Bệnh xơ hóa cơ delta qua y văn thế giới

(ykhoanet.com) Cơ delta là một cơ có hình dạng giống như một tam giác bao bọc khớp vai (xem Hình 1 ). Cơ này có chức năng giúp nâng cánh tay bên cơ thể. Bệnh teo cơ delta hay xơ hóa cơ delta, như tên gọi, là một sự rối loạn cơ, với đặc tính chính là những sợi đai của cơ trong cơ delta bị xơ hóa, và ảnh hưởng đến cơ chế của các xương trong khu vực vai. Hậu quả là phần xương bả vai nhô lên như có cánh, và vùng giữa hai vai bị xệ xuống. Có khi xương sống bị vẹo. Xơ hóa cơ delta cũng có khi liên quan đến xơ hóa cơ vùng mông và cơ tứ đầu (tức cơ phần chân).

Xơ hóa cơ delta không phải là một bệnh mới. Từ thập niên 1960s, trên y văn tiếng Anh đã có vài báo cáo về bệnh này. Tuy nhiên, trước thập niên 1960s đã một số trường hợp bệnh được phát hiện và mô tả khá chi tiết trong các nước đang phát triển. Sau Thế chiến thứ 2, nhiều loại thuốc như trụ sinh và chống sốt rét được sử dụng phổ biến qua đường tiêm chích. Tần số các trường hợp xơ hóa cơ delta tăng dần với việc gia tăng tiêm thuốc trong cơ. Do đó, giới y khoa nghi ngờ rằng bệnh xơ hóa cơ delta là hệ quả của tiêm thuốc.

Đứng trên phương diện lí thuyết mà nói, xơ hóa cơ delta là một phần của rối loạn dưỡng cơ, có ảnh hưởng đến phần trên và phần dưới của tứ chi. Mặc dù ở bất cứ độ tuổi nào cũng có nguy cơ mắc bệnh, nhưng phần lớn trường hợp được phát hiện trên thế giới thường tập trung vào nhóm trẻ em. Bệnh xơ hóa cơ delta, trong vài trường hợp hiếm, cũng được phát hiện cả chân và tay. Tình trạng cơ bị xơ hóa có thể làm hạn chế hoạt động của tay chân.

Tần số . Ở Mĩ vá Âu châu bệnh xơ hóa cơ delta xảy ra rất ít, cho nên giới y tế chẳng mấy quan tâm. Thật vậy, điểm qua y văn, các trường hợp xảy ra ở Mĩ thường tập trung vào một số vùng và tần số cũng không cao (chỉ xảy ra trong vài gia đình). Trong mấy năm gần đây thì hầu như không thấy báo cáo nào về bệnh này. Nhưng ở các nước đang phát triển, có khá nhiều trường hợp xơ hóa cơ delta đã được phát hiện và báo cáo trong y văn. Ở Nhật có thời bệnh này bộc phát đến nổi trở thành một vấn đề xã hội. Ở Đài Loan, bệnh có thời trở thành phổ biến trong thập niên 1980s với tần số lên đến 10% trẻ em ở một số vùng. Hiện nay, ở nước ta chưa có nghiên cứu có hệ thống để ước tính tần số bệnh, nhưng một nghiên cứu sơ bộ tại Hà Tĩnh cho thấy có đến 20% người mắc bệnh này!

Nguyên nhân số một của các trường hợp xơ hóa cơ delta được xác định là liên quan đến sự thay đổi trong cơ delta sau khi tiêm thuốc. Tình trạng sử dụng nhiều loại thuốc cũng được xem là "thủ phạm" làm cho cơ bị xơ hóa, kể cả những thuốc như Dramamine, Iron, Penicillin, Lincomycin, Pentazocine/Talwin, Hypodermoclyses, Streptomycin, Tetracycline, và thuốc chống sốt rét.

Nhưng tại sao một số không nhỏ các trường hợp trẻ em ít tiêm thuốc mà cũng bị xơ hóa cơ delta thì không ai biết và đến nay vẫn chưa có lí giải thỏa đáng. Có nhiều gia đình mà trong đó phần lớn anh chị em không bị xơ hóa cơ delta dù họ cũng được tiêm nhiều lần như nhau. Một báo cáo ở Đài Loan cho thấy bệnh này chỉ xảy ra trong khoảng 30% anh chị em trong gia đình. Một nghiên cứu trên 17 bệnh nhân ở Calcutta (Ấn Độ) cho thấy xơ hóa cơ delta có xu hướng tập trung vào một số dân tộc thiểu số và một số vùng (giống như hiện nay ở nước ta bệnh tập trung huyện Nghi Xuân). Chẳng hạn như trẻ em từ các vùng ngoại ô Calcutta không bị chứng bệnh này. Có thể suy luận từ các nghiên cứu này là điều kiện sinh sống có thể có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh lớn hơn so với các yếu tố di truyền và bẩm sinh.

Bệnh lí . Cơ delta có 3 vùng chính: xương đòn (clavicle), xương mỏm cùng vai (acromion, tức là chỗ nhô hình thuôn ở chóp của gai xương bả vai), và xương bả vai (xem Hình 2 ). Có một đầu bám trong vùng này, đó là lồi củ delta (deltoid tubercle) nằm phía trên xương cánh tay. Phần phía trước và phía sau hội tụ với nhau làm thành vùng đầu bám, còn phần chính giữa là đa pha (multipennate). Phần chính giữa có 4 vách kéo dài từ phần bên cạnh của xương mỏm cùng vai. Chúng đan xen nhau bằng 3 vách từ lồi củ delta. Chức năng chính của cơ delta là làm cho cánh tay vận động lên xuống, xoay quanh.

Xơ hóa cơ delta thường được phát hiện trong cả 3 phần, nhưng phần giữa là phổ biến nhất. Vùng phổ biến thứ hai là phần bên của cơ delta. Đây cũng chính là những chỗ thường được chọn làm nơi để tiêm thuốc.

Xét nghiệm bằng electromyelogram (EMG) cho thấy các cơ bị ảnh hưởng không có dấu hiệu còn hoạt động, nhưng các dây thần kinh vẫn hoạt động bình thường. Nghiên cứu từ Đài Loan cho thấy xét nghiệm EMG không chỉ phát hiện tình trạng bất bình thường của cơ bị ảnh hưởng (xơ hóa) mà còn cho chúng ta thấy các cơ không ảnh hưởng. Các kết quả nghiên cứu trong quá khứ cho phép chúng ta suy luận rằng những cơ bị ảnh hưởng có thể đã có triệu chứng bất bình thường trước khi tiêm thuốc, và sau khi tiêm thuốc thì chúng trở nên dễ bị xơ hóa. Các nhà nghiên cứu Đài Loan đề suất 3 cơ chế để giải thích về sự phát sinh của xơ hóa cơ delta như sau:

Tổn thương thừ tiêm thuốc nhiều lần hoặc độc tính cơ (myotoxicity) của thuốc được xem là hai "cò súng" khởi đầu quá trình xơ hóa cơ delta, gây nên chứng viêm cơ trung tâm (focal myositis) và quá trình thoái hóa cơ (myopathic degeneration process). Dây thần kinh bị tổn thương hay bị đứt cùng một lúc với quá trình xơ hóa của cơ. Ngoài ra, các mô nối kết cũng có thể bị tổn thương trong quá trình này. Những tổn thương này có thể do thiếu enzyme trong qui trình sản sinh collagen, hay tốc độ sản sinh collagen gia tăng quá cao, hay đột biến từ những gen có chức năng kiểm soát qui trình sản xuất collagen. Một trong những cơ chế trên có thể giải thích tại sao một số không ít bệnh nhân không có tiêm thuốc mà cũng bị bệnh xơ hóa cơ delta.

Kiểm tra lâm sàng

Kinh nghiệm của các bác sĩ ở Đài Loan, Ấn Độ và Nhật cung cấp một số kiểm tra lâm sàng cần thiết để xác định bệnh xơ hóa cơ delta như sau:

Phần lớn bệnh nhân xơ hóa cơ delta có bờ vai bị giang ra khi phần chính giữa bị ảnh hưởng xơ hóa. Nếu phần phía trước bị ảnh hưởng, cánh tay có hình dạng như bị uốn cong và rẽ ra. Nếu phần phía sau bị ảnh hưởng, cánh tay như bị kéo dài ra và rẽ ra. Khi cánh tay bị kéo dài hay uống cong, phần đầu của xương cánh tay có thể bị trật khớp.

Một số trường hợp trật khớp có thể tái phát và tổn thương đến môi gờ (môi thấy ở vài nơi quanh bờ hốc khớp của xương hông) đã được ghi nhận trong y văn. Khám nghiệm bằng quang tuyến phần khớp xương cánh tay có thể khó phát hiện vì vị trí của xương bả vai bị thay đổi. Trong trường hợp đó, có thể phải cần đến CT scan để xét nghiệm khớp cánh tay.

Ở những bệnh nhân mà bộ xương đã phát triển đến độ trưởng thành, phần đầu của xương cánh tay có thể phẳng và những thay đổi về mỏm cùng vai (acromial morphology) có thể thấy khá rõ ràng. Khi sơ cứng giạng ra, trọng lượng của cánh tay làm cho phần dưới của xương bả vai xoay về trung tâm, và hai bên xương bả vai nhô lên như có cánh. Thông thường, da chung quanh vùng bị ảnh hưởng có hình lúm đồng tiền, và các dây cơ hiện lên khá rõ, rất dễ thấy. Chứng vẹo xương sống có thể xảy ra trong một số trường hợp nặng, và bệnh nhân cảm thấy đi đứng khó khăn.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Hiện nay, chưa có xét nghiệm sinh hóa nào cho bệnh xơ hóa cơ delta, và cũng chưa có chỉ số sinh hóa nào phản ánh chứng xơ hóa cơ delta. Cũng không có xét nghiệm hay phân tích gen nào có thể sử dụng cho việc chẩn đoán xơ hóa cơ delta. Xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, do đó, chủ yếu dựa vào quang tuyến X, huỳnh quang và CT scan.

Lưu ý rằng xét nghiệm huỳnh quang và CT scan có thể cần thiết để xem xét những dị dạng một cách đầy đủ. Các chuyên gia có kinh nghiệm về xơ hóa cơ delta cho biết dị dạng phần đầu xương cánh tay có thể tìm thấy trong vài trường hợp ở độ tuổi vị thành niên, mặc dù các phim quang tuyến thường không phát hiện được.

Điều trị .

Chưa có thuốc nào để điều trị bệnh xơ hóa cơ delta, nhưng chỉ có các thuốc loại phi steroid (non-steroid) dùng cho giảm đau. Điều trị bằng y khoa chỉ đơn giản theo dõi, vật lí trị liệu như kéo căng. Nhưng chưa có bằng chứng nào cho thấy các phương pháp điều trị này có hiệu quả.

Do đó, phẫu thuật được xem là cách điều trị chuẩn hiện nay. Phẫu thuật thường nhằm mục đích "giải thoát" những dây cơ bị sơ cứng. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng cần đến giải phẫu. Giải phẫu chỉ nên tiến hành ở các bệnh nhân ở độ tuổi mà các dị dạng xương có thể tự điều chỉnh trong thời gian trưởng thành. Cách chọn bệnh nhân cho giải phẫu như thế là nhằm mục đích giảm nguy cơ bị arthritic viêm khớp khi bệnh nhân đã trưởng thành.

Ngoài ra, theo các chuyên gia có kinh nghiệm, phẫu thuật chỉ được tiến hành trong những trường hợp với độ giạng ra bằng hay cao hơn 25 độ. Bệnh nhân phải từ 5 tuổi trở lên và có dấu hiệu dị dạng trong quá trình xương trưởng thành (chẳng hạn như đầu xương bị phẳng, thay đổi ở xương mỏm cùng vai, khớp xương mỏm cùng vai giang rộng ra, vẹo xương sống, v.v...).

Nói chung, kết quả phẫu thuật tốt, từ 96% đến 100% được điều trị thành công. Nhưng có một số nghiên cứu cho thấy tỉ lệ tái phát khoảng 6%.

Vài nhận xét

Thông tin về bệnh xơ hóa cơ delta trong thời gian qua (nhất là trên hệ thống truyền thông đại chúng) có vẻ nhiều, nhưng tựu trung lại là chưa rõ ràng. Từ những bài báo đầu cho biết “vẫn chưa rõ nguyên nhân gây bệnh teo cơ" đến những khẳng định rằng bệnh là do "lạm dụng kháng sinh", lại có chuyên gia khẳng định do tiêm thuốc nhiều lần, thậm chí có người còn nghi ngờ "xệ cánh vì tiêm chủng", v.v... Một vấn đề y khoa khi đến tay nhà báo có vẻ trở nên rắc rối và ... lẫn lộn. Nhưng điểm qua y văn thế giới trên đây, có thể rút ra vài nhận xét chung và cung cấp cho chúng ta vài thông tin rõ ràng hơn vệ bệnh lí và cách chẩn đoán:

Thứ nhất, teo cơ delta hay xơ hóa cơ delta là một rối loạn cơ, và những đặc tính của bệnh được trình bày trong y văn cũng rất phù hợp với những trường hợp được báo chí trong nước mô tả trong thời gian qua. Bệnh này rất hiếm thấy ở các nước đã phát triển, nhưng ở các nước Á châu như Nhật, Ấn Độ, Đài Loan bệnh này tương đối phổ biến trong thời gian qua. Ở nước ta, có nơi tỉ lệ trẻ em mắc bệnh lên đến 20% là rất cao, nhưng cũng khá phù hợp với tần số mà các nước khác như Nhật, Ấn Độ và Đài Loan đã ghi nhận trước đây.

Thứ hai, bệnh lí của xơ hóa cơ delta có vẻ phức tạp (vì có nhiều nguyên nhân) hơn một số người suy nghĩ. Trong thời gian gần đây nhiều chuyên gia trong nước cho rằng nguyên nhân chính của bệnh là do "bị" tiêm thuốc nhiều lần, nhưng có lẽ đây chỉ là một yếu tố nguy cơ mà thôi, chứ không phải nguyên nhân trực tiếp gây nên bệnh. Thật vậy, nghiên cứu của Tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm (Viện Nhi trung ương) cho biết trẻ em từng bị tiêm thuốc nhiều lần có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 4 lần so với trẻ em không có tiền sử tiêm thuốc. Nói cách khác, không phải bất cứ trẻ em có tiền sử bị tiêm thuốc cũng đều mắc bệnh (họ chỉ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn), mà ngay cả trẻ em không có tiền sử tiêm thuốc cũng mắc bệnh.

Kết quả của Tiến sĩ Liêm cũng phù hợp với y văn thế giới: đó là tiêm chích chỉ là một yếu tố nguy cơ, còn nhiều nguyên nhân mang tính lâm sàng khác nữa. Thật vậy, ở trẻ em với bệnh xơ hóa cơ delta, tiêm thuốc nhiều lần là một yếu tố nguy cơ, nhưng độc tính của thuốc cũng có thể là một yếu tố nguy cơ khác.

Về bệnh lí, điểm qua nghiên cứu ở Đài Loan và Nhật, chúng ta có thể nói ở trẻ em, bệnh có thể xuất phát từ dị tật bẩm sinh, hay rối loạn cơ trong quá trình phát triển của cơ thể. Trẻ em mắc bệnh xơ hóa cơ delta có lẽ đã sẵn có trong người những yếu tố bẩm sinh có nguy cơ bị xơ hóa cơ delta trước khi tiêm thuốc; do đó tiêm thuốc chỉ là một thành tố "xúc tác" hay "trigger" gây nên quá trình xơ hóa cơ.

Thứ ba, vấn đề chẩn đoán nên được quan tâm nhiều hơn, vì không phải bất cứ bệnh nhân nào có hình dạng "chim sệ cánh" đều là bệnh xơ hóa cơ delta. Có người đề nghị sử dụng phương pháp phân tích mô để chẩn đoán, nhưng kinh nghiệm các nước khác cho thấy kết quả xét nghiệm mô chẳng cung cấp thêm thông tin gì mà bác sĩ đã có thể cảm nhận qua khám lâm sàng và qua CT scan hay quang tuyến.

Ở đây, không thể loại trừ vai trò của gen, nhưng chúng ta vẫn chưa biết gen nào có ảnh hưởng đến bệnh; do đó, quả là không thực tế khi có đề nghị phân tích gen để chẩn đoán bệnh. Chúng ta không cần phân tích gen để chẩn đoán bệnh, nhưng có thể cần phân tích gen để nghiên cứu bệnh lí, nhưng đây không phải là việc làm trước mắt.

Thứ tư, bệnh "chim sệ cánh" có thể điều trị được bằng phẫu thuật, nhưng cần thận trọng trong việc chọn bệnh nhân cho giải phẫu. Có chuyên gia trong nước đã quan tâm đến vấn đề giải phẫu đại trà ("không định bệnh chính xác, đã mổ còn hại hơn"), và quan tâm này rất chính đáng. Hi vọng kinh nghiệm của các nước khác được trình bày trên đây có thể cung cấp cho các chuyên gia phẫu thuật vài tiêu chuẩn để tuyển chọn bệnh nhân cho phẫu thuật sao cho có hiệu quả cao và an toàn.

Sau cùng, chúng ta cần nghiên cứu thêm. Như đề cập trên, môi trường sống cũng có thể có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Môi trường sống ở nước ta khác với các nước như Đài Loan hay Ấn Độ (mà các kinh nghiệm này được mô tả trên), cho nên chúng ta vẫn cần phải tiến hành một hay hai nghiên cứu qui mô, có hệ thống, đúng tiêu chuẩn khoa học để làm rõ hơn những nguyên nhân và yếu tố gây bệnh ở các trẻ em trong nước. Hi vọng rằng với kết quả nghiên cứu khoa học, nước ta sẽ sớm xóa sổ căn bệnh gây ra đau khổ cho hàng ngàn trẻ em.

Tài liệu tham khảo và đọc thêm: Sau đây là một số bài báo liên quan đến bệnh xơ hóa cơ delta mà tôi sử dụng và trích dẫn trong bài viết: