ hình thành sỏi mật.
- Ở bé gái, có thể gặp tình trạng dậy thì muộn, đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt.
- Chậm phát triển thể lực.
Đối với người trưởng thành trên 20 tuổi mắc bệnh thiếu máu di truyền, các biến chứng bao gồm suy tim, rối loạn nhịp tim, tiểu đường và xơ gan cũng là những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cần được quan tâm và điều trị kịp thời.
4.2 Mức Độ Trung Bình
Thiếu máu di truyền mức độ trung bình thường có các chỉ số huyết sắc tố giữa 6g/dl đến 10g/dl và biểu hiện của bệnh thường xuất hiện muộn hơn so với thể nặng. Trẻ em ở độ tuổi từ 4 đến 6 thường mới bắt đầu cần đến các đợt truyền máu.
Dù mức độ thiếu máu không quá nghiêm trọng như ở thể nặng nhưng nếu không được điều trị kịp thời và đầy đủ, người bệnh có thể phải đối mặt với các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật và da sẫm màu. Khi bước vào độ tuổi trung niên, người bệnh có thể gặp các vấn đề như đái tháo đường, suy tim và xơ gan. Tuy nhiên, nếu được điều trị phù hợp bao gồm truyền máu và điều trị thải sắt, người bệnh có thể phát triển bình thường mà không gặp phải các biến chứng.
4.3 Mức Độ Nhẹ
Đối với những người chỉ mang gen của bệnh thiếu máu di truyền mà không biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ ràng trong sinh hoạt hàng ngày. Tuy nhiên, trong các hoàn cảnh đòi hỏi cơ thể phải sản xuất nhiều máu hơn bình thường như thời kỳ mang thai hoặc kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ, các triệu chứng của bệnh có thể trở nên rõ ràng hơn. Những biểu hiện này bao gồm cảm giác mệt mỏi, làn da nhợt nhạt và xanh xao. Các xét nghiệm máu lúc này sẽ thể hiện một lượng huyết sắc tố thấp hơn bình thường.
5. Phương pháp chăm sóc bệnh nhân thiếu máu di truyền tại nhà
Chăm sóc tại nhà là một phần không thể thiếu trong việc quản lý và điều trị bệnh thiếu máu di truyền, góp phần nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Dưới đây là những biện pháp chăm sóc cần thiết cho người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh:
- Chế độ ăn uống cân bằng và giàu dinh dưỡng: Bệnh nhân cần có một chế độ ăn đa dạng, cung cấp đầy đủ các nhóm chất dinh dưỡng như glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.
- Phòng ngừa nhiễm trùng: Duy trì vệ sinh cá nhân sạch sẽ, giữ ấm cơ thể vào mùa lạnh và đảm bảo an toàn thực phẩm để tránh nguy cơ nhiễm trùng qua đường tiêu hóa.
- Tập thể dục đều đặn: Người bệnh nên thực hiện các bài tập thể dục nhẹ nhàng, phù hợp với độ tuổi và tình trạng sức khỏe của mình.
- Tiêm phòng vaccin: Bệnh nhân cần được tiêm các loại vaccin phòng ngừa các bệnh như cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi và viêm gan B.
- Bổ sung acid folic: Sử dụng acid folic dưới sự hướng dẫn của bác sĩ để hỗ trợ quá trình tạo hồng cầu.
- Bổ sung canxi, kẽm và vitamin D: Để duy trì sức khỏe xương, người bệnh cần bổ sung các khoáng chất này theo chỉ định của bác sĩ.
- Hạn chế sắt: Tránh lạm dụng thực phẩm giàu sắt như thịt bò và rau xanh đậm cũng như các loại thuốc chứa sắt. Uống nước trà sau bữa ăn có thể giúp giảm hấp thu sắt.
- Điều trị kịp thời với những triệu chứng nhiễm trùng: Khi có dấu hiệu sốt hay bất kỳ triệu chứng nhiễm trùng nào, người bệnh cần đến bệnh viện để được kiểm tra và điều trị kịp thời.
Việc tuân thủ các biện pháp này sẽ giúp kiểm soát tốt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng do bệnh gây ra.
Tóm lại, thiếu máu di truyền là một căn bệnh di truyền rất nghiêm trọng, nhưng nhờ những bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực y học và công nghệ, khả năng phòng ngừa và kiểm soát bệnh đã trở nên hiệu quả hơn. Điều này giúp nhiều cặp vợ chồng có thể nuôi dưỡng hy vọng xây dựng một gia đình khỏe mạnh mà không cần phải lo lắng về nguy cơ di truyền của bệnh Thalassemia.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
