Tìm hiểu trạng thái mất điều hòa của cơ thể

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Trần Quốc Tuấn - Trưởng đơn nguyên hồi sức - ICU - Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Phú Quốc

Mất điều hòa cơ thể mô tả sự thiếu kiểm soát của các cơ bắp hoặc thiếu sự phối hợp trong việc điều khiển các hoạt động cơ thể. Mất điều hòa cơ thể có thể ảnh hưởng đến các chuyển động khác nhau, gây khó khăn cho lời nói, chuyển động mắt và nuốt.

Mất điều hòa cơ thể là kết quả của sự tổn thương não, nơi chịu trách nhiệm kiểm soát sự phối hợp của cơ thể. Nguyên nhân gây mất điều hòa có thể do lạm dụng rượu và một số loại thuốc, bị đột quỵ, bị các khối u, bị bại não, thoái hóa não và bệnh đa xơ cứng. Các gen khiếm khuyết di truyền cũng có thể gây ra tình trạng này.

Điều trị mất điều hòa cơ thể phải dựa trên nguyên nhân gây ra bệnh. Sử dụng các thiết bị thích ứng, như xe tập đi hoặc gậy có thể giúp bạn duy trì sự tự chủ trong hoạt động. Các giải pháp vật lý trị liệu, châm cứu và tập thể dục nhịp điệu thường xuyên cũng có thể có tác dụng trong điều trị chứng mất điều hòa cơ thể.

Mất điều hòa cơ thể có thể phát triển theo thời gian hoặc bất chợt xuất hiện. Nó có thể gây ra một số dấu hiệu của rối loạn thần kinh như:

• Khả năng phối hợp các cơ và các bộ phận cơ thể thấp.
• Đi bộ không vững và có xu hướng vấp ngã.
• Khó khăn với các vận động tinh như ăn, viết hoặc cài áo.
• Thay đổi trong giọng nói.
• Chuyển động mắt qua lại không tự nhiên.
• Khó nuốt.

Các tổn thương, thoái hóa hoặc mất các tế bào thần kinh tiểu não dẫn đến mất điều hòa cơ thể. Tiểu não bao gồm hai phần mô gấp nằm ở đáy não. Bên phải của tiểu não kiểm soát sự phối hợp ở bên phải của cơ thể; bên trái của tiểu não kiểm soát sự phối hợp ở bên trái cơ thể. Các bệnh làm tổn thương tủy sống và các dây thần kinh ngoại biên kết nối tiểu não với cơ bắp cũng có thể gây mất điều hòa. Nguyên nhân mất điều hòa bao gồm:

• Chấn thương đầu. Tổn thương não hoặc tủy sống có thể gây ra chứng mất điều hòa tiểu não cấp tính.
• Đột quỵ. Khi quá trình cung cấp máu cho một phần não bị gián đoạn hoặc giảm nghiêm trọng, làm mất mô não và oxy dẫn đến các tế bào não sẽ chết.
• Bại não. Đây là một thuật ngữ chung cho một nhóm các rối loạn gây ra bởi tổn thương não của trẻ trong giai đoạn phát triển sớm bao gồm trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Nó ảnh hưởng đến khả năng phối hợp các cử động cơ thể của trẻ.
• Bệnh tự miễn. Bệnh đa xơ cứng, bệnh celiac và các tình trạng tự miễn dịch khác có thể gây mất điều hòa cơ thể.
• Nhiễm trùng. Mất điều hòa có thể là một biến chứng hiếm gặp của bệnh thủy đậu và các bệnh nhiễm virus khác. Nó có thể xuất hiện trong các giai đoạn chữa lành của nhiễm trùng và kéo dài trong vài ngày hoặc vài tuần.
• Hội chứng Paraneoplastic. Đây là những rối loạn thoái hóa hiếm gặp được kích hoạt bởi phản ứng của hệ thống miễn dịch với khối u ung thư, phổ biến nhất là từ ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư vú hoặc bạch huyết. Mất điều hòa cơ thể có thể xuất hiện nhiều tháng hoặc nhiều năm trước khi chẩn đoán ung thư.
• Sự xuất hiện và phát triển của khối u trên não kể cả ác tính hay lành tính cũng có thể làm hỏng tiểu não.
• Phản ứng gây độc. Mất điều hòa cơ thể là một tác dụng phụ tiềm tàng của một số loại thuốc như thuốc an thần, benzodiazepin và một số loại dược hóa trị.

Ngoài ra, nhiễm độc rượu và ma túy, ngộ độc kim loại nặng như từ chì hoặc thủy ngân và ngộ độc dung môi như từ chất pha loãng sơn cũng có thể gây mất điều hòa.

Một số loại mất điều hòa và một số điều kiện gây mất điều hòa là do di truyền. Nếu sinh ra với khiếm khuyết trong một gen nhất định tạo ra các protein khác thường. Các protein bất thường cản trở chức năng của các tế bào thần kinh, chủ yếu ở tiểu não và tủy sống khiến chúng bị thoái hóa. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề phối hợp trở nên hạn chế hơn.

Sự mất điều hòa có thể thừa hưởng từ một gen trội hoặc gen lặn từ bố hoặc mẹ. Trong trường cả cha mẹ đều không bị rối loạn thì có thể di truyền từ tiền sử gia đình.

Các khiếm khuyết gen khác nhau gây ra các loại mất điều hòa khác nhau. Chúng đều gây ra sự phối hợp kém, nhưng mỗi loại có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

4.1 Tính trạng trội của nhiễm sắc thể mất điều hòa cơ thể

Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra hơn 35 gen trội gây mất điều hòa. Tiểu não và thoái hóa tiểu não là phổ biến cho tất cả các loại, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, cũng như tuổi khởi phát tùy thuộc vào đột biến gen cụ thể.

Có bảy loại mất điều hòa được xác nhận từ 1 đến 7. Chứng mất điều hòa 1 và 2 là phổ biến nhất. Chứng mất điều hòa 1 liên quan đến các giai đoạn mất điều hòa ngắn có thể kéo dài vài giây hoặc vài phút. Chứng mất điều hòa này được kích hoạt bởi căng thẳng, giật mình hoặc chuyển động đột ngột và thường được liên kết với co giật cơ bắp. Chứng mất điều hòa 2 thường kéo dài từ 30 phút đến sáu giờ, cũng được kích hoạt bởi căng thẳng. Triệu chứng có thể là chóng mặt, mệt mỏi và yếu cơ. Trong một số trường hợp, các triệu chứng sẽ suy giảm. Mất điều hòa tầng sinh môn không rút ngắn tuổi thọ và các triệu chứng có thể đáp ứng với thuốc.

4.2 Tính trạng lặn của nhiễm sắc thể mất điều hòa cơ thể

• Mất điều hòa Friedreich là mất điều hòa di truyền phổ biến liên quan đến tổn thương tiểu não, tủy sống và dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang tín hiệu từ não và tủy sống đến cơ bắp. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trước 25 tuổi.

Tốc độ tiến triển bệnh khác nhau, dấu hiệu đầu tiên là khó đi lại và thường tiến triển đến cánh tay. Cơ bắp suy yếu theo thời gian và gây biến dạng, đặc biệt là ở bàn chân, chân và tay dưới.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể phát triển khi bệnh tiến triển như chậm nói, cử động mắt nhanh chóng, chứng giật nhãn cầu, cong vẹo cột sống, mất thính lực, bệnh tim. Điều trị sớm các vấn đề về tim có thể cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì sự sống còn của bệnh nhân.

• Chứng thất điều - giãn mạch

Đây là bệnh hiếm gặp và thường thấy ở trẻ em, gây ra sự thoái hóa trong não và các hệ thống cơ thể khác. Bệnh cũng gây ra sự cố hệ thống miễn dịch, làm tăng tính nhạy cảm với các bệnh khác, bao gồm nhiễm trùng và khối u. Phát triển kỹ năng vận động chậm, cân bằng kém và nói chậm là những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Viêm xoang tái phát và nhiễm trùng đường hô hấp là phổ biến.

Trẻ em mắc chứng thất điều giãn mạch có nguy cơ cao bị ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu hoặc ung thư hạch. Hầu hết những người mắc bệnh phải di chuyển bằng xe lăn và có thể tử vong trước 30 tuổi với lý do ung thư hoặc bệnh phổi

• Thoái hóa tiểu não bẩm sinh. Loại mất điều hòa này là kết quả của tổn thương tiểu não xuất hiện khi sinh.
• Bệnh Wilson. Người bệnh tích tụ đồng trong não, gan và các cơ quan khác, có thể gây ra các vấn đề về thần kinh, bao gồm mất điều hòa. Xác định rối loạn này và tiến hành điều trị sớm sẽ làm chậm tiến triển của bệnh.

Bài viết tham khảo nguồn: mayoclinic.org