Bệnh to các viễn cực: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh to các viễn cực hay to đầu chi là bệnh lý liên quan đến những rối loạn hormone trong cơ thể, đặc biệt là hormone tăng trưởng GH tăng lên quá cao. Bệnh to các viễn cực có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào với nguyên nhân đa dạng. Khi có bất kỳ triệu chứng to các viễn cực nào thì cần đến những trung tâm y tế có chuyên môn để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị đúng phương pháp nhất.

Bệnh to các viễn cực hay còn gọi là hội chứng cường thùy trước tuyến yên do tăng lên quá mức hormone tăng trưởng là bệnh lý rất hiếm gặp hiện nay, có thể diễn ra trên cả trẻ em và người lớn. Đối với người lớn, sự tăng tiết lượng hormone GH quá mức bình thường sẽ dẫn đến sự quá sản xương cũng như những mô mềm bên trong cơ thể gọi là bệnh to các viễn cực. Đối với trẻ em, nhất là trẻ đang trong độ tuổi phát triển, các sụn liên kết vẫn tồn tại thì khi bị bệnh to các viễn cực sẽ khiến xương phát triển nhiều đến mức dài và to vượt mức bình thường, dẫn đến bệnh khổng lồ. Một số bộ phận trên cơ thể mà bệnh to các viễn cực có thể gây ảnh hưởng đó là cánh tay, cẳng chân hoặc thậm chí là khuôn mặt của bệnh nhân.

GH được biết đến như là một loại hormone nội tiết điều hòa chức năng tăng trưởng cũng như phát triển của cơ thể người. Nguyên nhân to các viễn cực được tìm ra là do cơ thể người bệnh có quá nhiều hormone GH khiến xương và các bộ phận khác trong cơ thể phì đại quá mức cho phép, trong đó phải kể đến xương là một cấu trúc phát triển quá mức trong bệnh lý này. Hormone GH được sản xuất tại tuyến yên của não bộ và theo một số nghiên cứu thì khi cơ thể xuất hiện khối u tuyến yên lành tính sẽ dẫn đến bệnh to các viễn cực.

Triệu chứng to các viễn cực trên lâm sàng thường rất khó để phát hiện vì chúng không xuất hiện rầm rộ và cùng lúc mà phát triển âm thầm theo thời gian nên người bệnh thường không để ý và phát hiện được những thay đổi bất thường này trên cơ thể của mình. Triệu chứng to các viễn cực được chia thành 3 nhóm chính đó là bất thường về hình dạng cơ thể, bất thường nội tiết tố và dấu hiệu của u não:

Bất thường hình dạng cơ thể

• Trán thấp
• Cung lông mày to, nhô ra phía trước
• Mi mắt dày lên
• Gò má nhô cao
• Đoạn dưới của mũi bị bè ra 2 bên
• Lỗ mũi rộng
• Môi dày, nhất là môi dưới
• Răng thưa dần
• Lưỡi và hàm dưới to ra, hàm dưới đưa ra phía trước
• Xương sọ to dần lên
• Phì đại xương vùng mặt, bàn chân, bàn tay
• Mu chân dày hơn bình thường
• Ngón tay có hình khúc dồi to
• Thân hình thường cong xuống dưới, xương mỏ ác nhô ra phía trước
• Lồng ngực tuy hẹp ngang nhưng lại dài ra theo chiều trước sau
• Xương đòn, xương bả vai, xương sườn to hơn so với những người không bị bệnh.
• Bất thường về nội tiết
• Rối loạn chuyển hóa Glucose
• Rối loạn chức năng hệ sinh dục như liệt dương đối với nam và mất kinh đối với nữ

Dấu hiệu bệnh lý u não

• Xuất hiện những cơn nhức đầu liên tục, nhất là vị trí sau 2 mắt
• Nhãn trường bị thu hẹp đáng kể, có thể mất nhãn trường vùng ngoài của mắt hoặc vùng thái dương
• Tăng huyết áp
• Vấn đề bất thường về tim mạch
• Đái tháo đường
• Suy tuyến giáp
• Suy tuyến thượng thận

Ngoài ra, triệu chứng khác của bệnh to các viễn cực xuất hiện ở một số hệ cơ quan khác như:

• Rậm lông đối với bệnh nhân nữ
• Khó ngủ
• Yếu các cơ
• Vã mồ hôi
• Xuất hiện mùi cơ thể
• Da tiết nhiều dầu nhờn hơn.

Để điều trị bệnh to các viễn cực thì cần tuân theo một số nguyên tắc cơ bản như sau:

• Đưa quá trình sản xuất hormone GH trở lại mức độ bình thường mà cơ thể cần
• Giảm áp lực của vùng quanh khối u lành tính ở tuyến yên
• Đảm bảo tuyến yên hoạt động bình thường
• Nếu thiếu hụt hormone nào thì cần điều chỉnh ngay để điều trị triệu chứng to các viễn cực

Điều trị cụ thể bệnh to các viễn cực gồm những phương pháp sau đây:

• Phẫu thuật cắt khối u tuyến yên để ngăn chặn việc sản xuất quá nhiều hormone GH là phương pháp đầu tiên được các bác sĩ lựa chọn điều trị bệnh to các viễn cực. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là sẽ gây tổn thương đến những tuyến lành trong cơ thể và có thể bệnh nhân sẽ phải dùng hormone tuyến yên thay thế suốt quãng đời còn lại sau khi thực hiện phẫu thuật. Ngoài ra, một số biến chứng không mong muốn có thể gặp với tỷ lệ ít đó là rò dịch não tủy hoặc viêm màng não.
• Điều trị nội khoa bằng một số loại thuốc như Somatostatin, thuốc chẹn thụ thể GH, thuốc kháng Dopamin để điều hòa cũng như điều chỉnh việc sản xuất quá mức hormone tuyến yên. Phương pháp này thường được áp dụng trên những bệnh nhân không thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật.
• Xạ trị được dùng để điều trị loại bỏ những khối u có kích thước lớn hoặc phần còn thừa của khối u mà phẫu thuật không lấy hết được. Khi áp dụng phương pháp xạ trị thì bệnh nhân có thể giảm nồng độ hormone GH theo thời gian khi phối hợp cùng với việc dùng một số loại thuốc. Thời gian của mỗi liệu trình điều trị như trên là từ 4 đến 6 tuần. Nhược điểm của phương pháp này là có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh hoặc làm giảm thị lực, gây tổn thương đến não hoặc làm xuất hiện những khối u thứ phát.

Bệnh to các viễn cực là bệnh lý xuất hiện trên lâm sàng với tỷ lệ rất thấp, do sự sản xuất hormone GH quá mức khiến cơ thể tăng kích thước một số mô cơ quan, điển hình nhất là các tế bào xương khiến kích thước của những xương này to lên bất thường. Khi có bất cứ triệu chứng to các viễn cực nào thì cần đến ngay cơ sở y tế để được khám, thăm dò và điều trị bằng phương pháp phù hợp nhất.