Thiếu máu di truyền (Thalassemia) là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tuy là bệnh lý di truyền từ bố mẹ sang con nhưng bệnh vẫn có thể phòng ngừa khi bố mẹ thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân cùng nhiều phương pháp khác. Tìm hiểu sâu hơn về bệnh Thalassemia tại bài viết.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của bác sĩ Bùi Ngọc Linh Trang, Khối Di truyền Y học, tại Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh thiếu máu di truyền - Thalassemia là gì?
Thalassemia còn được biết là bệnh thiếu máu di truyền hay tan máu bẩm sinh, là bệnh lý di truyền gen lặn do sự thiếu hụt trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Ở trạng thái thông thường, Hemoglobin được tạo ra từ hai chuỗi Alpha và hai chuỗi Beta Globin. Khi gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi Globin này bị khiếm khuyết, bệnh Thalassemia sẽ khởi phát. Ngoài ra, tình trạng thiếu hụt Hemoglobin khiến tế bào hồng cầu hoạt động kém hiệu quả và có tuổi thọ ngắn, dẫn đến số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong máu sụt giảm.
Tùy thuộc vào chuỗi gen bị ảnh hưởng, thiếu máu di truyền được chia thành hai thể chính là:
- Alpha Thalassemia: Thiếu chuỗi α globin (alpha)
Beta Thalassemia: Thiếu chuỗi β globin (beta).
Cả Alpha và Beta Thalassemia đều có ba mức độ lâm sàng khác nhau, gồm: nặng, trung bình và nhẹ.
2. Tỷ lệ người mắc bệnh
Bệnh thiếu máu Thalassemia là một trong những dạng bất thường di truyền thường gặp nhất trên toàn thế giới. Ước tính có 7% dân số toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có khả năng sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.
Thalassemia có tỷ lệ phân bố cao ở các khu vực như Địa Trung Hải, Trung Đông và châu Á - Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ người mắc bệnh và mang gen cao. Ở Việt Nam, tỷ lệ người Kinh mang gen bệnh dao động từ 2 đến 4%. Đối với các dân tộc thiểu số ở vùng núi, tỷ lệ này cao hơn đáng kể: khoảng 22% đối với dân tộc Mường và lên đến trên 40% ở các dân tộc như Êđê, Tày, Thái, Stiêng.
3. Các dấu hiệu của bệnh Thalassemia
3.1 Mức độ nặng
Biểu hiện của thiếu máu di truyền mức độ nặng thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi trẻ mới sinh ra. Bệnh biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ từ 4 - 6 tháng tuổi và chuyển biến càng nặng hơn về sau.
Các biểu hiện thường gặp ở trẻ bao gồm:
Trẻ có màu da xanh xao.
Vàng da và niêm mạc mắt.
Trẻ phát triển chậm.
Có thể xuất hiện các triệu chứng như sốt, tiêu chảy hoặc rối loạn tiêu hóa.
Trẻ có thể tiếp tục phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi nếu được truyền máu đầy đủ. Tuy nhiên, sau đó trẻ có thể sẽ gặp phải các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và tích tụ sắt quá nhiều trong cơ thể, gồm:
Biến dạng xương: Bao gồm hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu và loãng xương làm tăng nguy cơ gãy xương.
Da trở nên sạm xỉn và vàng mạc mắt.
Có thể hình thành sỏi mật.
Bé gái có thể gặp tình trạng dậy thì muộn, đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt.
Chậm phát triển thể lực.
Người mắc bệnh thiếu máu di truyền trên 20 tuổi thường phải đối mặt với các biến chứng như suy tim, rối loạn nhịp tim, tiểu đường và xơ gan.
3.2 Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu di truyền ở mức độ trung bình có nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl, thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Trẻ từ 4 - 6 tuổi mới cần phải truyền máu.
Mặc dù mức độ thiếu máu không nghiêm trọng nhưng nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng có thể phải đối mặt với các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật và da sẫm màu. Đến độ tuổi trung niên, biểu hiện đái tháo đường, suy tim và xơ gan có thể xuất hiện. Tuy nhiên, người bệnh vẫn có cơ hội phát triển bình thường, không gặp phải biến chứng nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ.
3.3 Mức độ nhẹ
Người mang gen của bệnh Thalassemia thường không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng trong đời sống hàng ngày. Tuy nhiên, khi cơ thể cần nhiều máu hơn bình thường như trong thời kỳ mang thai hay kỳ kinh nguyệt của phụ nữ, các triệu chứng có thể bùng phát. Những biểu hiện này bao gồm cảm giác mệt mỏi, làn da nhợt nhạt và xanh xao. Nếu tiến hành xét nghiệm máu, kết quả sẽ cho thấy lượng huyết sắc tố trong máu giảm.
4. Điều trị tại nhà
Chăm sóc tại nhà cho bệnh nhân thiếu máu di truyền đóng vai trò quan trọng trong quá trình duy trì sức khỏe và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Dưới đây là một số biện pháp chăm sóc và điều trị cần thiết đối với người mắc thiếu máu bẩm sinh:
Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: Cung cấp cho bệnh nhân chế độ ăn đa dạng giàu dinh dưỡng, cân bằng giữa các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.
Tránh nhiễm trùng: Duy trì vệ sinh cá nhân sạch sẽ, giữ ấm cơ thể trong thời tiết lạnh và đảm bảo an toàn thực phẩm để tránh nhiễm khuẩn qua đường ăn uống.
Tập thể dục thường xuyên: Bệnh nhân thiếu máu di truyền cần thực hiện các bài tập thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh.
Tiêm phòng vacxin: Đảm bảo bệnh nhân được tiêm các loại vaccin phòng bệnh như cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi và viêm gan B.
Bổ sung acid folic: Acid folic có thể được sử dụng để bổ sung hồng cầu theo hướng dẫn của bác sĩ.
Bổ sung canxi, kẽm và vitamin D: Để giúp xương chắc khỏe, bệnh nhân cần bổ sung calci, kẽm và vitamin D theo chỉ định của bác sĩ.
Hạn chế quá tải sắt: Hạn chế thực phẩm giàu sắt hàng ngày như thịt bò, rau xanh đậm cũng như các loại thuốc uống chứa sắt. Uống nước chè tươi sau bữa ăn có thể giúp giảm hấp thu sắt.
Điều trị kịp thời khi có triệu chứng nhiễm trùng: Nếu có biểu hiện sốt hoặc bất kỳ triệu chứng nhiễm trùng nào khác thì nên đến gặp bác sĩ để được kiểm tra và điều trị kịp thời.
Tóm lại, Thalassemia là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm nhưng với những tiến bộ trong y học và công nghệ, việc phòng ngừa và kiểm soát căn bệnh này trở nên hiệu quả hơn, giúp nhiều cặp vợ chồng có thể hiện thực hóa ước mơ về một gia đình khỏe mạnh mà không phải lo ngại về gánh nặng di truyền của bệnh Thalassemia.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
